Các giai đoạn của thai kỳ
Quý I của thai kỳ được tính khi tuổi thai được từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày.
Quý II của thai kỳ được tính khi tuổi thai được từ 14 đến 27 tuần.
Quý III của thai kỳ được tính khi tuổi thai được từ 28 đến 42 tuần
Gợi ý quy trình làm sàng lọc và chuẩn đoán tiền sản
Các xét nghiệm cần làm trong từng quý
Sàng lọc trong quý I của thai kỳ được thực hiện thông qua siêu âm thai nhi, dựa trên độ mờ da gáy, xương mũi của thai nhi kết hợp với xét nghiệm Double test cho phép đánh giá nguy cơ thai nhi bị mắc các dị tật bẩm sinh.
1. Xét nghiệm nước tiểu
Xét nghiệm nước tiểu sẽ đo lường được hàm lượng protein trong nước tiểu. Từ đó có thể nhận thấy các biến chứng thường gặp trong thai kỳ như tiểu đường thai kỳ, tiền sản giật.
2. Xét nghiệm công thức máu tổng quát
Xét nghiệm công thức máu là một trong những xét nghiệm quan trọng cần được thực hiện trong thời gian mang thai. Xét nghiệm này có thể giúp phát hiện bệnh thiếu máu sớm, giúp bạn bổ sung chất sắt kịp thời để cải thiện sức khỏe trong thai kỳ. Ngoài ra, xét nghiệm này còn giúp phát hiện sớm nhiều bệnh nhiễm trùng và các bệnh khác có thể gây hại cho thai nhi trong bụng.
3. Siêu âm đo độ mờ da gáy
Tất cả sản phụ có độ mờ da gáy của thai nhi > 3,5mm cần được theo dõi các bất thường của thai nhi bằng siêu âm trong quý II của thai kì đặc biệt là là các bất thường tim bẩm sinh. Sự gia tăng chiều dày của độ mờ da gáy không đồng nghĩa với việc thai nhi mang bất thường.
4. Xét nghiệm Double test
Double test là xét nghiệm sàng lọc sử dụng các chỉ số sinh hóa máu như β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ và đo độ mờ da gáy bằng siêu âm, tuổi mẹ, tuổi thai, … để đánh giá một số nguy cơ mắc các hội chứng Down, Edward hoặc Patau, xét nghiệm này chỉ cho phép phát hiện khoảng hơn 65% trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down, hội chứng Edward và hội chứng Patau.
+ Nếu kết quả sàng lọc ở quý I phát hiện bất thường về các di tật bẩm sinh, ví dụ: Kết quả Double test cho nguy cơ cao cho hội chứng Down với tỷ lệ 1: 170 – điều này có nghĩa là trong 170 thai phụ có kết quả nguy cơ cao về hội chứng Down giống bạn thì có 1 người thực sự sinh con mắc hội chứng Down. Khi đó, bạn sẽ được bác sĩ tư vấn làm xét nghiệm xâm lấn để chẩn đoán như là Chọc dịch ối hoặc Sinh thiết gai nhau.
+ Nếu kết quả sàng lọc ở quý I không phát hiện bất thường về các dị tật bẩm sinh bạn vẫn phải theo dõi thai kỳ bằng siêu âm và đo nồng độ AFP ở sàng lọc quý II để phát hiện dị tật ống thần kinh và các dị tật hình thể khác ở thai nhi.
5. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT
NIPT là phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi bằng cách sử dụng máu mẹ và có độ chính xác trên 99%. Khi thai nhi phát triển trong bụng mẹ, những phân mảnh DNA của thai nhi sẽ được phóng thích thông qua nhau thai và đi trực tiếp vào máu mẹ, bằng cách sử dụng máu mẹ và công nghệ giải trình tự tiên tiến nhất hiên nay, DNA của thai nhi được tách chiết và từ đó phát hiện được các bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi. Nhờ vậy, có không ít thai phụ tránh được tình trạng chọc ối oan do kết quả Double hoặc Triple test bị sai lệch. Bằng xét nghiệm NIPT, các bác sĩ sẽ có thể sàng lọc và phát hiện các bất thường rối loạn nhiễm sắc thể như hội chứng Down (trisomy 21), hội chứng Edward (Trisomy 18), hội chứng Patau (trisomy 13),… Kết quả xét nghiệm sẽ cho độ chính xác cao và an toàn tuyệt đối.
Sàng lọc trong quý II của thai kỳ xét nghiệm Triple test
Triple test là loại xét nghiệm tầm soát sử dụng máu mẹ để tìm hiểu nguy cơ một số rối loạn bẩm sinh ở thai. Có ba chất được sử dụng trong xét nghiệm này là AFP, hCG và Estriol. Trong đó AFP (alpha-fetoprotein) là loại protein do thai sản xuất, hCG (human chorionic gonadotropin) là loại nội tiết do nhau sản xuất trong quá trình mang thai và Estriol là loại nội tiết estrogen được cả nhau và thai sản xuất, cho phép phát hiện khoảng 60% trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down, hội chứng Edward và hội chứng Patau. Thông qua xét nghiệm nồng độ AFP trong máu mẹ và siêu âm ở tuổi thai từ 16 đến 20 tuần có thể cho phép phát hiện đến 98% trường hợp dị tật hở của ống thần kinh.
+ Nếu kết quả sàng lọc Triple test phát hiện bất thường về các dị tật bẩm sinh. Khi đó, bạn sẽ được bác sĩ tư vấn làm xét nghiệm xâm lấn để chẩn đoán như là Chọc dịch ối hoặc Sinh thiết gai nhau.
+ Nếu kết quả sàng lọc Triple test không phát hiện bất thường về các dị tật bẩm sinh bạn vẫn phải theo dõi thai kỳ bằng siêu âm cho đến lúc sinh.
Trong trường hợp thai phụ chưa được làm xét nghiệm Double test thì sẽ được làm xét nghiệm Triple test khi thai được khoảng 15 – 20 tuần tuổi, nhưng trong khoảng 16-18 tuần tuổi của thai nhi sẽ cho kết quả chính xác nhất.>> {phòng xét nghiệm gentis|xét nghiệm quốc tế gentis
Tuy nhiên, các xét nghiệm Double test và Triple test chỉ dựa vào các chỉ sinh hóa máu, kết quả siêu âm và các thuật toán thống kê nên kết quả chỉ nói lên được nguy cơ và khả năng sai lêch kết quả khá cao, vì thế bạn vẫn phải làm xét nghiệm xâm lấn (chọc ối, sinh thiết gai nhau) khi kết quả Double test hoăc Triple test phát hiện bất thường.
Quy trình sàng lọc được tóm tắt như sau:
Sinh thiết gai nhau: dưới sự hướng dẫn của siêu âm, bác sĩ sản khoa sẽ đưa một kim sinh thiết được chế tạo đặc biệt dành cho việc lấy gai nhau vào trong tử cung theo đường âm đạo hoặc qua thành bụng để lấy ra một lượng nhỏ tổ chức của nhau thai. Nếu lấy qua đường bụng, sản phụ chỉ cảm thấy hơi đau khi kim đi qua bụng và qua tử cung nhưng cảm giác này không kéo dài lâu. Thao tác lấy mẫu gai nhau chỉ thực hiện chỉ trong vòng vài phút và sản phụ không cần phải nằm viện.
Chọc ối là một thủ thuật xâm lấn được bác sĩ chỉ định thực hiện vào tuần 15 – 20 của thai kỳ. Bác sĩ sẽ dùng một cây kim rất dài, xuyên qua thành bụng vào đến tử cung và hút dịch ối ra ngoài dưới sự hỗ trợ của siêu âm.
Các thủ thuật này được thực hiện nhanh chóng, đơn giản nhưng trước khi thực hiện thai phụ nên cân nhắc vì những rủi ro sau:
Chuột rút, chảy máu âm đạo: một số thai phụ sau khi thực hiện xong thủ thuật cảm thấy rất nhói ở vùng bụng, âm đạo ra ít máu kèm theo hiện tượng chuột rút.
Rò rỉ nước ối: đây là tình trạng xảy ra khá hiếm nhưng khi thai phụ bị rò rỉ ối có thể dẫn đến tình trạng cạn ối sớm, khi thiếu nước ối sẽ ảnh hưởng nghiêm trọng đến thai nhi.
Nhiễm trùng ối: không có gì là tuyệt đối kể cả khi kim ối đã được tiệt trùng trước khi đâm xuyên qua bụng thai phụ, nếu như kim ối mang theo vài con vi khuẩn sẽ dẫn đến nhiễm trùng ối gây nguy hiểm cho thai nhi.
Đâm trúng em bé: Trong quá trình hút dịch ối, em bé có thể di chuyển và va vào đầu kim làm em bé chấn thương.
Bệnh truyền nhiễm từ mẹ sang con: vì đây là thủ thuật xâm lấn nên sẽ dẫn tới truyền nhiễm một số bệnh từ mẹ sang con như HIV, Viêm gan C,…
Nhạy cảm Rh: Nếu như người mẹ có Rh- và em bé có Rh+ thi khi chọc dò màng ối có thể làm cho các tế bào máu của em bé xâm nhập vào dòng máu của người mẹ, khi đó hệ miễn dịch của mẹ sẽ tiến hành các phản ứng miễn dịch đào thải Rh+, trong trường hợp này sẽ rất nguy hiểm cho em bé và có thể gây ra các biến chứng vàng da, thiếu máu cho em bé sau khi sinh.
Sinh non và sảy thai: tỷ lệ sảy thai cho thủ thuật chọc ối khoảng 1% (tức là trong 100 mẹ bầu đi chọc ối thì có khoảng 1 người bị sảy thai hoặc sinh non)
Thực tế cho thấy, khoảng 100 thai phụ được chỉ định chọc ối khi có kết quả Double test hoặc Triple test cho nguy cơ cao thì chỉ có khoảng 3 – 5 thai phụ có kết quả chọc ối phù hợp với kết quả Double test (hoặc triple test), còn lại 95 – 97 thai phụ là trường hợp chọc ối oan và không cần thiết. Vì thế, để tránh các trường hợp chọc ối oan, thai phụ nên thực hiện gói SÀNG LỌC TRƯỚC SINH KHÔNG XÂM LẤN NIPT với độ chính xác >99%.
No comments:
Post a Comment