Một số phương pháp chuẩn đoán trước sinh

Đối với mẹ bầu, không có gì quan trọng hơn sức khỏe và sự phát triển của thai nhi. Chính vì vậy, các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh lại càng có ý nghĩa đặc biệt quan trọng. Vậy, chẩn đoán trước sinh là gì, các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh nào bạn cần biết thì hãy cùng chúng tôi tìm hiểu trong bài viết dưới đây nhé!

Một số phương pháp chuẩn đoán trước sinh

Chẩn đoán trước sinh là gì?

Chẩn đoán trước sinh là các biện pháp có khả năng phát hiện sớm các bất thường ở thai nhi. Thông qua kiểm tra này các bác sĩ và gia đình sẽ có thông tin về tình trạng sức khỏe thai nhi để đưa ra phương hướng quyết định chính xác nhất nhằm giảm thiểu tối đa tình trạng trẻ sinh ra mắc các hội chứng di truyền cũng như nhiều bệnh khác. Chẩn đoán trước sinh có ý nghĩa đặc biệt quan trọng trong việc nâng cao chất lượng dân số quốc gia. 

Chẩn đoán trước sinh sẽ đưa ra cho bạn kết quả với độ chính xác cao để chủ động nắm được tình hình sức khỏe di truyền của thai nhi.

Một số phương pháp chẩn đoán trước sinh bạn cần biết

• Sinh thiết gai nhau
• Tên kỹ thuật trong ngành y tế: Sinh thiết gai nhau - viết tắt: CVS
• Mẫu xét nghiệm: gai nhau

Có 2 phương pháp sinh thiết gai nhau: sinh thiết gai nhau qua thành bụng và sinh thiết gai nhau qua thành cổ tử cung. Chọn lựa thế nào tùy thuộc vào vị trí thai trong bụng bạn.

Nếu có các bệnh viêm nhiễm phụ khoa, bạn cần thông báo với bác sĩ trước sinh sinh thiết gai nhau.

Khái niệm: 

Gai nhau là các mô nhỏ có hình dạng tự như ngón tay xuất hiện trong nhau thai. Trong các tế bài gai nhau có các ADN giống với ADN trong cơ thể em bé. Do đó, việc lấy mẫu gai nhau để xét nghiệm sẽ giúp chúng ta có cái nhìn chính xác về tình trạng sức khỏe di truyền của em bé trong bụng bạn. 

Sinh thiết gai nhau là thủ thuật có xâm lấn được. Xét nghiệm được khuyên thực hiện ở đầu tam cá nguyệt thứ 2, cụ thể là thực hiện trong tuần thai thứ 10 - 12 của thai kì để kiểm tra và phát hiện sớm xem thai nhi có mắc các bất thường về nhiễm sắc thể hay không.  

Cách thu thập mẫu: 

Để thực hiện xét nghiệm này, các bác sĩ sẽ sử dụng một ống đàn hồi nhỏ chuyên dụng để đưa vào vùng âm đạo, tiến vào cổ tử cung, xuyên qua nhau thai và lấy mẫu. Tuy nhiên, một số trường hợp bác sĩ cũng có thể sử dụng một kim rỗng và thực hiện lấy mẫu tương tự xét nghiệm chọc dò ối. 

Sinh thiết gai nhau có thể phát hiện được một số bệnh di truyền như Tay - Sachs, máu không đông, Down...Tuy nhiên, xét nghiệm chẩn đoán di truyền này lại không thể tìm ra được dị tật ống thần kinh cũng như sự phát triển của phổi thai nhi. 

Trong các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh, sinh thiết gai nhau có thể được thực hiện từ tuần thai sớm hơn, giúp gia đình chủ động hơn song do có nguy cơ cao gấp đôi chọc dò ối nên phương pháp này không quá được yêu thích. do do mo da gay

Bạn cần biết gì trước khi thực hiện sinh thiết gai nhau

Sinh thiết gai nhau không thể phát hiện được dị tật ống thần kinh cũng như 1 số bệnh khác. Do đó, nhận được kết quả sinh thiết gai nhau bình thường không có nghĩa là em bé của bạn thực sự an toàn.

Nếu sinh thiết gai nhau không cho kết quả rõ ràng bạn cần thực hiện thêm chọc dò ối.

Nếu bị viêm âm đạo, cần báo cho bác sĩ để bác sĩ tiến hành lấy mẫu sinh thiết gai nhau qua thành bụng tránh sai lệch kết quả.

Sinh thiết gai nhau có thể gây viêm nhiễm, lây một số bệnh từ mẹ sang con.

Để sinh thiết gai nhau dễ dàng, bạn cần uống thật nhiều nước cho bàng quang căng.

Chọc dò ối

Tên kỹ thuật trong ngành y tế: Chọc ối, chọc dò ối, chọc dò nước ối

Mẫu xét nghiệm: dịch nước ối

Khái niệm: Nói đến các chẩn đoán trước sinh chúng ta không thể không nhắc tới chọc dò ối. Chọc dò ối là chẩn đoán trước sinh giúp phát hiện sớm các bất thường về NST của thai nhi, có xâm lấn và có 1% nguy cơ dẫn đến sảy thai. Xét nghiệm được thực hiện từ tuần 15 đến 19 của thai kì và tuân theo chỉ định của chuyên gia, bác sĩ thăm khám cho bạn. Chọc dò ối cho kết quả chính xác hơn 99% đôi với các rối loạn NST trong đó có Down, Patau. Đồng thời chọc dò ối còn giúp mẹ biết được hàng trăm rối loạn gene khác trong cơ thể thai nhi có thể sảy ra như: xơ nang, bệnh hồng cầu hình liềm, Tay - Sachs, dị tật ống thần kinh...

Mô tả quá trình chọc dò ối.

Bạn nên biết gì trước khi chọc dò ối

Chọc dò ối có độ chính xác cao nhưng cũng kèm theo nhiều nguy cơ như viêm nhiễm, lây bệnh từ mẹ sang con...do đó hãy nói chuyện thật kỹ với bác sĩ trước khi quyết định.

Toàn bộ quá trình chọc dò ối diễn ra trong khoảng 30 phút dưới sự hỗ trợ của các thiết bị siêu âm chuyên dụng. Sau khi thông qua thiết bị siêu âm biết vị trí chính xác của em bé, các bác sĩ sẽ dùng 1 kim dài rỗng ruột xuyên qua thành bụng lấy mẫu nước ối mà không làm tổn thương thai nhi. Thông thường xét nghiệm này sẽ khiến mẹ cảm thấy đau nhẹ và nhói.

Các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh trong đó có chọc dò ối cần được thực hiện dưới sự chỉ định của các bác sĩ.

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT có độ an toàn cao vì chỉ sử dụng mẫu máu tĩnh mạch người mẹ.

Bạn có thể lựa chọn tiến hành sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT - Illumina tại GENTIS. Đây là sàng lọc trước sinh không xâm lấn có độ chính xác cao lên tới 99,97% đối hội chứng Down đồng thời được nhiều chuyên gia thế giới tin dùng. Để được tìm hiểu chi tiết về dịch vụ, xin bạn vui lòng điện tới tổng đài của GENTIS là 1800.2010 để được tư vấn miễn phí.

Đọc thêm: xét nghiệm chọc ối là gì ?