Kiến thức y khoa: Thời điểm tốt nhất làm sinh thiết gai nhau

Sinh thiết gai nhau (CVS) là một thủ thuật can thiệp được sử dụng phổ biến trong chẩn đoán trước sinh, giúp bác sĩ tầm soát được các vấn đề bất thường về di truyền và nhiễm trùng ở thai nhi. Sinh thiết gai nhau bình thường được tiến hành vào giai đoạn sớm của thai kỳ. Cùng sàng lọc trước sinh nipt gentis tìm hiểu chi tiết hơn trong bài viết sau đây.

Thời điểm tốt nhất làm sinh thiết gai nhau

1. Tầm quan trọng của sinh thiết gai nhau

Sinh thiết gai nhau (CVS) là thủ thuật được thực hiện trong giai đoạn đầu của thai kỳ, nhằm kiểm tra xem thai nhi có gặp vấn đề bất thường gì hay không. Sinh thiết gai nhau khi nào thực hiện còn tùy thuộc vào việc người mẹ hay bố của bé có mắc một số yếu tố nguy cơ liên quan đến bệnh di truyền theo gia đình hay không. Thủ thuật này còn được thực hiện với người mẹ trên 35 tuổi, vì độ tuổi mang thai quá cao thường sẽ làm tăng nguy cơ trẻ mắc dị tật bẩm sinh.
Nếu gia đình thai phụ có tiền sử mắc bệnh di truyền nào đó, chẳng hạn như bệnh rối loạn nhiễm sắc thể (như hội chứng Down) hay rối loạn về máu (như máu không đông), sinh thiết gai nhau sẽ được sử dụng để tìm ra những rối loạn di truyền đó trên đứa bé. Mặt khác, thủ thuật sinh thiết gai nhau không thể tìm thấy dị tật ống thần kinh bẩm sinh, và không thể sử dụng để kiểm tra một số tình trạng, ví dụ như xem phổi thai nhi đã phát triển chưa..
Gai nhau thực chất là những mô nhỏ hình ngón tay ở trong nhau thai, có chứa vật chất di truyền giống với những tế bào trong cơ thể thai nhi. Khi thực hiện sinh thiết gai nhau, bác sĩ sẽ trích lấy một mẫu tế bào gai nhau để đem đi xét nghiệm nhằm kiểm tra những bất thường ở thai nhi.

2. Thực hiện sinh thiết gai nhau khi nào?

Sinh thiết gai nhau thường được thực hiện ở giai đoạn sớm của thai kỳ, trong khoảng từ tuần thứ 12 - 14, với vị trí bánh nhau thuận lợi. Điều này cho phép bà bầu kiểm tra và biết được tình hình sức khỏe thai nhi và dự đoán trước khả năng xảy ra rủi ro về bệnh di truyền. Từ đó, người mẹ có thể quyết định sớm việc ngừng hay tiếp tục mang thai. Kết quả sinh thiết nhau thai thường sẽ có nhanh hơn so với kết quả xét nghiệm chọc ối, cũng là một xét nghiệm chẩn đoán trước sinh. Đo độ mờ da gáy ở tuần bao nhiêu ?
Sinh thiết gai nhau thường được thực hiện trong tuần thứ 12 - 14 của thai kỳ

3. Những điều thai phụ cần biết trước khi thực hiện sinh thiết gai nhau

Sinh thiết gai nhau không có khả năng phát hiện được dị tật ống thần kinh ở thai nhi. Kết quả sinh thiết gai rau bình thường không có nghĩa là em bé hoàn toàn khỏe mạnh, vì có một số tình trạng và bệnh lý khác mà thủ thuật này không thể phát hiện ra.
Mặt khác, xét nghiệm chọc ối (thực hiện vào thời điểm trễ hơn so với sinh thiết gai nhau) có thể được sử dụng để phát hiện những căn bệnh khác ở thai nhi, ví dụ như dị tật ống thần kinh. Do đó, nếu sinh thiết gai nhau không thể cung cấp kết quả rõ ràng, bác sĩ sẽ đề nghị sản phụ làm xét nghiệm chọc ối để có kết quả chính xác hơn.
Kết quả sinh thiết gai nhau như thế nào còn phụ thuộc vào việc mẫu thử được thu thập thế nào. Nếu thai phụ bị nhiễm trùng âm đạo, bác sĩ sẽ cân nhắc thực hiện sinh thiết lấy mẫu gai nhau qua màng bụng thay vì qua khu vực cổ tử cung.
Sinh thiết gai nhau gây ra hiện tượng chảy máu, dẫn đến việc hòa trộn máu mẹ và của thai nhi. Nếu nhóm máu Rh của người mẹ là âm tính trong khi máu của trẻ là Rh dương tính, bác sĩ sẽ phải tiêm huyết thanh Rh immunoglobulin (một loại globulin miễn dịch) để ngăn ngừa tình trạng này gây hại tới thai nhi.

4. Những lưu ý sau khi thực hiện sinh thiết gai nhau

Sau khi bác sĩ thực hiện sinh thiết gai nhau, chuyên viên y tế sẽ sử dụng máy siêu âm để theo dõi nhịp tim của thai nhi. Sản phụ có thể nhận thấy tình trạng xuất huyết âm đạo một ít sau khi thực hiện lấy mẫu và siêu âm.
Mẫu mô nhau thai sau đó sẽ được đưa đến kiểm tra và phân tích trong phòng xét nghiệm. Kết quả sinh thiết gai nhau khi nào có sẽ phụ thuộc vào tính phức tạp của phương pháp phân tích xét nghiệm, thường là từ vài ngày đến vài tuần. Một số lời khuyên sau đây dành cho thai phụ sau khi thực hiện sinh thiết gai nhau:
Sản phụ nên nghỉ ngơi trong khoảng 24 tiếng, tránh các việc nặng.
Sinh hoạt tắm rửa như bình thường.
Khám lại khi thấy dấu hiệu đau bụng nhiều, chảy dịch âm đạo, xuất huyết âm đạo, triệu chứng sốt.
Thai phụ sẽ được dặn dò đến lấy kết quả theo lịch hẹn. Bác sĩ sẽ kiểm tra kết quả và tư vấn cho thai phụ chuẩn bị cho lần khám thai tiếp theo.
Bác sĩ tư vấn cho thai phụ về kết quả xét nghiệm chẩn đoán trước sinh
Nếu như tình trạng bệnh của thai nhi không thể chữa trị hay thuyên giảm được, hay đứa trẻ đã có dị tật nghiêm trọng, bố mẹ có thể cân nhắc với quyết định bỏ thai. Nếu bố mẹ chọn tiếp tục mang thai, sinh ra và nuôi dưỡng thai nhi, sinh thiết gai nhau sẽ chẩn đoán căn bệnh này là gì để bác sĩ và bố mẹ biết trước, từ đó có thể chuẩn bị đối phó với căn bệnh này sau khi bé chào đời.