Dưới đây là một số thắc mắc xoay quanh xét nghiệm gen di truyền prepair sàng lọc 3 bệnh CF, FXS, và SMA.>> illumina
Các câu hỏi hay gặp về xét nghiệm sàng lọc gen vợ chồng
Nếu tôi là người mang gen lặn, có bao nhiêu cơ hội tôi sẽ mang thai với trẻ mắc bệnh này?
Nếu kết quả xét nghiệm gen di truyền cho thấy bố hoặc mẹ (hoặc cả hai) có một bản sao của sự thay đổi gen cho bệnh CF hoặc SMA, cơ hội mang thai với một trong hai bệnh sẽ cao hơn người khác. Tuy nhiên, đứa trẻ chỉ mắc bệnh CF hoặc SMA khi cả hai người cùng mang gen mầm bệnh.
Nếu chỉ có một người làm xét nghiệm gen di truyền và phát hiện bản thân là người mang gen mầm bệnh, người còn lại cũng nên cân nhắc làm xét nghiệm gen sàng lọc gen vợ chồng trước khi mang thai. Khi hai người cùng mang mầm bệnh, có 1 trong 4 (25%) cơ hội có con với tình trạng mắc các bệnh lý di truyền cho mỗi lần mang thai. Đối với bệnh FXS, người bố không cần thiết phải thực hiện xét nghiệm gen di truyền vì chỉ những phụ nữ mang gen gây bệnh có kích thước lớn hơn bình thường mới có nguy cơ mang thai trẻ mắc bệnh. Người nữ có 1 trong 2 (50%) cơ hội truyền gen này cho mỗi đứa trẻ ở mỗi lần mang thai.
Nếu tôi là người mang gen lặn, tôi có thể phát triển các triệu chứng bệnh không?
Nếu bạn là người mang mầm bệnh CF hoặc SMA, bạn có một “gen lỗi” ở một trong hai gen liên quan đến 2 bệnh lý di truyền này. Người mang gen không mắc các triệu chứng hnghiêm trọng của bệnh CF hoặc SMA vì trong hệ gen của họ vẫn còn một gen khỏe mạnh. Chỉ khi có cả hai gen gây bệnh thì mới bộc phát những triệu chứng của bệnh CF hoặc SMA.
Phụ nữ mang gen lỗi đối với 2 bệnh lý di truyền này có thể gặp các vấn đề về sinh sản và trải qua thời kỳ mãn kinh sớm (trước 40) so với người không mang gen mầm bệnh. Nam giới (và một phần nhỏ nữ giới) mang gen gây bệnh FXS có thể phát triển một bệnh thần kinh khởi phát muộn gây ra các vấn đề về việc giữ cân bằng.
Làm gì tiếp theo nếu kết quả cho thấy cả hai vợ chồng đều là người mang gen mầm bệnh?
Nếu cả hai bạn đều là người mang gen mầm bệnh đối với hội chứng CF, FXS, hoặc hội chứng di truyền SMA, khả năng mang thai với 3 bệnh này là khá cao. Bác sĩ hoặc tư vấn viên di truyền sẽ giải thích kết quả cho bạn và đưa ra một số lựa chọn về các xét nghiệm làm thêm để có được chẩn đoán chính xác nhất (lưu ý rằng các xét nghiệm sàng lọc gen chỉ cho biết nguy cơ mang thai với các bệnh hiếm và dị tật chứ không cho biết chính xác 100%). Các xét nghiệm gen di truyền có thể được thực hiện lại trong thai kỳ. Lúc này bố mẹ có thể quyết định tiếp tục giữ đứa con hoặc hủy thai theo mong muốn.
Một số các lựa chọn kế hoạch hóa gia định có thể hữu dụng đối với vợ chồng là người mang gen lặn như thụ tinh trong ống nghiệm. Ngoài ra, những người thân ruột thịt trong gia đình cũng nên cân nhắc xét nghiệm gen di truyền đối với 3 bệnh lý này.
Tôi có cần thực hiện xét nghiệm sàng lọc mỗi lần mang thai?
Không! Bạn chỉ cần làm xét nghiệm gen di truyền một lần trong đời. Nếu kết quả cho thấy bạn không mang gen mầm bệnh, khả năng sinh con mắc bệnh là rất thấp. Nếu bạn là người mang mầm bệnh, vợ (hoặc chồng) của bạn nên được xét nghiệm gen di truyền để biết được nguy cơ.>> Gói NIPT - illumina Cơ Bản
Nếu không tìm thấy đột biến gen, liệu tôi có vẫn có thể là người mang mầm bệnh không?
Câu trả lời là có! Các xét nghiệm sàng lọc người mang gen lặn hiện tại có thể phát hiện nguy cơ của phần lớn các trường hợp người đến xét nghiệm. Tuy nhiên, các xét nghiệm gen di truyền chưa thể tìm ra tất cả các đột biến gen gây ra bệnh CF, FXS, và SMA. Nếu kết quả xét nghiệm không tìm thấy đột biến gen, bạn không phải là người mang gen mầm bệnh phổ biến của 3 hội chứng di truyền này. Vẫn có một nguy cơ rất nhỏ bạn là người mang những đột biến gen hiếm hơn.
Nếu người thân ruột thịt của tôi là người mang gen lặn thì sao?
Trong trường hợp người thân ruột thịt từng làm xét nghiệm gen cho thấy họ mang các đột biến gen gây các hội chứng di truyền, khả năng bạn cũng là người mang gen lặn là rất lớn. Nếu vợ hoặc chồng có người thân như vậy, cả hai nên tiến hành xét nghiệm gen di truyền trước khi quyết định mang thai. Trong buổi tư vấn di truyền, cả hai nên nói rõ tình trạng bệnh sử gia đình cho bác sĩ hoặc chuyên viên di truyền để được hỗ trợ thực hiện các xét nghiệm hợp lý nhất.
Chỉ cần làm một xét nghiệm gen di truyền nhanh chóng trước khi mang thai, bố mẹ có thể chuẩn bị tốt hơn cho đứa con mình sắp chào đón.
Đa phần người Việt Nam vẫn còn chủ quan trong việc sàng lọc các gen nguy hại có thể gây ra các rối loạn di truyền nghiêm trọng cho những đứa con mà họ chuẩn bị có. Theo thống kê, hiện nay số các bệnh di truyền và bất thường lên đến 700 bệnh. Trong đó có khoảng hơn 5.000 gen bệnh. Nếu có ý định xây dựng gia đình, gia đình cần gặp chuyên gia để tư vấn di truyền và thực hiện sàng lọc gen vợ chồng Việc tránh kết hôn giữa những người cùng mang gen bệnh sẽ giúp giảm nguy cơ sinh con mắc các thể nặng của các bệnh hiếm và hội chứng di truyền.
No comments:
Post a Comment