Các dị tật nào được tìm ra qua NIPT

Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc mới, liệu có cho được kết quả sàng lọc chính xác? Những hội chứng nào NIPT có thể sàng lọc được?>> xét nghiệm quốc tế gentis

Các dị tật nào sẽ được phát hiện qua sàng lọc trước sinh Nipt

NIPT là gì?

NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ từ tuần thứ 10 của thai kì giúp sàng lọc những bất thường số lượng nhiễm sắc thể bào thai như Trisomy 21 (Hội chứng Down) Trisomy 18 ( Hội chứng Edwards) và Trisomy 13 (Hội chứng Patau), những bất thường về nhiễm sắc thể giới tính và bất thường lệch bội số lượng trên tất cả các nhiễm sắc thể còn lại.

Kết quả của xét nghiệm NIPT đáng tin cậy hơn so với các xét nghiệm sàng lọc huyết thanh (Douple, Triple test). Hơn nữa, NIPT là một xét nghiệm không xâm lấn nên sẽ an toàn hơn so với các quy trình xét nghiệm xâm lấn thông thường như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau có nguy cơ sảy thai là 1%>> https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina

Trisomy 21 (hội chứng Down)

Các gen nằm trên một bản sao thừa ra của nhiễm sắc thể số 21 là nguyên nhân gây ra các đặc điểm của hội chứng Down. Đây là nguyên nhân di truyền phổ biến nhất của tình trạng khuyết tật về trí tuệ. Những người có hội chứng Down có một số khuyết tật về trí tuệ (chỉ số IQ trung bình là 50). Một số trẻ có hội chứng down có các khuyết tật bẩm sinh về tim hoặc cơ quan khác cần phẩu thuật hoặc điều trị y tế lâu dài. Một số có những tình trạng khác như suy giảm về thính giác hay thị lực hay các biểu hiện khác

Trisomy 18 (Hội chứng Edwards)

Trisomy 18 là do các gen có thêm một bản sao thừa ra của nhiễm sắc thể 18 gây ra các biểu hiện gọi là hội chứng Edwards. Hầu hết trẻ sơ sinh có trisomy 18 có nhiều dị tật bẩm sinh ở não, tim và các cơ quan khác. Tăng trưởng kém trong thai kỳ là phổ biến và nhiều trẻ sơ sinh bị sẩy thai hoặc tử vong. Trong số những đứa trẻ sinh ra còn sống, hầu hết đều chết trước một tuổi. Những đứa trẻ sống sót có những khuyết tật trí tuệ và gặp những vấn đề phát triển và tăng trưởng.

Trisomy 13 (hội chứng Patau)

Trisomy 13 là do có thêm một bản sao nhiễm sắc thể số 13 và được gọi là hội chứng Patau. Hầu hết trẻ sơ sinh có trisomy 13 có nhiều dị tật bẩm sinh ở não và các cơ quan khác. Nhiều trẻ sơ sinh bị sẩy thai hoặc tử vong. Trong số những đứa trẻ sinh ra còn sống, hầu hết đều chết trước một năm.

Giới tính của thai nhi được xác định với những bất thường nhiễm sắc thể giới tính gây ra Monosomy X ( Hội chứng Turner, MX), thể tam nhiễm X (trisomy X), XXY ( Hội chứng Klinefelter)

Bên cạnh đó, xét nghiệm NIPT còn phát hiện các hội chứng do bất thường nhiễm sắc thể giới tính và bất thường số lượng tất cả các nhiễm sắc thể còn lại gây nên nhiều hội chứng khác cho thai nhi. Quý khách có nhu cầu thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT - illumina vui lòng liên hệ tới Hotline 1800 2010 của GENTIS để được hỗ trợ tư vấn hoàn toàn miễn phí 24/7.

>> Xet nghiem NIPT