So sánh ba loại xét nghiệm trước sinh phổ biến ngày nay khi mang bầu

 Thực hiện các xét nghiệm tầm soát trước sinh để có thể phát hiện nguy cơ trẻ mắc dị tật, từ đó định hướng khám và can thiệp kịp thời. Hiện tại, có nhiều loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh, phổ biến là Double Test, Triple Test & xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Vậy ưu nhược điểm của từng xét nghiệm là gì?

So sánh ba loại xét nghiệm trước sinh phổ biến ngày nay khi có thai

1. Ưu và nhược điểm của xét nghiệm Double Test

những thai phụ thường được các bác sĩ khuyên nên làm xét nghiệm triple test vào khoảng tuần thứ 11 đến 13 của thai kỳ. Bên trong quá trình có bầu, nhau thai sẽ tiết ra hai chất β-hCG tự do và PAPP-A bên trong máu của thai phụ. Phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh double test sẽ kiểm tra định lượng của hai chỉ số hóa sinh này.

Double Test nên được thực hiện vào tuần thai thứ 11 đến 13

Đồng thời, hai chỉ số này sẽ được tính toán kết hợp với độ mờ da gáy, chiều dài đầu mông của thai nhi cùng với 1 số thông số khác. Từ đó, thông qua việc so sánh với các ngưỡng giá trị, các bác sĩ có thể đánh giá được nguy cơ mắc những dị tật bẩm sinh ở thai nhi.

- Ưu điểm

hiện tại, xét nghiệm tầm soát trước sinh Double Test có độ chính xác khoảng 80 đến 90%. Đây là giải pháp an toàn, hoàn toàn không ảnh hưởng gì cho cả mẹ và thai nhi. Nếu được thực hiện đúng thời điểm, phương pháp này có thể phát hiện được khá sớm 3 hội chứng dị tật rối loạn di truyền thường gặp nhất: hội chứng Down, Edward, Patau. Xét nghiệm này có ưu điểm là mức chi phí rẻ.

- Nhược điểm

Để điều trị, bác sĩ không chỉ căn cứ vào kết quả bảng giá sàng lọc trước sinh nipt mà còn phải kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy & 1 số chỉ số khác. Hơn nữa, xét nghiệm double test không chính xác đối với trường hợp có bầu đôi. Bác sĩ buộc phải dựa vào kết quả siêu âm 4D.

Thai phụ cũng cần lưu ý rằng đây là xét nghiệm sinh hóa máu, để cảnh báo nguy cơ thai nhi có thể mắc 1 số rối loạn di truyền nhưng chưa phải là xét nghiệm chẩn đoán trước sinh. Theo thống kê, vẫn có 1 số trường hợp có thể là dương tính giả nên thậm chí khi kết quả Double Test có nguy cơ cao thì cũng chưa hẳn là thai nhi đã mắc bệnh. Tỉ lệ dương tính giả là 5%. Bên trong trường hợp này, bác sĩ sẽ chỉ định cho thai phụ thực hiện thêm một số xét nghiệm tầm soát trước sinh và khám khác thì mới có thể kết luận chính xác về tình trạng của thai nhi.

Ngoài ra, để đưa được ra kết quả chính xác nhất, thai phụ phải buộc thực hiện từ tuần thai thứ 11 cho đến 13.

2. Ưu, nhược điểm của biện pháp xét nghiệm triple test

Xét nghiệm máu xét nghiệm sàng lọc trước sinh Triple Test được thực hiện từ tuần thứ 14 đến 22 của thời kỳ mang thai. Theo những chuyên gia, thời điểm hiệu quả nhất để thực hiện giải pháp này là từ tuần thai thứ 16 đến 18. Giải pháp này được thực hiện bằng cách đo bên trong máu thai phụ các chỉ số AFP, β-hCG và uE3. Sau đó, chuyên gia sẽ tính toán kết hợp với tuổi mẹ, chiều cao và cân nặng của mẹ, tuổi thai.., đồng thời dùng vùng mềm chuyên dụng để đánh giá nguy cơ thai nhi mắc những hội chứng Down, Edward hoặc dị tật ống thần kinh.

- Ưu điểm

Từ tuần 14 đến 22 của thời kỳ mang thai, thai phụ có thể thực hiện bảng giá sàng lọc trước sinh nipt

Cũng giống như giải pháp kiểm tra nipt Double Test, Triple Test được đánh giá là giải pháp an toàn, không ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và thai nhi. Nếu kết quả cho thấy nguy cơ bất thường là thấp thì thai phụ có thể yên tâm. Chi phí thực hiện bảng giá sàng lọc trước sinh nipt cũng khá rẻ.

- Nhược điểm

bảng giá sàng lọc trước sinh nipt không sàng lọc được tất cả những dị tật, chỉ phát hiện được các dị tật bẩm sinh thường gặp. Việc đánh giá nguy cơ dị tật ở thai nhi cần phối hợp với nhiều yếu tố khác. Đặc biệt, những thai phụ lớn tuổi khi thực hiện giải pháp tầm soát trước sinh này thường cho kết quả tỷ lệ thai nhi mắc bệnh cao vì tính cả nguy cơ mắc bệnh theo tuổi mẹ. Bởi vậy, kết quả này ảnh hưởng vùng nào đến tâm lý, sức khỏe của cả mẹ và thai nhi. Trong trường hợp kết quả xét nghiệm có bất thường, thai phụ sẽ phải tiến hành chọc ối – một thủ thuật có tiềm ẩn rủi ro.

Ngoài ra, thêm một nhược điểm của Triple Test là thực hiện muộn, tỷ lệ sàng lọc dị tật bẩm sinh chưa cao, có không ít trường hợp bị bỏ sót.

ba. Ưu & nhược điểm của giải pháp sàng lọc trước sinh nipt

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT, viết tắt của từ Non Invasive Prenatal Test là biện pháp được dùng để kiểm tra và phát hiện các bất thường di truyền ở thai nhi. Xét nghiệm này đang được giới chuyên gia đánh giá là an toàn, có độ chính xác cao nhất trong số các biện pháp tầm soát trước sinh phổ biến hiện nay.

NIPT là biện pháp tầm soát trước sinh được khuyến cáo sử dụng rộng rãi

Phương pháp này phân tích các ADN tự do thai nhi có ở trong máu của mẹ, sàng lọc những bất thường về số lượng nhiễm sắc thể và gen của thai. Theo đó, xét nghiệm sẽ tách ADN thai nhi khỏi máu thai phụ, rồi sử dụng công nghệ giải trình tự gen mới nhất để phân tích.

- Ưu điểm

Trong số các biện pháp kiểm tra sàng lọc trước sinh, NIPT là biện pháp có thể thực hiện sớm nhất, với thai từ 09 tuần tuổi. NIPT có thể sàng lọc toàn bộ các bất thường ở 23 cặp nhiễm sắc thể của thai nhi. Ưu điểm của biện pháp này là cho kết quả nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể chính xác đến 99,98%. Biện pháp này được đánh giá là an toàn tuyệt đối cho mẹ và thai nhi.

Bởi vậy, phương pháp tầm soát trước sinh trước sinh này đang ngày càng được nhiều thai phụ lựa chọn và được nhiều Hiệp hội uy tín khuyến cáo sử dụng rộng rãi như Hiệp hội sản phụ khoa Hoa Kỳ, Hiệp hội hệ gen y học Hoa Kỳ...

Tại Việt Nam, cuối tháng 4 vừa qua, Bộ Y tế cũng đã chính thức đưa xét nghiệm tầm soát trước sinh NIPT vào văn bản Hướng dẫn về chuyên môn kỹ thuật trong sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh qua Quyết định 1807. Theo đó, xét nghiệm này có thể thay thế hoặc bổ sung xét nghiệm sinh hoá tùy theo trường hợp.
Về khả năng sàng lọc, các chuyên gia ghi nhận NIPT có thể sàng lọc được nhiều hơn hẳn so với chỉ 3 loại dị tật bẩm sinh thường gặp mà Double Test và Triple Test có thể phát hiện. Hơn nữa, nếu Double Test và Triple Test chỉ cho kết quả chính xác ở một thời điểm nhất định của thai kỳ thì NIPT có thể thực hiện bất cứ lúc nào, miễn là từ tuần thai thứ 09 trở đi.

- Nhược điểm

Nhược điểm duy nhất của phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT là chi phí khá cao và thai phụ phải đến các trung tâm xét nghiệm lớn, uy tín mới có thể thực hiện được. Việc lựa chọn một địa chỉ uy tín, kinh nghiệm lâu năm trong lĩnh vực xét nghiệm không xâm lấn có ý nghĩa đặc biệt quan trọng.