Chia sẻ hội chứng Ehlers -Danlos là gì?

Hội chứng Ehlers -Danlos (EDS) là một hội chứng di truyền do rối loạn ở các gen đột biến được truyền từ cha mẹ sang con cái. Các gen bất thường tạo ra các protein bất thường, làm suy yếu quá trình và hình thành collagen của cơ thể và dẫn tới tình trạng da mỏng và khớp lỏng lẻo. Đột biến có thể xảy ra ở các gen ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL6A2, PLOD1, TNXB khiến khả năng cấu thành collagen ở các mô liên kết của cơ thể không hoạt động bình thường.>> Gói xét nghiệm NIPT - iLLUMINA

Khám phá hội chứng Ehlers -Danlos nghĩa là gì?

EDS được phân thành sáu dạng khác nhau: cổ điển (classical), khớp biên độ lớn hơn bình thường (joint hypermobility), mạch máu (vascular), cong vẹo cột sống (kyphoscoliosis), trật khớp hông bẩm sinh (arthrochalasia) và tổn thương da (dermatosparaxis). Trẻ mắc hội chứng Ehlers-Danlos thường dễ bị bầm tím, vết thương lâu lành, da giãn nở. Hội chứng còn có thể ảnh hưởng đến hệ thống thần kinh tự trị của cơ thể, gây trở ngại trong việc hô hấp và tiểu tiện.

Các triệu chứng của hội chứng EDS khác nhau về mức độ nghiêm trọng theo hình thức rối loạn và theo các biểu hiện bệnh. Hiện chưa có phương pháp chữa trị cho hội chứng này. Điều trị hội chứng EDS chủ yếu dựa vào việc giảm triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng bằng cách dùng các loại thuốc giảm đau, thuốc giảm huyết. Một số cách điều trị và thay đổi trong cuộc sống hằng ngày khác bao gồm:>> xét nghiệm quốc tế gentis

Điều trị vật lý

Phẫu thuật sửa chữa các khớp bị hư hại

Tránh tham gia thể thao

Sử dụng kem chống nắng để bảo vệ da

Tránh sử dụng các loại dầu gội và xà phòng làm khô da

Sử dụng các thiết bị hỗ trợ để giảm áp lực lên các khớp

Hội chứng di truyền EDS gây ra nhiều trở ngại cho cuộc sống, với những khó khăn trẻ sẽ phải chịu suốt đời như viêm khớp, vỡ mạch máu và các biến chứng khi mang thai. Gia đình từng có trường hợp người mắc hội chứng này được khuyến cáo thực hiện các dịch vụ tư vấn di truyền. Ngoài ra, trong giai đoạn mang thai, thai phụ có thể thực hiện xét nghiệm gen để biết nguy cơ một gen khiếm có tồn tại ở phôi thai hay không

>> illumina