Kiến thức quan trọng nên nhớ khi mang bầu lần đầu

Trước khi biết mình mang thai, có thể bạn không nghĩ mình cần phải biết nhiều về những thông tin này. Nhưng với cảm xúc và niềm hân hoan đang ngập tràn, bạn bắt đầu sẽ có 1001 câu hỏi về sự thay đổi về thể chất của phụ nữ mang thai.>> https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina

Kiến thức cần nhớ khi mang bầu lần đầu

Chúng tôi cố gắng cung cấp nhiều thông tin chi tiết về quá trình mang thai nhằm thoả mãn “cơn khát” về kiến thức trong giai đoạn diệu kỳ này của cuộc đời bạn. Nhưng đừng quên tham khảo ý kiến bác sĩ nữa nhé. Biến chứng khi mang thai đôi khi có thể xảy ra, và bạn cũng nên biết những dấu hiệu để phòng ngừa.

Tham khảo ý kiến bác sĩ, chuyên gia về thông tin khi mang thai, đi khám thai.

Đối với nhiều phụ nữ, điều đầu tiên họ quan tâm là sức khoẻ chính mình. Điều này hoàn toàn đúng đắn. Để yên tâm, việc đầu tiên là bạn nên liên hệ với bác sĩ để được tư vấn và khám. Qua xét nghiệm máu, bác sĩ sẽ xác nhận việc có thai và đưa những hướng dẫn cần thiết để bạn chuẩn bị một kế hoạch chăm sóc sức khỏe trước khi sinh con.

Thông tin về các giai đoạn của quá trình mang thai

Bạn có thể sẽ tò mò chuyện gì đang xảy ra trong bụng của mình trong lúc này. Bạn sẽ thấy thú vị hơn nếu bạn có thể quan sát sự phát triển của bé qua màn hình siêu âm. Do đó, bạn nên đăng ký đi siêu âm để bắt nhịp với bé ngày từ giai đoạn đầu. Để hiểu thêm về những giai đoạn bé phát triển như thế nào, ngoài việc đi siêu âm theo định kỳ, bạn cũng có thể đọc thêm hướng dẫn chăm sóc thai kỳ theo tuần của chúng tôi.

Cách tính ngày sinh đẻ

Hãy điền đầy đủ chi tiết để tính ngày bạn sẽ sinh như sau:

Ngày đầu tiên của kỳ kinh lần cuối cùng

Số ngày của kỳ kinh thông thường của bạn>> xét nghiệm quốc tế gentis

* Lưu ý: Đây là kết quả phỏng đoán. Con của bạn sẽ ra đời khi bé sẵn sàng. Bác sĩ khám thai của bạn có thể đưa ngày sinh chính xác hơn.

Chia sẻ thông tin

Thật là thú vị khi theo dõi sự phát triển của bé, chính những bước đi nhỏ này giúp cha mẹ bắt đầu hình thành sợi dây liên kết với con. Điều này đặc biệt đúng đối với người cha vì anh ấy không có được trải nghiệm về sự thay đổi trong cơ thể và nội tiết tố như của người mẹ. Tuy vậy, người cha vẫn hoàn toàn có cảm xúc choáng ngợp trong thời điểm này. Bạn hãy chia sẻ thông tin tìm được về giai đoạn mang thai với chồng để anh cảm thấy liên quan và có trách nhiệm. Hãy nhớ việc tạo ra bé và thiên chức làm cha mẹ là do cả hai cùng “hợp tác”, bạn phải cho người cha có thông tin để cả hai cùng giảm đi nỗi lo lắng. 

Cũng nên thông báo tin vui có thai với người thân trong gia đình, đặc biệt ông bà nội ngoại- những người đang rất trông đợi cháu của mình. Ông bà cũng sẽ rất phấn kích không kém bạn. Họ sẽ bắt đầu quan tâm hơn đến việc chờ bé ra đời.

Quá nhiều thông tin về việc mang thai

Bạn sẽ thấy sự mang thai của bạn sẽ mang đến hàng loạt các thông tin dồn dập bất ngờ từ tất cả mọi người, từ bạn bè, đồng nghiệp cho đến các thế hệ lớn nhỏ trong gia đình hai bên.

Không phải lúc nào bạn cũng muốn tiếp nhận hết thông tin, đặc biệt các câu chuyện từ những thế hệ lớn hơn như cô, dì, bà, v.v… Nhưng thông thường đó là cách mọi người thể hiện sự quan tâm đến thời kỳ mang thai của bạn.

Khi nào không nên thông báo tin vui?

Thông thường, mọi người sẽ rất vui khi được biết tin bạn có thai. Nhưng không phải tất cả thành viên gia đình, đồng nghiệp hoặc bạn bè đều tỏ ra nhiệt liệt chia vui với bạn. Hãy chuẩn bị tinh thần để không bị thất vọng khi mọi việc không như mình mong đợi. Nhiều người cũng không thích em bé, hoặc chỉ thích em bé của họ.

Cũng nên nhớ chỗ làm việc không phải lúc nào cũng là một nơi lý tưởng nói về việc bạn đang mang thai. Đồng nghiệp bạn có thể thấy không thoải mái về những thông tin cuộc sống riêng tư của bạn và họ cũng không cần nghe quá nhiều chi tiết về điều đó.

>> illumina

Các dị tật nào được tìm ra qua NIPT

Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc mới, liệu có cho được kết quả sàng lọc chính xác? Những hội chứng nào NIPT có thể sàng lọc được?>> xét nghiệm quốc tế gentis

Các dị tật nào sẽ được phát hiện qua sàng lọc trước sinh Nipt

NIPT là gì?

NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ từ tuần thứ 10 của thai kì giúp sàng lọc những bất thường số lượng nhiễm sắc thể bào thai như Trisomy 21 (Hội chứng Down) Trisomy 18 ( Hội chứng Edwards) và Trisomy 13 (Hội chứng Patau), những bất thường về nhiễm sắc thể giới tính và bất thường lệch bội số lượng trên tất cả các nhiễm sắc thể còn lại.

Kết quả của xét nghiệm NIPT đáng tin cậy hơn so với các xét nghiệm sàng lọc huyết thanh (Douple, Triple test). Hơn nữa, NIPT là một xét nghiệm không xâm lấn nên sẽ an toàn hơn so với các quy trình xét nghiệm xâm lấn thông thường như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau có nguy cơ sảy thai là 1%>> https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina

Trisomy 21 (hội chứng Down)

Các gen nằm trên một bản sao thừa ra của nhiễm sắc thể số 21 là nguyên nhân gây ra các đặc điểm của hội chứng Down. Đây là nguyên nhân di truyền phổ biến nhất của tình trạng khuyết tật về trí tuệ. Những người có hội chứng Down có một số khuyết tật về trí tuệ (chỉ số IQ trung bình là 50). Một số trẻ có hội chứng down có các khuyết tật bẩm sinh về tim hoặc cơ quan khác cần phẩu thuật hoặc điều trị y tế lâu dài. Một số có những tình trạng khác như suy giảm về thính giác hay thị lực hay các biểu hiện khác

Trisomy 18 (Hội chứng Edwards)

Trisomy 18 là do các gen có thêm một bản sao thừa ra của nhiễm sắc thể 18 gây ra các biểu hiện gọi là hội chứng Edwards. Hầu hết trẻ sơ sinh có trisomy 18 có nhiều dị tật bẩm sinh ở não, tim và các cơ quan khác. Tăng trưởng kém trong thai kỳ là phổ biến và nhiều trẻ sơ sinh bị sẩy thai hoặc tử vong. Trong số những đứa trẻ sinh ra còn sống, hầu hết đều chết trước một tuổi. Những đứa trẻ sống sót có những khuyết tật trí tuệ và gặp những vấn đề phát triển và tăng trưởng.

Trisomy 13 (hội chứng Patau)

Trisomy 13 là do có thêm một bản sao nhiễm sắc thể số 13 và được gọi là hội chứng Patau. Hầu hết trẻ sơ sinh có trisomy 13 có nhiều dị tật bẩm sinh ở não và các cơ quan khác. Nhiều trẻ sơ sinh bị sẩy thai hoặc tử vong. Trong số những đứa trẻ sinh ra còn sống, hầu hết đều chết trước một năm.

Giới tính của thai nhi được xác định với những bất thường nhiễm sắc thể giới tính gây ra Monosomy X ( Hội chứng Turner, MX), thể tam nhiễm X (trisomy X), XXY ( Hội chứng Klinefelter)

Bên cạnh đó, xét nghiệm NIPT còn phát hiện các hội chứng do bất thường nhiễm sắc thể giới tính và bất thường số lượng tất cả các nhiễm sắc thể còn lại gây nên nhiều hội chứng khác cho thai nhi. Quý khách có nhu cầu thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT - illumina vui lòng liên hệ tới Hotline 1800 2010 của GENTIS để được hỗ trợ tư vấn hoàn toàn miễn phí 24/7.

>> Xet nghiem NIPT

Khám phá sáu thực phẩm bà bầu nên ăn nhất

Các chuyên gia khuyến cáo, để phòng ngừa dị tật thai nhi, phụ nữ mang thai nên quan tâm đến axit folic ngay khi có ý định mang thai và cần bổ sung nhiều các loại thực phẩm giàu axit folic.>> xét nghiệm quốc tế gentis

Chia sẻ sáu nguồn thực phẩm bà bầu nên ăn nhất

Thai nhi có thể bị dị tật vì thiếu axit folic

Axit folic (folate) còn gọi là vitamin B9, là một loại vitamin cần thiết cho dinh dưỡng hằng ngày của cơ thể người, giúp tổng hợp ADN và là một trong những vi chất quan trọng đối với sự phát triển toàn diện của bào thai, nhất là hệ thần kinh. Các nghiên cứu cho thấy, tình trạng thiếu chất này có thể gây khiếm khuyết ống thần kinh mà biểu hiện là nứt đốt sống, vô sọ, thoát vị não... Và làm tăng nguy cơ dị tật ở tim, chi, đường tiểu, sứt môi, hở hàm ếch...

Tất cả các khiếm khuyết này xảy ra trong 28 ngày đầu của thai kỳ, thường trước khi người phụ nữ biết mình có thai. Trên thực tế, hầu hết phụ nữ đều chỉ để ý đến chuyện bổ sung chất này khi đã biết chắc mình có thai. Do đó trẻ rất dễ bị thiếu axit folic nếu trước đó bà mẹ không có chế độ ăn đa dạng. Bởi vậy, các chuyên gia khuyên nên quan tâm đến axit folic ngay khi có ý định mang thai.

6 thực phẩm giàu axit folic

Súp lơ xanh

Súp lơ là một trong những loại rau xanh chứa nhiều axit folic nhất. Mỗi nửa bát súp lơ nấu chín có thể cung cấp cho mẹ tới 50mg axit folic. Nó còn chứa hàm lượng chất xơ phong phú có thể giúp thai phụ thoát khỏi tình trạng táo bón khó chịu trong thai kỳ.>> https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina

Rau chân vịt

Hàm lượng axit folic của rau chân vịt cũng rất cao, là loại rau nổi bật trong số các loại rau xanh sẫm màu. Trong nửa bát rau chân vịt nấu chín có chứa tới khoảng 100mg axit folic. Loại rau này cũng chứa hàm lượng chất sắt phong phú, là một trong những loại rau lành mạnh thích hợp để các thai phụ ăn nhiều.

Trứng

Trứng cũng là một nguồn bổ sung axít folic rất tốt, ngoài ra nó còn chứa nhiều protein và khoáng chất cần thiết trong thai kỳ. Trung bình một quả trứng gà cung cấp cho mẹ khoảng 25mg axit folic. Vitamin như axit folic, vitamin A, vitamin D… chủ yếu tập trung ở lòng đỏ trứng gà. Lòng đỏ trứng còn chứa rất nhiều chất sắt, đây là nguồn thức ăn tốt để thai phụ bổ sung dinh dưỡng.

Cam

Các loại hoa quả và nước hoa quả thuộc họ cam quýt có giá trị dinh dưỡng rất cao, đồng thời cũng chứa rất nhiều axit folic. Ngoài ra, chất xơ phong phú của cam còn có thể làm giảm táo bón hiệu quả. Đây là loại hoa quả thai phụ có thể ăn nhiều.

Các loại đậu

Các loại đậu cũng có chứa axit folic cao, trong đó hàm lượng của đậu tương là cao nhất. Thai phụ có thể dùng sữa đậu nành, đậu phụ, đậu phụ khô…

Sữa

Sữa là thức uống bổ sung dinh dưỡng rất lý tưởng, ngoài axit folic, sữa còn chứa rất nhiều protein và canxi rất tốt cho sức khoẻ bà mẹ và thai nhi.

>> illumina

Tìm hiểu về sự phát triển của thai nhi 21 tuần tuổi

Thai nhi 21 tuần tuổi là giai đoạn phát triển vô cùng quan trọng của bé. Vào thời điểm này các đường nét trên khuôn mặt dần được trở nên rõ ràng hơn như môi, mắt, khuôn mặt... Điều tuyệt vời nhất là vào thời điểm này bé đã có thể lắng nghe được tiếng nói của mẹ. Những hoạt động trong bụng mẹ của bé cũng trở nên “sôi động” hơn nên mẹ cần để ý một chút vào thời điểm quan trọng này nhé.>> illumina

Chia sẻ về sự lớn lên của bào thai 21 tuần tuổi

Thai nhi 21 tuần tuổi đã phát triển những gì?

Bước sang tuần thứ 21 của quá trình mang thai, bé yêu đã đạt được kích thước khoảng 28cm và nặng khoảng 450g. Kích cỡ bé nhỏ như một quả lựu nhưng đã bắt đầu có hình dáng của trẻ sơ sinh. Các bộ phận trên khuôn mặt như môi, mí mắt và lông mày trở nên rõ nét hơn và thậm chí chồi răng tí hon bên dưới lợi cũng đã bắt đầu hình thành.

Thai 21 tuần có kích cỡ bé nhỏ như một quả lựu

Vào thời kì này tuy mắt của bé chưa mở nhưng vẫn có thể phân biệt được ánh sáng, bóng tối và phản ứng rõ ràng với ánh sáng. Các đường dây thần kinh của bé đã phát triển mở rộng và nhịp tim cũng đều đặn hơn. Ở trong bụng của bé, tuyến tụy đang phát triển là vai trò tạo ra một số nội tiết tố quan trọng.

Có thể mẹ chưa biết, ở tuần 21, mùi vị của dịch ối sẽ thay đổi theo thực phẩm mà mẹ chọn ăn. Do đó, mẹ ăn gì thì bé cũng sẽ được nếm thông qua nước ối trong bụng mẹ. Hệ thống tiêu hóa của bé vẫn đang được dần hoàn thiện để chuẩn bị cho cuộc sống ở bên ngoài, chính vì vậy lượng phân su tăng lên đáng kể trong tuần này. Để bảo vệ và giúp bé dễ dàng di chuyển trong môi trường nước ối thì bao bọc toàn bộ cơ thể của bé là một chất trắng như mỡ được gọi là gây. Đa phần các bé khi sinh ra vẫn còn lưu giữ lớp gây trên người.

Trong thời kỳ thai 21 tuần, các hoạt động của bé trong bụng mẹ trở nên “sôi động” hơn với những cú đá, cú huých mạnh mẽ. Đây là thời kỳ bé sẽ tích cực di chuyển, bơi lội trong nước ối. Ngoài ra bé có thể nghe được hầu hết mọi âm thanh nhờ phần xương tai trong đã phát triển hoàn thiện. Cảm xúc của mẹ trong giai đoạn này cực kỳ quan trọng vì bé có thể phân biệt và cảm nhận những vui, buồn, tức giận... Từ mẹ.>> phòng xét nghiệm gentis

Thai nhi 21 tuần tuổi và những thay đổi của mẹ

Khi thai nhi 21 tuần tuổi, bụng của mẹ sẽ lớn lên trông thấy. Mẹ sẽ cảm thấy những cơn đau đầu xuất hiện thường xuyên hơn do hoocmon thai sản gây ra. Bên cạnh đó, dịch âm đạo ra nhiều hơn, có màu trắng hoặc trong, thường lỏng và không mùi.

Mẹ sẽ có cảm giác được gắn kết với bé yêu ngày càng rõ nét hơn nhờ vào những chuyển động của con trong bụng. Điều quan trọng nhất trong quá trình này là mẹ cần thăm khám thường xuyên để đảm bảo chắc chắn rằng bé đang phát triển theo đúng lộ trình.

Khi thai 21 tuần tuổi, bụng của mẹ sẽ bắt đầu to lên

Do cân nặng tăng lên gây áp lực lên tử cung làm cho lưu lượng máu ngày càng tăng dẫn đến tình trạng giãn tĩnh mạch. Cẳng chân và bàn chân của mẹ sưng lên vào cuối ngày nhưng mẹ đừng lo lắng vì hiện tượng này là do thay đổi nồng độ máu.

Trong giai đoạn này mẹ bắt đầu xuất hiện những vết rạn da trên bụng do da bụng giãn ra để điều chỉnh với kích cỡ của bé. Các vết rạn này có thể sẽ xuất cả ở mông, đùi, hông và ngực. Bên cạnh đó, da sẽ tiết nhiều dầu hơn và dễ bị nám sạm hơn nên các mẹ lưu ý tránh nắng để bảo vệ da nhé.

Những điều mẹ cần chú ý vào giai đoạn thai nhi 21 tuần

Thai 21 tuần, mẹ cần bổ sung thêm sắt cho cơ thể vì bé lúc này cần có đủ sắt để tạo hồng cầu. Mẹ nên ăn những thực phẩm giàu chất sắt như: thịt nạc đỏ, thịt lợn, cá, ngũ cốc bổ sung sắt, rau chân vịt....

Mẹ không nên uống trà, cà phê vì nó sẽ làm hạn chế quá trình hấp thu và tiết axit của dạ dày. Thay vào đó, mẹ cần uống đủ 6- 8 cốc nước mỗi ngày và bổ sung thêm các loại hoa quả ít ngọt như cam, nước dừa....

Đừng quên ăn nhiều rau xanh mỗi ngày để bổ sung vitamin B cần thiết cho cơ thể

>> Gói xét nghiệm NIPT

Bật mí dịch vụ sàng lọc di truyền trước lúc chuyển phôi

PSG sàng lọc di truyền trước chuyển phôi là xét nghiệm di truyền, thực hiện trên 1 hoặc một vài tế bào của phôi nhằm xác định các bất thường di truyền ở mức độ nhiễm sắc thể từ đó lựa chọn phôi tốt nhất trước khi chuyển phôi.>> illumina

Khám phá dịch vụ sàng lọc di truyền trước khi chuyển phôi

Dịch vụ PSG Sàng lọc di truyền trước chuyển phôi sẽ giúp khách hàng:

Tăng tỷ lệ làm tổ và thành công của IVF

Giảm số lần làm IVF

Tăng tỷ lệ thành công khi chuyển một phôi

Tăng tỷ lệ thành công ở phụ nữ nhiều tuổi, đặc biệt trên 35 tuổiII, Đối tượng sử dụng>> Gói NIPT - illumina Cao Cấp

Khách hàng có chỉ định làm PGS có thể là:

Tuổi người mẹ cao: Nguy cơ bất thường di truyền như hội chứng Down tỷ lệ thuận với tuổi mẹ.

Sẩy thai nhiều lần: Khoảng 50% trường hợp sấy thai là do bất thường NST. Phôi không có bất thường di truyền có nhiều cơ hội phát triển thành trẻ khỏe mạnh.

Có bất thường Nhiễm sắc thể: Bất thường tại một số NST có thể không ảnh hưởng đến sự phát triển của phôi, nhưng những đứa trẻ này có thể được sinh ra với dị tật bẩm sinh và suy giảm nhận thức. Xét nghiệm PGS phát hiện những bất thường nhiễm sắc thể lớn từ đó cho phép đưa ra quyết định sớm.

Thất bại làm tổ: Một số bất thường nhiễm sắc thể làm giảm khả năng làm tổ của phôi thai trong tử cung. Phôi có nhiễm sắc thể bình thường có cơ hội làm tổ thành công tốt hơn.

Yếu tố vô sinh nam: Yếu tố vô sinh nam (bao gồm bất thường số lượng và chất lượng tinh trùng) có thể làm tăng nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể của phôi. PGS có thể hỗ trợ trong việc xác định phôi không có bất thường nhiễm sắc thểIV, Vì sao nên chọn gentis để sàng lọc di truyền trước chuyển phôi?

Có đội ngũ chuyên gia, kỹ thuật viên được đào tạo bài bản, giàu kinh nghiệm trong lĩnh vực Sàng lọc di truyền tiền làm tổ.

Cơ sở vật chất hiện đại, đạt tiêu chuẩn quốc tế.

Áp dụng những kỹ thuật tiên tiến nhất: Microarray, giải trình tự thế hệ mới.

Cung cấp giải pháp toàn diện: Có tư vấn di truyền trước và sau khi thực hiện xét nghiệm.>> https://nipt.com.vn/gioi-thieu-nipt-illumina

Kiểm tra và giám nghiệm trước khi mang thai chuẩn nhất

Sinh được một đứa con khỏe mạnh là sứ mệnh thiêng liêng của mỗi người phụ nữ nhưng cũng rất vất vả gian nan. Vì thế, để hạn chế tối đa những rủi ro có thể xảy ra, việc kiểm tra, tiêm phòng trước khi mang thai, xét nghiệm trước sinh là công việc hết sức quan trọng, nhằm phát hiện sớm những bất thường có thể xảy ra làm ảnh hưởng đến thiên chức làm mẹ.>> phòng xét nghiệm gentis

Khám và xét nghiệm trước khi mang bầu chính xác nhất

Các xét nghiệm, tiêm phòng trước khi mang thai

– Khám phụ khoa: Khám & phát hiện các yếu tố nguy cơ có thể ảnh hưởng đến việc mang thai như: viêm nhiễm đường sinh dục, polyp cổ tử cung…

– Xét nghiệm và tiêm phòng trước khi mang thai một số bệnh có nguy cơ ảnh hưởng đến mẹ và thai nhi cao như viêm gan B, cúm, rubella, thủy đậu, uốn ván, HPV… Nên hoàn thành các mũi tiêm ít nhất 3 tháng trước khi quyết định mang thai.

Xét nghiệm, tiêm phòng trước khi mang thai giúp phụ nữ tầm soát được các nguy cơ bệnh tật ảnh hưởng đến chức năng sinh sản

– Khám nha khoa: Rất nhiều bà mẹ vì không coi trọng mà bỏ qua bước khám này. Trên thực tế, phụ nữ trong quá trình mang thai và sau khi sinh rất dễ mắc các bệnh răng miệng do phải ăn số lượng nhiều, ăn nhiều bữa. Các bệnh răng miệng có thể dẫn đến nguy cơ sinh non trong nhiều trường hợp.

– Xét nghiệm công thức máu: bạn cần xét nghiệm xem mình có bị mắc các bệnh về máu như thiếu máu, bất thường tế bào máu… hay không và cũng như biết nhóm máu của mình.

– Xét nghiệm hóa sinh máu: kiểm tra xem bạn có bị mắc bệnh tiểu đường hay gặp trục trặc về chức năng gan thận hay không.

– Xét nghiệm nước tiểu để tìm các yếu tố bất thường trong nước tiểu như: hồng cầu, bạch cầu, protein, glucose, vi khuẩn… để phát hiện nhiễm trùng đường tiểu (UIT).

– Siêu âm ổ bụng: Đánh giá về hình thái học và phát hiện các bất thường các tạng trong ổ bụng như: gan, lách, tụy, thận, tử cung, buồng trứng.

– Điện tâm đồ: Phát hiện các bệnh về tim như: rối loạn nhịp tim, nhồi máu cơ tim…>> https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina

Khám & xét nghiệm sàng lọc trước sinh

– Khám định kỳ với bác sĩ Sản Khoa

– Khám với bác sĩ Gây mê

– Khám lâm sàng

– Siêu âm thai

– Theo dõi tim thai (monitoring)

– Tiêm phòng uốn ván

– Các xét nghiệm về huyết học, miễn dịch, huyết thanh, vi sinh, xét nghiệm nước tiểu và các xét nghiệm khác (Double Test hoặc Triple Test)

>> https://nipt.com.vn/

Gợi ý giám nghiệm qF-PCR định nghĩa là gì ?

Xét nghiệm qF-PCR là được chỉ định cho chẩn đoán xác định các bất thường số lượng nhiễm sắc thể 13, 18, 21, X/Y trên thai nhi. Xét nghiệm này chỉ được cho thực hiện trên các sản phụ mà các kết quả sàng lọc (double test, triple test, siêu âm độ mờ da gáy) là có nguy cơ cao. Đây là thử nghiệm xâm lấn vì mẫu thử phải là chọc ối trên sản phụ từ 16 tuần thai trở lên. Do là xét nghiệm xâm lấn nên đòi hỏi kỹ thuật xét nghiệm phải có độ nhạy cao và kết quả chính xác để không phải lấy mẫu lại cho dù là mẫu ối có lẫn máu mẹ do sơ suất khi chọc dò.>> xét nghiệm quốc tế gentis

Gợi ý xét nghiệm qF-PCR là gì ?

Mẫu để làm xét nghiệm là mẫu ối với thể tích tối thiểu 5ml, giữ lạnh 4-8oC nhưng không quá 3 ngày. Kết quả sẽ có trong vòng 48 giờ sau khi nhận được mẫu. Trong các trường hợp mẫu ối lẫn máu mẹ thì cần phải cấy tế bào ối nên kết quả phải tối thiểu 10 ngày.

Hình 3: Một kết quả qF-PCR cho thấy thai bị “Trisomy 21”. Các nhiễm sắc thể 13, 18 và X/Y là bình thường. Kết quả hiển thị qua phân tích trên bảng exel với vùng tối diễn tả bất thường số lượng nhiễm sắc thể. Ngoài ra kết quả cũng hiển thị các đỉnh huỳnh quang cho thấy các loci của nhiễm sắc thể 21 là có 3 đỉnh.>> https://nipt.com.vn/

Xét nghiệm KARYOTYPE

Xét nghiệm KARYOTYPE hay “Nhiễm Sắc Thể Đồ” thường được bác sĩ chỉ định thực hiện trên các người hiếm muộn sau khi đã thực hiện đủ các xét nghiệm khác như tinh trùng đồ, siêu âm buồng trứng mà vẫn không thấy các bất thường. KARYOTYPE còn được chỉ định thực hiện trên các cặp vợ chồng sẩy thai liên tiếp hay sinh con bị dị tật, dị dạng. Ngoài ra KARYOTYPE còn được chỉ định trên các người có nguy cơ bị nhiễm độc hóa chất, nhiễm độc phóng xạ, quang tuyến. Dĩ nhiên KARYOTYPE chỉ có thể phát hiện được các bất thường về số lượng hay cấu trúc nhiễm sắc thể, nhưng không thể phát hiện được các đột biến di truyền hay các bất thường về cấu trúc quá nhỏ không thể phát hiện được qua quan sát dưới kính hiển vi. Xét nghiệm KARYOTYPE đòi hỏi phương tiện xét nghiệm đầy đủ, tay nghề làm xét nghiệm nhuần nhuyễn và người đọc kết quả có kinh nghiệm bậc thầy. Có như vậy kết quả KARYOTYPE mới thật sự hữu dụng.

Mẫu để làm xét nghiệm là: Máu kháng đông bằng HEPARIN vô trùng, (dùng ống chân không Heparin của BD). Phải giữ lạnh 4-8oC cho đến khi đến phòng xét nghiệm (nhưng tổng thời gian không được quá 24 giờ). Kết quả sẽ có trong vòng không quá 14 ngày (2 tuần) kể từ khi lấy mẫu. Cũng có vài trường hợp mẫu bị khó nuôi cấy quá thì phải 21 ngày (3 tuần) mới có kết quả.

Hình 4: Hai kết quả KARYOTYPE với các phân tích hết sức chi tiết và hữu dụng cho bác sĩ để có thể tư vấn cho bệnh nhân.iền sản còn có vai trò tiên lượng nguy cơ cho thai kỳ sau.

>> Gói NIPT - illumina Cao Cấp

Canxi cho bà bầu dạng nào tốt dễ hấp thu nhất

Canxi đóng một vai trò rất lớn đối với sự phát triển của thai nhi cũng như sức khỏe của thai phụ. Do đó, bổ sung canxi trong thời gian mang thai là việc hết sức quan trọng. Nhưng loại thuốc canxi cho bà bầu nào tốt nhất? Nhu cầu cơ thể cần là bao nhiêu?>> illumina

Canxi cho phụ nữ mang thai loại nào tốt dễ hấp thu nhất

Nếu nhu cầu canxi của người mẹ không được đáp ứng đủ trong những giai đoạn này, sẽ ảnh hưởng tới sự phát triển của trẻ và tăng nguy cơ loãng xương của mẹ sau này.

Vì thế bác sĩ phụ sản thường khuyên bà bầu nên bổ sung thêm canxi từ dạng viên uống. Dưới đây là 5 loại canxi cho bà bầu được nhiều người tin tưởng sử dụng:

Green Calcium của Mỹ

Green Calcium là sản phẩm nhập khẩu từ hãng Olympian labs – thương hiệu nổi tiếng tại Mỹ. Đây là một trong những loại canxi được nhiều người lựa chọn bởi sản phẩm chiết xuất hoàn toàn là canxi hữu cơ (canxi gluconate).

Vì là canxi hữu cơ nên ưu điểm của Green Calcium là dễ hấp thu. Hơn nữa Green Canxi còn có sự kết hợp của Vitamin D3 và Vitamin K2 giúp hấp thụ canxi một cách hiệu quả nhất.

Vitamin D3 đóng vai trò là chất giúp tăng hấp thụ canxi (tạo ra các nguyên bào osteocalcin ở ruột, tăng tái hấp thu canxi ở thận và tăng canxi hóa sụn giúp xương phát triển dài ra.

Vitamin K2 được xem là một nhân tố không thể thiếu giúp kích hoạt các nguyên bào cấu tạo xương (osteocalcin).

5 loại thức uống cho bà bầu ngày nắng nóng, uống vào tốt mẹ khỏe con!Trong những ngày hè oi bức, một số bà bầu cảm thấy cơ thể hết sức mệt mỏi, đắng miệng, không muốn ăn uống gì. Lúc này, chị em có thể bổ sung thêm dưỡng chất bằng các loại thức uống cho bà bầu ngày nắng nóng.

Sự kết hợp giữa Vitamin K2 và Vitamin D3 giúp hấp thu và vận chuyển Canxi vào tận xương và ngăn canxi đến chỗ nguy hiểm là thành mạch máu và mô mềm để gây tác dụng phụ (xơ vữa động mạch, vôi hóa mô mềm, lắng đọng canxi gây sỏi thận…).

Ngoài hàm lượng canxi cao 1000mg/2 viên, sản phẩm còn chứa Magie và Vitamin C giúp ngăn ngừa thiếu máu, giảm nguy cơ tiền sản giật, đẻ non.

Ưu điểm nổi bật nữa của Green Canxi là sản phẩm được chiết xuất hoàn toàn từ các nguyên liệu sạch, tự nhiên không chứa các chất biến đổi Gen, không chứa gluten có hại và các chất gây dị ứng theo đúng chuẩn FDA Hoa Kỳ.

Nhược điểm của thuốc canxi cho bà bầu Green Calcium là bào chế dưới dạng viên nén, một số chị em có thể thấy khó uống hơn canxi dạng viên nang hoặc dạng nước.

Giá 1 hộp Green Calcium (100 viên) khoảng 450.000Đ.

Calcium Corbiere của Pháp

Calcium Corbiere là thuốc canxi cho bà bầu của hãng dược phẩm nổi tiếng Sanofi (Pháp). Calcium Corbiere có dạng ống thủy tinh chứa dung dịch 10ml và 5ml. Sản phẩm này khá phổ biến ở Việt Nam.

Calcium Corbiere gồm: Calcium glucoheptonate 1,1g; Vitamin C 100mg; Nicotinamide (Vitamin PP) 50mg và H3PO3 40mg.

Ưu điểm lớn nhất của sản phẩm là được bào chế ở dạng dung dịch nên có độ tan, độ hấp thu tốt hơn các dạng bào chế khác như viên nén, viên nang hay dạng cốm.

Tuy nhiên sản phẩm có nhược điểm là mỗi ống Canxi Corbiere 10ml chỉ tương đương với 90mg ion canxi nguyên tố.

Calcium Corbiere là sản phẩm bổ sung canxi cho bà bầu của hãng dược phẩm nổi tiếng Sanofi (Pháp) khá phổ biến ở Việt Nam.

Do vậy nếu mẹ chỉ uống 2 -3 ống canxi corbiere sẽ không đáp ứng được nhu cầu Canxi (từ 1000-1500mg/ngày) khi mang thai.

Hơn nữa dạng ống thủy tinh không thuận tiện khi sử dụng, khó bảo quản. Sản phẩm cũng được khuyến cáo không nên dùng cho những ai bị bệnh đường huyết vì lượng đường trong thuốc khá cao.

Ngoài ra, Calcium Corbiere cũng không có vitamin K2 giúp tăng cường hấp thụ canxi một cách hiệu quả ngăn ngừa lắng đọng, dư thừa canxi.

Một Calcium Corbiere (3 vỉ x 10 ống 10ml) có giá khoảng 150.000 – 200.000 Đ

Canxi Ostelin của Úc

Ostelin Vitamin D & Calcium là sản phẩm bổ sung canxi và vitamin D, hỗ trợ xương khớp của thương hiệu Ostelin Úc.

Tuy nhiên hiện nay Ostelin chưa được bán tại Việt Nam, chủ yếu là hàng xách tay nên khi lựa chọn sản phẩm này các mẹ bầu cũng cần phải chú ý kẻo mua phải hàng nhái, hàng giả.

Thành phần của 1 viên Ostelin Vitamin D & Calcium gồm 1,5g canxi cacbonat (tương đương với 600mg canxi nguyên tố) và 12.5mcg cholecalciferol (tương đương với Vitamin D3 500 IU).

Ưu điểm của sản phẩm là chứa hàm lượng lớn canxi và vitamin D3

Nhược điểm của Ostelin là chứa Canxi Carbonat – dạng canxi khó hòa tan trong nước dẫn đến việc cơ thể khó hấp thu.

Một số người thấy các tác dụng phụ như táo bón, đầy bụng, khó tiêu khi sử dụng sản phẩm trong thời gian dài. Sản phẩm cũng không có vitamin K2 giúp tăng cường hấp thụ canxi một cách hiệu quả ngăn ngừa lắng đọng, dư thừa canxi.

Một lọ Ostelin Vitamin D & Calcium (130 viên) có giá khoảng 400.000 – 500.000 Đ

Canxi NextG Cal của Úc

NextG Cal là sản phẩm bổ sung canxi của Úc. NextG Cal bao gồm canxi và photpho ở dạng Hydroxyapatite tự nhiên dưới dạng vi tinh thể (MCHA), cùng với Vitamin K1 và D3 để giúp cung cấp và tăng hấp thu canxi cho mẹ bầu.

Canxi hữu cơ với thành phần có chứa MCHA – chính là canxi và Photpho tự nhiên chiết xuất từ xương bò non dạng vi tinh thể với tỷ lệ cân đối tương tự như cấu trúc xương của người nên quá trình hấp thu canxi ổn định và dễ dàng.

Nhược điểm: Hàm lượng canxi trên 1 viên thấp hơn nhiều so với các sản phẩm khác. Trong 500mg Hydroxyapatite chỉ chứa 150 mg canxi dạng nguyên tố vì vậy phải uống liều lượng lớn mới đáp ứng đủ nhu cầu của phụ nữ mang thai.

Giá của 1 hộp canxi NextG Cal (5 vỉ x 12 viên) giao động khoảng 320.000Đ – 350.000 VND.

Các mẹ đừng chủ quan nếu đau bụng dưới bên trái khi mang thai Đau bụng dưới bên trái khi mang thai có thể là một triệu chứng bình thường của thai kỳ. Tuy nhiên đây cũng có thể là dấu hiệu nguy hiểm, cảnh báo sảy thai.

Canxi Nature Made 500 mg and Vitamin D của Mỹ

Nature made là thương hiệu nổi tiếng của Mỹ với các sản phẩm bổ sung vitamin và khoáng chất trong đó có sản phẩm Canxi Nature made 500mg và Vitamin D.

Canxi Nature Made 500 mg chứa 500 mg canxi carbonate với thành phần chiết xuất hoàn toàn tự nhiên đồng thời bổ sung Vitamin D3 (400IU).

Đây là một nhóm các secosteroid tan được trong chất béo. Nó có chức năng làm tăng cường khả năng hấp thu canxi và phosphat ở đường ruột. Bổ sung đầy đủ Vitamin D giúp xương chắc khỏe hơn.

Ưu điểm của sản phẩm là hàm lượng canxi cao, không có chất tạo màu, chất tạo mùi, chất bảo quản, gluten, đạt tiêu chuẩn GMO của Mỹ.

Nhược điểm: Dạng viên nén khó uống, không có vitamin K2 giúp tăng cường hấp thụ canxi một cách hiệu quả ngăn ngừa lắng đọng, dư thừa canxi.

Giá 1 hộp Nature Made 500 mg (130 viên) giao động khoảng 450.000 – 500.000 Đ

Lưu ý khi chọn canxi cho phụ nữ mang thai

Cùng tham khảo để biết cách chọn canxi tốt cho mẹ bầu

Mẹ bầu nên khi khám và bổ sung canxi theo hướng dẫn của bác sĩ.>> phòng xét nghiệm gentis

Không được sử dụng canxi quá liều bởi dễ gây nguy cơ sỏi thận, cản trở việc hấp thụ kẽm, sắt trong những loại thức ăn khác.

Đối với mẹ bầu bị huyết áp cao, tiền sản giật nên hạn chế những loại canxi chứa muối natri hoặc mẹ bầu bị bệnh tiểu đường thì nên hạn chế những loại canxi có chứa đường.

Khi chọn canxi nên xem hàm lượng chì, bởi một số loại canxi có chứa hàm lượng chì tuy nhỏ nhưng cũng gây hại cho thai nhi.

Không nên dùng canxi cùng lúc với những thực phẩm chứa oxalate như trà, nước ép hoa quả, chocolate, dâu tây… Bởi những thực phẩm này sẽ gây giảm sự hấp thu canxi cho mẹ bầu.

Nên sử dụng canxi sau bữa sáng hoặc bữa trưa trong vòng khoảng 1 – 2 giờ. Không nên uống canxi vào buổi tối.

Không nên uống thuốc canxi cho bà bầu trong cùng thời điểm với uống sắt. Nên tách thời gian sử dụng canxi và sắt cách xa nhau.

Có thể chia nhỏ lượng canxi cần bổ sung trong ngày thành nhiều lần khác nhau.

Canxi cho bà bầu bao nhiêu là đủ?

Tuy canxi rất quan trọng đối với phụ nữ mang thai nhưng bạn cần lưu ý chỉ nên sử dụng một lượng thích hợp. Khi cơ thể thừa canxi cho dù chỉ một lượng nhỏ cũng sẽ mang lại nhiều tác hại như:

Làm tăng nguy cơ canxi hóa bánh nhau

Ảnh hưởng đến sự trao đổi chất dinh dưỡng giữa mẹ và thai nhi

Mẹ bị táo bón, sỏi thận và làm giảm khả năng hấp thụ các chất sắt, kẽm…

Mỗi giai đoạn mang thai cần bổ sung lượng canxi khác nhau: 3 tháng đầu thai kỳ cần khoảng 800 mg/ngày; 3 tháng giữa cần 1.000 mg/ngày; 3 tháng cuối cần 1.500mg/ngày.

Cơ thể không thể hấp thụ một lượng lớn canxi do đó, một lần uống chỉ tối đa khoảng 500mg là đủ. Nếu trường hợp cần tiêu thụ nhiều hơn thì mẹ nên chia ra thành nhiều lần trong ngày.

Khi đã sử dụng nhiều thực phẩm giàu canxi thì mẹ cũng nên giảm các viên uống bổ sung canxi trực tiếp nhằm tránh tình trạng dư thừa canxi.

Vì vậy, mẹ nên tính toán lượng canxi đưa vào cơ thể trong 1 ngày từ nhiều nguồn khác nhau để không được vượt quá 2.500mg.

>> Gói NIPT - illumina VIP

Chia sẻ hội chứng Ehlers -Danlos là gì?

Hội chứng Ehlers -Danlos (EDS) là một hội chứng di truyền do rối loạn ở các gen đột biến được truyền từ cha mẹ sang con cái. Các gen bất thường tạo ra các protein bất thường, làm suy yếu quá trình và hình thành collagen của cơ thể và dẫn tới tình trạng da mỏng và khớp lỏng lẻo. Đột biến có thể xảy ra ở các gen ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL6A2, PLOD1, TNXB khiến khả năng cấu thành collagen ở các mô liên kết của cơ thể không hoạt động bình thường.>> Gói xét nghiệm NIPT - iLLUMINA

Khám phá hội chứng Ehlers -Danlos nghĩa là gì?

EDS được phân thành sáu dạng khác nhau: cổ điển (classical), khớp biên độ lớn hơn bình thường (joint hypermobility), mạch máu (vascular), cong vẹo cột sống (kyphoscoliosis), trật khớp hông bẩm sinh (arthrochalasia) và tổn thương da (dermatosparaxis). Trẻ mắc hội chứng Ehlers-Danlos thường dễ bị bầm tím, vết thương lâu lành, da giãn nở. Hội chứng còn có thể ảnh hưởng đến hệ thống thần kinh tự trị của cơ thể, gây trở ngại trong việc hô hấp và tiểu tiện.

Các triệu chứng của hội chứng EDS khác nhau về mức độ nghiêm trọng theo hình thức rối loạn và theo các biểu hiện bệnh. Hiện chưa có phương pháp chữa trị cho hội chứng này. Điều trị hội chứng EDS chủ yếu dựa vào việc giảm triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng bằng cách dùng các loại thuốc giảm đau, thuốc giảm huyết. Một số cách điều trị và thay đổi trong cuộc sống hằng ngày khác bao gồm:>> xét nghiệm quốc tế gentis

Điều trị vật lý

Phẫu thuật sửa chữa các khớp bị hư hại

Tránh tham gia thể thao

Sử dụng kem chống nắng để bảo vệ da

Tránh sử dụng các loại dầu gội và xà phòng làm khô da

Sử dụng các thiết bị hỗ trợ để giảm áp lực lên các khớp

Hội chứng di truyền EDS gây ra nhiều trở ngại cho cuộc sống, với những khó khăn trẻ sẽ phải chịu suốt đời như viêm khớp, vỡ mạch máu và các biến chứng khi mang thai. Gia đình từng có trường hợp người mắc hội chứng này được khuyến cáo thực hiện các dịch vụ tư vấn di truyền. Ngoài ra, trong giai đoạn mang thai, thai phụ có thể thực hiện xét nghiệm gen để biết nguy cơ một gen khiếm có tồn tại ở phôi thai hay không

>> illumina

Bật mí quá trình phát triển của thai nhi theo tuần tuổi

Mẹ lần đầu mang thai, bên cạnh những niềm vui nỗi buồn còn là sự tò mò và những lo lắng về tương lai của bé, đặc biệt là trong những tháng đầu tiên. Sự phát triển của thai nhi ở 3 tháng đầu thai kỳ là một hành trình thú vị cho cả mẹ và bé. Cùng Asia Genomics điểm qua các cột mốc phát triển của thai nhi theo tuần, một số thay đổi sẽ xảy ra với mẹ, và cách để chuẩn bị sức khỏe sinh sản cho bố mẹ, cùng như cách chăm sóc mẹ ở ba tháng đầu này nhé.>> NIPT - Illumina

Gợi ý sự lớn lên của thai nhi theo tuần tuổi

Sự phát triển của thai nhi ở 3 tháng đầu thai kỳ

Thông tin thú vị: Chu kỳ mang thai bắt đầu khi mẹ chưa mang thai!

Tuần 1: Đây vẫn được tính là tuần đầu tiên của thai kỳ dù ở thời điểm này, người phụ nữ vẫn chưa thật sự mang thai. Điều này có thể khó hiểu được nhưng các bác sĩ thường theo dõi thai kỳ và ngày dự sinh của mẹ tính từ ngày đầu tiên sau ngày cuối cùng của kỳ kinh nguyệt cuối.

Lúc này, cơ thể của người phụ nữ đang bận rộn chuẩn bị sẵn sàng mọi thứ để chuẩn bị mang thai. Tử cung của mẹ sẽ dày lên để có thể nâng đỡ và nuôi dưỡng trứng được thụ tinh. Ở tuần đầu tiên, mẹ cần phải kiên nhẫn khi không thấy dấu hiệu rõ ràng về việc mình mang thai và đặc biệt cần chăm sóc tốt cho sức khỏe sinh sản của bản thân để chuẩn bị cho công trình vượt cạn còn kéo dài tới 40 tuần đấy!

Tuần 2: Đây là thời điểm tốt nhất để mẹ thụ thai. Lúc này cơ thể mẹ đang rụng trứng, và nếu tinh trùng tìm đến được trứng trong thời điểm màu mỡ nhất này, quá trình thụ tinh sẽ diễn ra trong ống dẫn trứng. Vài ngày sau đó mẹ có thể sẽ thấy một vài tia máu nhỏ như biểu hiện của kinh nguyệt, nhưng đây thực ra lại là dấu hiệu cho thấy trứng được thụ tinh và đã được gắn vào thành tử cung của mẹ. Tuần thứ 2 của thai kỳ, mẹ vẫn chưa biểu hiện cụ thể ra bên ngoài về việc mang thai.

Tuần 3: Cuối cùng thì mẹ cũng đã mang bầu rồi! Ở tuần thứ 3, tinh trùng và trứng đã hợp thành một tế bào gọi là một hợp tử (zygote). Bên trong cái tế bào bé xíu đó có rất nhiều thứ vô cùng thú vị đang diễn ra. Các NST từ mẹ và bố đang được kết hợp để quyết định giới tính, tóc, và màu mắt của em bé đấy! Hợp tử bé nhỏ này trong quá trình tăng tốc theo ống dẫn trứng về phía tử cung sẽ tiến hành phân chia, từ một tế bào thành hai tế bào, hai tế bào thành bốn tế bào, và cứ như vậy mà nhân lên. Những tế bào này sẽ tạo ra tất cả các cơ quan trong cơ thể của bé. Lúc này cơ thể mẹ sẽ tiết ra nhiều hooc môn như oestrogen và progesterone giúp nuôi dưỡng bé trong suốt thai kỳ.

Sự phát triển của thai nhi từ tuần 1 đến tuần 3.

Tuần 4: Ở tuần này, trứng được thụ tinh đã di chuyển và được gắn vào thành tử cung của người mẹ và các tế bào sẽ tiến hành phân chia tại đây để tạo thành các cơ quan của bé. Túi ối cũng được hình thành để nâng đỡ và bảo vệ bé. Đây là một lớp “đệm” êm ái bao bọc thai trong suốt quá trình bé lớn lên trong bụng mẹ. Gắn liền với túi ối là “túi lòng đỏ”, nơi chứa các dưỡng chất sẽ nuôi bé trong những tuần đầu. Lúc này, em bé của mẹ lớn bằng hạt gạo và có thể thấy được trên kết quả siêu âm thai những hình ảnh sẽ không rõ ràng.

Tuần 5: Tiến vào tuần thứ 5 trong giai đoạn phát triển của thai nhi, em bé của mẹ lúc này trông như một bộ sưu tập các ống dẫn. Nghe có vẻ hơi ghê nhưng những ống này có vai trò cực kỳ quan trọng. Một ống sẽ hình thành não và tủy sống của bé, một ống khác sẽ hình thành trái tim. Hai “chồi” nhỏ bên hông hợp tử sẽ phát triển thành tứ chi của bé. Lúc này, các tế bào bắt đầu được lập trình và dần hoàn thiện các chức năng và bộ phận cụ thể cho cơ thể thai nhi.>> phòng xét nghiệm gentis

Tuần 6: Đây là tuần thực sự đáng mong đợi trong toàn bộ giai đoạn phát triển của thai nhi vì bắt đầu tuần thứ 6, em bé của mẹ đã bắt đầu đập những nhịp tim đầu tiên. Tuy nhịp đập vẫn còn quá nhỏ để bố mẹ có thể nghe được trực tiếp, trái tim của bé đã được hình thành. Kích thước của tim chỉ bằng khoảng một cục tẩy. Mắt bé bắt đầu được hoàn chỉnh, phổi, và hệ tiêu hóa cũng bắt đầu được hình thành giúp bé có thể ăn được trong vài tháng tới. Đây là thời điểm thích hợp để thực hiện lần khám thai đầu tiên để kiểm tra sức khỏe của mẹ và bé.

Sự phát triển của thai nhi từ tuần 4 đến tuần 6.

Tuần 7: Chúc mừng! Mẹ đã chính thức bước sang tháng thứ 2 của thai kỳ. Sự phát triển của thai nhi bắt đầu trở nên rõ ràng hơn. Các cơ quan cần thiết trong cơ thể bé như tim, thận, gan, phổi, và ruột bắt đầu được hình thành. Tứ chi của bé ở tuần thứ 7 trông như hai mái chèo nhưng sẽ sớm hoàn thiện thành cánh tay và bàn chân. Kích thước của bé cũng lớn hơn gấp nhiều lần kể từ tuần đầu tiên của toàn bộ quá trình phát triển của thai nhi. Cơ thể của bé được kết nối với mẹ qua dây rốn. Thông qua kết nối này, mẹ sẽ cung cấp thức ăn và lọc bỏ chất thải của bé cho đến khi sinh. Ở tuần này, bé cũng sẽ tập trung phát triển não bộ.

Tuần 8: Đến tuần này, sự phát triển của thai nhi diễn ra khá nhanh. Bên trong tử cung của mẹ, em bé của bạn đang chính thức chuyển từ giai đoạn phôi thai sang giai đoạn thai nhi. Nếu có thể nhìn vào bên trong, mẹ sẽ thấy sự khởi đầu của một khuôn mặt có đủ hình nét của hai mắt, mũi, tai, và môi trên. Cơ thể của bé cũng bắt đầu được kéo thẳng ra. Bé yêu của mẹ lúc này có kích thước chỉ bằng hạt đậu. Để thích nghi với sự phát triển của thai nhi, mẹ sẽ bắt đầu có những cơn ốm nghén ở tuần này.

Tuần 9: Em bé của bạn bây giờ đã lớn bằng một đồng xu. Đuôi như nòng nọc cũng dần biến mất và thay vào đó là hai chân. Bàn tay cũng đang bắt đầu chia ngón. Miệng và lưỡi bé cũng đang được hình thành. Đầu của bé vẫn còn khá lớn so với toàn bộ cơ thể nhưng sẽ được cân bằng theo các tuần tiếp theo trong giai đoạn phát triển của thai nhi. Các cơ quan sinh sản của bé cũng bắt đầu được hình thành nhưng ở tuần 8 thì vẫn còn quá sớm để có thể xác định giới tính của bé. Khi đi khám kiểm tra sức khỏe thai nhi định kỳ ở tuần này, bố mẹ nhớ nhìn thật kỹ nhé vì có thể sẽ thấy được em bé của mình động đậy trong bụng mẹ đấy!

Sự phát triển của thai nhi từ tuần 4 đến tuần 6.

Tuần 10: Ở tuần thứ 10 này, “đuôi nòng nọc” của bé đã hoàn toàn biến mất. Não bé bắt đầu hình thành các kết nối thần kinh. Khuôn mặt của bé đã rõ nét hơn, mắt bé mở to nhưng sẽ sớm đóng lại khi mí mắt được hình thành. Tất cả các bộ phận khác đang phát triển, duy chỉ có hệ tiêu hóa vẫn còn đang hoàn thiện. Tim của thai nhi bắt đầu chia ngăn và bố mẹ có thể nghe thấy nhịp tim của bé khi siêu âm Doppler.

Tuần 11: Em bé của mẹ đang phát triển rất tích cực. Tuy nhiên ở tuần thứ 11, sự phát triển của thai nhi vẫn chưa đủ rõ ràng để bố mẹ có thể cảm nhận được là bé đang “đạp” trong bụng mẹ. Chiều dài của bé ở tuần này vào khoảng 11 inch (khoảng hơn 5 cm), trong đó đầu của bé chiếm một nửa chiều dài toàn bộ cơ thể. Trong tuần này, con ngươi và móng tay của bé cũng đang phát triển, và bé có thể nhận biết được một chút ánh sáng.

Tuần 12: Mẹ đã đi đến chặng cuối của kỳ tam cá nguyệt đầu tiên rồi! Đây là một cột mốc quan trọng đấy. Vào cuối tuần 12, nguy cơ sảy thai đã giảm đi đáng kể. Mẹ bắt đầu thấy rõ những thay đổi về cân nặng của mình và người thân có thể nhận ra rằng mẹ đang mang thai. Trong bụng mẹ, bé yêu cũng đang bước vào chặng cuối của giai đoạn phát triển của thai nhi. Mặt của bé đã hình thành rõ nét, nhiều cơ quan cũng đang phát triển khỏe mạnh. Từ tuần này trở đi, xương của bé bắt đầu cứng lại. Cơ thể của bé cũng đã duỗi ra chứ không còn co tròn như giai đoạn trước nữa.

Sự phát triển của thai nhi từ tuần 4 đến tuần 6.

Tuần 13: Tuần của cùng trong giai đoạn phát triển của thai nhi ở ba tháng đầu đã đến hồi kết. Đầu của bé bắt đầu được cân bằng với tỉ lệ của cơ thể chứ không còn lớn như những tuần trước nữa. Mong rằng tới cuối tháng thứ 3, mẹ đã bớt những cơn ốm nghén. Nếu tình trạng sức khỏe của mẹ trở nên tồi tệ, mẹ cần thông báo tới bác sĩ càng sớm càng tốt.

Dây rốn là nơi cung cấp chất dinh dưỡng cho bé chứ không còn là chất dịch “lòng đỏ” ở những tuần đầu nữa vì vậy mẹ nên chú trọng ăn uống và chăm sóc bản thân. Nếu mẹ mang thai bé gái, ở tuần này, bé đã có tới hàng ngàn quả trứng bé tí trong tử cung rồi đấy! Thật kỳ diệu phải không?

Bé đã phát triển khá hoàn chỉnh ở tuần thứ 13 của thai kỳ. (Nguồn WebMD)

>> Gói NIPT - illumina Cao Cấp

Hướng dẫn chi tiết cách sử dụng que thử thai tại nhà

Que thử thai được coi là vật dụng hữu ích với các chị em khi muốn biết kết quả tình yêu của mình đã đơm hoa kết trái hay chưa. Do đó cách sử dụng que thử thai đúng cách được khá nhiều chị em quan tâm để nhận được kết quả chính xác nhất.>> NIPT - Illumina

Mách cặn kẽ cách sử dụng que thử thai tại nhà

Thời điểm thử thai

Thời gian sớm nhất bạn có thể sử dụng que thử thai là 10 ngày sau khi quan hệ. Nếu thử thai sớm quá, nồng độ HCG trong nước tiểu sẽ dưới hoặc bằng ngưỡng que thử thai, trong khi que thử thai chỉ phát hiện được nồng độ lớn hơn hoặc bằng 40 mIU/ml. Vì vậy sẽ không ra được kết quả 2 vạch cho dù bạn có thai.

Thời gian thử thai chính xác nhất là từ 2 tuần đến một tháng sẽ cho kết quả chính xác 100%. Nếu thử thai muộn quá, lượng nước tiểu chứa lượng HCG quá lớn sẽ làm ức chế que thử làm đảo lộn kết quả, lúc này cần pha loãng nước tiểu để có kết quả đúng.>. xét nghiệm quốc tế gentis

Hướng dẫn dùng que thử thai

Thực tế, không ít chị em chưa biết cách dùng que thử thai dẫn đến kết quả không chính xác. Thông thường, quá trình thử thai bằng que có các bước cơ bản như sau:

Bước 1: Lấy nước tiểu cho vào cốc.

Bước 2: Xé bao nhôm đựng que thử thai.

Bước 3: Cầm que thử thai trên tay theo hướng mũi tên chỉ xuống.

Bước 4: Cắm que thử thai vào cốc đựng nước tiểu sao cho mặt nước tiểu không ngập quá mũi tên.

Bước 5: Chờ 2-5 phút để bắt đầu đọc kết quả.

Xem, đọc kết quả que thử thai: Bạn để ý lằn vạch ngang màu hồng sẽ hiện ra trên que thử thai báo hiệu cuộc thử nghiệm đã hoàn tất. Nếu vạch hồng thứ hai hiện ra dưới vạch hồng đầu tiên, đó là kết quả bạn đã có thai. Nếu không có vạch hồng thứ hai hiện ra, bạn không có thai.

Những lưu ý khi sử dụng que thử thai

Nếu bạn không biết khi nào chu kỳ nguyệt san của bạn bắt đầu thì nên chờ ít nhất 19 ngày sau khi quan hệ tình dục không được bảo vệ mới bắt đầu thử nghiệm với que thử.

Hãy chờ tối đa là 10 phút để xem các kết quả hiện ra trên que thử thai trước khi đọc kết quả.

Nếu bạn đang cố gắng uống nước để làm cho mình phải đi tiểu thì nước tiểu của bạn có thể cho thử nghiệm không đúng vì nó sẽ bị pha loãng mà ảnh hưởng đến tính chính xác của kết quả.

Khi sử dụng que thử để thử thai, các dải màu hồng có thể biến ngay sau khi nhúng vào nước nước tiểu. Tiếp tục giữ nó trong nước tiểu trong khoảng 5 giây.

Các kết quả kiểm tra của que thử phải được đọc trong vòng 10 phút hoặc nhiều nhất là trong vòng 24h.

Sử dụng que thử độ chính xác 97%

Hiện nay, các xét nghiệm thử thai tại nhà cho kết quả chính xác tới 97%. Chỉ có một số trường hợp que thử thai cho kết quả không chính xác trong tình huống thời gian sử dụng que thử thai chưa đạt đủ như yêu cầu (tối thiểu là 5 phút), sử dụng không đúng hướng dẫn, que thử thai giả hoặc hết hạn sử dụng…

Nếu đã sử dụng que thử thai đúng hướng dẫn sử dụng và kiểm tra từ 2- 3 lần trở đi trùng kết quả thì bạn có thể tin tưởng vào kết quả đó.

Thêm vào đó, bạn có thể xác định chính xác có thai hay không, bằng cách đi siêu âm sau khi nhận thấy biểu hiện chậm kinh từ 1 tuần trở đi.

Cần lưu ý rằng trong thực tế, kinh nguyệt của bạn gái có thể đến sớm hơn hoặc chậm hơn so với dự kiến thông thường. Bởi một số yếu tố như chế độ sinh hoạt, thời tiết, tâm lý… có thể ảnh hưởng đến chu kì kinh nguyệt của bạn gái.

Nếu bạn nhận thấy kinh nguyệt của mình thường xuyên không đều hoặc tiếp tục theo dõi mà bạn vẫn thấy kinh nguyệt chưa trở lại thì bạn cần đi khám tại các phòng khám phụ khoa để xác định nguyên nhân và có hướng xử trí thích hợp.

Hy vọng qua bài viết trên đây chị em sẽ bổ sung thêm cho mình một số thông tin về cách sử dụng que thử thai và những lưu ý khi dùng phương pháp này để xác định chính xác kết quả có thai hay không. Chúc chị em sớm có tin vui.

>> Gói NIPT - illumina Cơ Bản

Những câu hỏi thường gặp về xét nghiệm sàng lọc genne vợ chồng

Dưới đây là một số thắc mắc xoay quanh xét nghiệm gen di truyền prepair sàng lọc 3 bệnh CF, FXS, và SMA.>> illumina

Các câu hỏi hay gặp về xét nghiệm sàng lọc gen vợ chồng

Nếu tôi là người mang gen lặn, có bao nhiêu cơ hội tôi sẽ mang thai với trẻ mắc bệnh này?

Nếu kết quả xét nghiệm gen di truyền cho thấy bố hoặc mẹ (hoặc cả hai) có một bản sao của sự thay đổi gen cho bệnh CF hoặc SMA, cơ hội mang thai với một trong hai bệnh sẽ cao hơn người khác. Tuy nhiên, đứa trẻ chỉ mắc bệnh CF hoặc SMA khi cả hai người cùng mang gen mầm bệnh.

Nếu chỉ có một người làm xét nghiệm gen di truyền và phát hiện bản thân là người mang gen mầm bệnh, người còn lại cũng nên cân nhắc làm xét nghiệm gen sàng lọc gen vợ chồng trước khi mang thai. Khi hai người cùng mang mầm bệnh, có 1 trong 4 (25%) cơ hội có con với tình trạng mắc các bệnh lý di truyền cho mỗi lần mang thai. Đối với bệnh FXS, người bố không cần thiết phải thực hiện xét nghiệm gen di truyền vì chỉ những phụ nữ mang gen gây bệnh có kích thước lớn hơn bình thường mới có nguy cơ mang thai trẻ mắc bệnh. Người nữ có 1 trong 2 (50%) cơ hội truyền gen này cho mỗi đứa trẻ ở mỗi lần mang thai.

Nếu tôi là người mang gen lặn, tôi có thể phát triển các triệu chứng bệnh không?

Nếu bạn là người mang mầm bệnh CF hoặc SMA, bạn có một “gen lỗi” ở một trong hai gen liên quan đến 2 bệnh lý di truyền này. Người mang gen không mắc các triệu chứng hnghiêm trọng của bệnh CF hoặc SMA vì trong hệ gen của họ vẫn còn một gen khỏe mạnh. Chỉ khi có cả hai gen gây bệnh thì mới bộc phát những triệu chứng của bệnh CF hoặc SMA.

Phụ nữ mang gen lỗi đối với 2 bệnh lý di truyền này có thể gặp các vấn đề về sinh sản và trải qua thời kỳ mãn kinh sớm (trước 40) so với người không mang gen mầm bệnh. Nam giới (và một phần nhỏ nữ giới) mang gen gây bệnh FXS có thể phát triển một bệnh thần kinh khởi phát muộn gây ra các vấn đề về việc giữ cân bằng.

Làm gì tiếp theo nếu kết quả cho thấy cả hai vợ chồng đều là người mang gen mầm bệnh?

Nếu cả hai bạn đều là người mang gen mầm bệnh đối với hội chứng CF, FXS, hoặc hội chứng di truyền SMA, khả năng mang thai với 3 bệnh này là khá cao. Bác sĩ hoặc tư vấn viên di truyền sẽ giải thích kết quả cho bạn và đưa ra một số lựa chọn về các xét nghiệm làm thêm để có được chẩn đoán chính xác nhất (lưu ý rằng các xét nghiệm sàng lọc gen chỉ cho biết nguy cơ mang thai với các bệnh hiếm và dị tật chứ không cho biết chính xác 100%). Các xét nghiệm gen di truyền có thể được thực hiện lại trong thai kỳ. Lúc này bố mẹ có thể quyết định tiếp tục giữ đứa con hoặc hủy thai theo mong muốn.

Một số các lựa chọn kế hoạch hóa gia định có thể hữu dụng đối với vợ chồng là người mang gen lặn như thụ tinh trong ống nghiệm. Ngoài ra, những người thân ruột thịt trong gia đình cũng nên cân nhắc xét nghiệm gen di truyền đối với 3 bệnh lý này.

Tôi có cần thực hiện xét nghiệm sàng lọc mỗi lần mang thai?

Không! Bạn chỉ cần làm xét nghiệm gen di truyền một lần trong đời. Nếu kết quả cho thấy bạn không mang gen mầm bệnh, khả năng sinh con mắc bệnh là rất thấp. Nếu bạn là người mang mầm bệnh, vợ (hoặc chồng) của bạn nên được xét nghiệm gen di truyền để biết được nguy cơ.>> Gói NIPT - illumina Cơ Bản

Nếu không tìm thấy đột biến gen, liệu tôi có vẫn có thể là người mang mầm bệnh không?

Câu trả lời là có! Các xét nghiệm sàng lọc người mang gen lặn hiện tại có thể phát hiện nguy cơ của phần lớn các trường hợp người đến xét nghiệm. Tuy nhiên, các xét nghiệm gen di truyền chưa thể tìm ra tất cả các đột biến gen gây ra bệnh CF, FXS, và SMA. Nếu kết quả xét nghiệm không tìm thấy đột biến gen, bạn không phải là người mang gen mầm bệnh phổ biến của 3 hội chứng di truyền này. Vẫn có một nguy cơ rất nhỏ bạn là người mang những đột biến gen hiếm hơn.

Nếu người thân ruột thịt của tôi là người mang gen lặn thì sao?

Trong trường hợp người thân ruột thịt từng làm xét nghiệm gen cho thấy họ mang các đột biến gen gây các hội chứng di truyền, khả năng bạn cũng là người mang gen lặn là rất lớn. Nếu vợ hoặc chồng có người thân như vậy, cả hai nên tiến hành xét nghiệm gen di truyền trước khi quyết định mang thai. Trong buổi tư vấn di truyền, cả hai nên nói rõ tình trạng bệnh sử gia đình cho bác sĩ hoặc chuyên viên di truyền để được hỗ trợ thực hiện các xét nghiệm hợp lý nhất.

Chỉ cần làm một xét nghiệm gen di truyền nhanh chóng trước khi mang thai, bố mẹ có thể chuẩn bị tốt hơn cho đứa con mình sắp chào đón.

Đa phần người Việt Nam vẫn còn chủ quan trong việc sàng lọc các gen nguy hại có thể gây ra các rối loạn di truyền nghiêm trọng cho những đứa con mà họ chuẩn bị có. Theo thống kê, hiện nay số các bệnh di truyền và bất thường lên đến 700 bệnh. Trong đó có khoảng hơn 5.000 gen bệnh. Nếu có ý định xây dựng gia đình, gia đình cần gặp chuyên gia để tư vấn di truyền và thực hiện sàng lọc gen vợ chồng Việc tránh kết hôn giữa những người cùng mang gen bệnh sẽ giúp giảm nguy cơ sinh con mắc các thể nặng của các bệnh hiếm và hội chứng di truyền.

>> https://nipt.com.vn/gioi-thieu-nipt-illumina

Năm loại bệnh dính phải chính xác là vì genne di truyền

Theo Lily Servais, cố vấn cao cấp lĩnh vực gen: Có 1 số căn bệnh di truyền bạn mắc là do gen di truyền nhưng lại ít khi ngờ tới.>> Dịch vụ xét nghiệm NIPT

Năm căn bệnh dính phải chắc chắn là do genne di truyền

Bạn có đôi mắt màu nâu của cha, thiên hướng dễ xúc động, dễ rơi nước mắt, dù chỉ là một đoạn phim quảng cáo nhỏ, giống mẹ và sự sâu sắc, tinh thông của bà. 'Con nhà tông, không giống lông, cũng giống cánh' – các cụ từ thuở xưa đã thường nói như thế.

Có một số căn bệnh di truyền bạn mắc chính xác là do gen di truyền nhưng lại ít khi ngờ tới

Phần lớn chúng ta đều có thể nhận ra một số đặc điểm cơ thể, nét tính cách và những thông tin về sức khỏe liên quan tới một thành viên nào đó trong gia đình. Nhưng không phải mọi thứ đều được lập trình sẵn trong bộ gen. Chúng ta được thừa hưởng 2 bản sao chép của mỗi bộ gen, 1 từ mẹ và 1 từ cha.

Đôi khi, những cặp đôi đó trực tiếp tạo ra một 'sản phẩm', ví dụ nhóm máu của bạn. Ngoài ra, các yếu tố môi trường và thói quen sống có thể làm lệch cán cân vốn nghiêng về phía những ảnh hưởng từ gen của bạn. Kết quả là, những sản phẩm đầu ra bắt nguồn do gen lại không thực sự biểu hiện rõ ràng.

Theo Lily Servais, cố vấn cao cấp lĩnh vực gen tại công ty kiểm tra gen Color Genomics, có một số căn bệnh di truyền bạn mắc chính xác là do gen di truyền nhưng lại ít khi ngờ tới.

1. Cholesterol cao

Những người này có thể ăn chay và thường xuyên chạy marathon nhưng vẫn có hàm lượng cholesterol cao chỉ bời vì đó là do di truyền

Thông thường, chúng ta đổ lỗi cho chế độ ăn uống nếu có lượng cholesterol cao. Nhưng trong một số trường hợp, thủ phạm chính là do gen.

Shivani Nazareth, cố vấn về lĩnh vực gen, kiêm giám đốc phụ trách y tế tại công ty xét nghiệm ADN, Counsyl, giải thích: 'Khoảng 1/500 người bị đột biến gen và kết quả là căn bệnh có tên gọi familial hypercholesterolemia (bệnh tăng cholesterol máu di truyền). Họ có nguy cơ bị suy tim và đột quỵ sớm'.

Do đột biến gen, những người bị chứng tăng cholesterol máu di truyền không thể chuyển hóa cholesterol một cách bình thường. Hậu quả là chúng tích tụ nhiều lên trong máu. Servais cho biết: 'Những người này có thể ăn chay và thường xuyên chạy marathon nhưng vẫn có hàm lượng cholesterol cao chỉ bời vì đó là do di truyền'.

2. Ung thư vú

Nam giới có gen BRCA1 hoặc BRCA2 đột biến có thể không bao giờ bị ung thư vú nhưng họ có thể di truyền gen đột biến đó cho con gái mình

Khi nhắc tới việc bị mắc ung thư vú do tiền sử gia đình, chúng ta thường tập trung vào những đối tượng người thân/họ hàng là nữ. Nhưng bạn hoàn toàn có thể thừa hưởng tình trạng đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2 - thủ phạm làm tăng nguy cơ bị ung thư vú và ung thư buồng trứng từ cha hoặc mẹ. Chuyên gia Nazareth lý giải: 'Nam giới có gen BRCA1 hoặc BRCA2 đột biến có thể không bao giờ bị ung thư vú bởi vì căn bệnh này cực kỳ hiếm gặp ở nam giới.

Tuy nhiên, họ có thể di truyền gen đột biến đó cho con gái mình. Khi đó, con gái họ trở thành nhóm có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn so với mặt bằng chung những người bị mắc một số dạng ung thư nhất định. Một lưu ý nữa, nam giới có gen BRCA1 hoặc BRCA2 đột biến cũng có nguy cơ cao bị ung thư tuyến tiền liệt và ung thư tuyến tuỵ

3. Những chứng bệnh chưa từng xuất hiện trong gia đình bạn

Người ta tính toán nguy cơ mắc nhiều chứng bệnh thông qua việc xác định mức độ xuất hiện của căn bệnh đó trong gia phả.

Người ta tính toán nguy cơ mắc nhiều chứng bệnh thông qua việc xác định mức độ xuất hiện của căn bệnh đó trong gia phả.>> phòng xét nghiệm gentis

Ví dụ, một gia đình có nhiều thành viên từng mắc bệnh ung thư vú có thể dẫn tới những thăm khám sớm hoặc thường xuyên hơn, những thay đổi sớm trong lối sống mang tính ngăn ngừa hay thậm chí cả phẫu thuật phòng bệnh. 'Lịch sử gia đình là điểm khởi đầu tốt trong việc theo dõi bệnh tật của một người. Nhưng nó không phải luôn nói cho bạn biết toàn bộ câu chuyện', chuyên gia Nazareth chia sẻ.

Không hề dễ dàng để xác định một số bệnh do gen. Các căn bệnh do nhiễm sắc thể lặn được di truyền từ cha mẹ - người có gen đột biến nhưng bản thân khỏe mạnh hoặc gen lặn bị gen trội lấn át nhưng vẫn có thể di truyền sang thế hệ sau.

Trên thực tế, khoảng 80% trẻ em sinh ra với một căn bệnh do gen di truyền lặn có cha mẹ đều khỏe mạnh và không ai trong gia đình bị mắc bệnh đó. Khi cha mẹ là người mang gen đột biến, dù họ có khỏe mạnh, đứa con sinh ra cũng có 25% khả năng thừa hưởng cả hai phiên bản gen đột biến và kết quả là mắc bệnh.

Các ví dụ rất đa dạng, từ những căn bệnh tương đối lành tính – như bệnh Wilson’s (khả năng chuyển hóa đồng ở bệnh nhân bị suy yếu; bệnh thường được điều trị hiệu quả thông qua việc giảm tiếp xúc với đồng) tới những bệnh cực kỳ nguy hiểm như teo cơ tuỷ sống (spinal muscular atrophy – có thể dẫn tới kết cục là não trẻ sơ sinh không thể giao tiếp với các cơ – đây cũng chính là nguyên nhân về gen rất tử vong sơ sinh phổ biến nhất). Theo chuyên gia Nazareth, việc xét nghiệm, thăm khám người mang gen đột biến có thể cung cấp thông tin liên quan trước khi quyết định có thai.

4. Bệnh tiểu đường

Bệnh tiểu đường khởi phát ở người trẻ tuổi (MODY) thực sự do đột biến gen gây ra

Tiểu đường, giống như cholesterol cao, thường được xác định bởi bộ đôi phức hợp gồm gen và các yếu tố môi trường. Nhưng khoảng 5% số ca mắc tiểu đường, bệnh nhân (điển hình là trẻ em hoặc thiếu niên, đôi khi là người trưởng thành nhưng tuổi còn rất trẻ) xuất hiện các triệu chứng giống tiểu đường tuýp 2 mà không mang những yếu tố nguy cơ rõ rệt như béo phì hay lười vận động.

Bệnh tiểu đường khởi phát ở người trẻ tuổi (MODY) thực sự do đột biến gen gây ra. Chuyên gia Servais khẳng định, nếu không xét nghiệm gen, những người này thường được chẩn đoán tiểu đường tuýp 2 và từ đó, dẫn tới việc xác định phương án điều trị không thực sự phù hợp và hiệu quả dành cho họ.

5. Không dung nạp lactose hay có thể chính xác hơn, dung nạp lactose

Chứng bệnh do gen rất hiếm gặp khiến trẻ không thể dung nạp đường lactose trong sữa, được gọi bằng thuật ngữ y khoa là thiếu hụt lactaza bẩm sinh

Có một chứng bệnh do gen rất hiếm gặp khiến trẻ không thể dung nạp đường lactose trong sữa, được gọi bằng thuật ngữ y khoa là thiếu hụt lactaza bẩm sinh (lactaza là một loại men tiêu hóa được sản sinh trong ruột để phá vỡ đường lactose thành cấu trúc dễ tiêu hóa hơn). Nhưng không dung nạp lactose lại khá phổ biến ở người trưởng thành: Khoảng 65% trong số chúng ta từng trải nghiệm sự suy yếu khả năng tiêu hóalactose - loại đường thường gặp nhất trong sữa. Một khi chúng ta không còn phụ thuộc vào nguồn sữa mẹ, chúng ta không thực sự cần phải ăn hay uống các sản phẩm từ sữa.

Chuyên gia Nazareth lý giải: 'Ở phần đông dân số, gen chịu trách nhiệm cho việc sản sinh ra men tiêu hóa lactaza trở nên suy yếu cùng với tuổi tác'. Nhưng một số người trưởng thành vẫn tiếp tục sản sinh men lactaza do một biến thể về gen giúp họ duy trì khả năng dung nạp lactose.

HuNguyễn - Theo Afamily.vn

>> Gói xét nghiệm NIPT - iLLUMINA

Chia sẻ độ chính xác của giám nghiệm NIPS và NIPT

Kính gửi bác sĩ, Vợ em đang có thai tháng thứ 4, con em có nguy cơ cao bị Down 1/209 (kết quả double test) và 1/2090 (kết quả triple test). Vợ chồng em hiện tại muốn chắc chắn việc con sinh ra khỏe mạnh, nên muốn làm NIPS tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội thay vì NIPT hay chọc ối. Xin bác sĩ tư vấn về NIPS so với NIPT về độ chính xác của 2 phương pháp này?>> Xét nghiệm NIPT

Gợi ý độ chính xác của xét nghiệm NIPS và NIPT

Chào bạn,

Nói chung xét nghiệm sàng lọc tiền sản không xâm lấn bằng cách lấy máu mẹ tìm các AND thai nhi tự do từ đó sàng lọc các bất thường chủ yếu của nhiễm sắc thể 21 (hội chứng Down), NST 18 (HC Edward), NST 13 (HC Patau) và nhiễm sắc thể giới tính được gọi là NIPT/ NIPS (non-invasive prenatal testing). Có một số xét nghiệm có chọn lựa thêm là vi mất đoạn nhiễm sắc thể (chi phí cao hơn).

Nói chung so với các xét nghiệm sàng lọc thông thường như Combined test có độ nhạy 90% (bỏ sót bệnh 10%) với sai số 5%, tripletest với độ nhạy 70% với sai số 5%, xét nghiệm NIPT có độ nhạy cao >99% (bỏ sót bệnh chưa tới 1%) với sai số thấp 0,1-0,3%.

Có thể hiểu nôm na là với xét nghiệm Combined test, triple test sẽ có 5% phải chọc ối vô ích, còn NIPT chỉ chưa tới 1% phải chọc ối và khi chọc ố hầu hết là có bệnh. Bạn nếu có điều kiện kinh tế thì có thể làm xét nghiệm đã được tư vấn.>> phòng xét nghiệm gentis

Thân mến.

Mời tham khảo thêm:

Tôi nên làm xét nghiệm tiền sản không xâm lấn hay chọc ối?

Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn thay thế chọc ối được không, AloBacsi?

NIPS (Non Invasive Prenatal Screening) là kỹ thuật sàng lọc trước sinh thu thập tế bào DNA tự do của thai nhi (cff DNA: Cell free fetal DNA) trong máu mẹ từ tuần thứ 10 trở đi, giải trình tự DNA theo phương pháp giải trình tự thế hệ mới, phân tích kết quả để tính ra nguy cơ thai nhi bị bất thường nhiễm sắc thể. 

DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ từ tuần thai thứ 7. Nồng độ DNA tự do của thai nhi tăng dần theo tuổi thai và chỉ tồn tại trong máu mẹ vài giờ sau sinh. Vì vậy kết quả của xét nghiệm không bị ảnh hưởng bởi các lần mang thai trước. Lượng DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ chiếm khoảng 10-20%. 

Xét nghiệm NIPS có thể được chỉ định cho tất cả các thai phụ nhằm tầm soát lệch bội nhiễm sắc thể cho thai nhi. Nhờ có xét nghiệm NIPS đã làm giảm số trường hợp phải can thiệp chọc ối hay sinh thiết gai nhau với nguy cơ sảy thai, nhiễm trùng, chấn thương thai nhi,… Tuy nhiên tốt nhất nên làm cho những trường hợp sau: 

- Phụ nữ lớn tuổi > 35 tuổi 

- Kết quả xét nghiệm sàng lọc khác (Combine test: double test + siêu âm độ mờ da gáy; Tripple test) nguy cơ trung bình đến cao: từ 1/2500 đến 1/11 

- Tiền sử bản thân sanh con có bất thường nhiễm sắc thể 

- Siêu âm thai nhi có dầu hiệu nghi ngờ: độ mờ da gáy hơi dày, bất sản hay cương mũi ngắn,… 

Những trường hợp nào không nên làm xét nghiệm NIPS mà nên chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau? 

- Kết quả xét nghiệm sàng lọc khác (Combine test: double test + siêu âm độ mờ da gáy; Tripple test) nguy cơ rất cao: ≥ 1/10 

- Siêu âm độ mờ da gấy rất dày > 3.5mm 

- Siêu âm đã thấy những bất thường rõ ràng nghĩ đến lệch bội nhiễm sắc thể 

NIPS có khả năng phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể rất cao > 99%, đặc biệt với hội chứng Down > 99.7%. Kết quả xét nghiệm sẽ trả lời: 

- Nguy cơ thấp: tiếp tục theo dõi thai kì và tầm soát hình thái học thai nhi bằng siêu âm 

- Nguy cơ cao: chọc ối để xác định chẩn đoán 

Có trường hợp nào không có kết quả không: Xét nghiệm NIPS có thể không trả lời được kết quả nếu tỉ lệ DNA thai nhi tự do trong máu mẹ quá thấp < 10%. Do vậy để tránh những trường hợp này không nên làm xét nghiệm NIPS quá sớm trước 9-10 tuần. 

Những trường hợp không thể làm xét nghiệm NIPS: 

- Đa thai 

- Mang thai hộ 

- Thụ tinh ống nghiệm xin trứng 

- Có thực hiện cấy ghép, trị liệu tế bào gốc, truyền máu trong vòng 30 ngày 

- Người mẹ có mang chuyển đoạn Roberson, lệch bội nhiễm sắc thể.

>> Gói xét nghiệm NIPT

Bật mí 3 câu hỏi hay gặp nhất về NIPT

Xét nghiệm NIPT – illumina là xét nghiệm cần thiết đối với các mẹ bầu, đặc biệt là những người có nguy cơ cao sinh con bị dị tật. Dưới đây là 3 câu hỏi thường gặp về xét nghiệm NIPT – illumina mà chúng tôi muốn giải đáp để bạn có cái nhìn chuẩn xác nhất về dịch vụ này.>> https://nipt.com.vn/

Bật mí ba thắc mắc thường gặp nhất về NIPT

Câu hỏi 1: “Xét nghiệm NIPT – illumina có độ chính xác là bao nhiêu ?”

Trả lời:

Công bố: 85.000 bệnh nhân làm NIPT – illumina

Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn NIPT – illumina trong lĩnh vực sản khoa đã được thống kê ở 85.000 trường hợp để theo dõi hiệu suất lâm sàng và cân nhắc tư vấn.

Độ nhạy và độ đặc hiệu được tính toán dựa trên số liệu thống kê khi thực hiện ở 85.000 bệnh nhân.

Mặc dù xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao (99,9 % với hội chứng Down) tuy hiện nay NIPT được coi là một xét nghiệm tầm soát, không phải là xét nghiệm chẩn đoán.

Tại các nước phát triển như Anh, Mỹ, Pháp,…phương pháp sàng lọc trước sinh này rất phổ biến. Phụ nữ mang thai từ 10 tuần là sẽ tiến hành làm xét nghiệm NIPT, cũng chính vì vậy mà tỉ lệ trẻ dị tật ở các nước này rất thấp.

Câu hỏi 2: “Sau khi làm xét nghiệm NIPT là yên tâm, không cần làm xét nghiệm nào nữa phải không?”

Trả lời:

– Theo các chuyên gia thì sau khi làm xét nghiệm NIPT kết quả âm tính thì sẽ không cần làm các xét nghiệm sàng lọc các hội chứng di truyền đã được thực hiện nào nữa. Tuy nhiên, mẹ bầu vẫn cần khám và theo dõi siêu âm theo định kỳ để phát hiện các bất thường khác.

– Nếu kết quả NIPT dương tính các chuyên gia khuyên nên dùng CVS hoặc chọc ối để chẩn đoán khẳng định lại xét nghiệm trước khi có quyết định các biện pháp can thiệp đến thai kỳ.

Tại Việt Nam sinh thiết gai nhau (CVS) và chọc ối là hai xét nghiệm duy nhất được sử dụng để chẩn đoán hội chứng Down và các hội chứng di truyền liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể khác, vì vậy nếu NIPT là dương tính, các chuyên gia khuyên nên dùng CVS hoặc chọc ối để chẩn đoán khẳng định lại xét nghiệm trước khi có quyết định chấm dứt thai kỳ.>> xét nghiệm quốc tế gentis

Câu hỏi 3: “Xét nghiệm NIPT – illumina tại GENTIS được hỗ trợ những gì?”

Trả lời:

GENTIS cung cấp một chương trình hỗ trợ cho khách hàng với các điều khoản của xét nghiệm NIPT trong các trường hợp:

“Dương tính”Nếu kết quả xét nghiệm là “dương tính” (nghĩa là phát hiện lệch bội ở một trong các NST 13, 18, 21 và NST giới tính ): Thai phụ sẽ được Gentis hỗ trợ 100% phí xét nghiệm NIPT để thai phụ có chi phí thực hiện các xét nghiệm xâm lấn nhằm khẳn định lại xét nghiệm trước khi có các biện pháp can thiệp đến thai kỳ.

Chú ý: GENTIS sẽ không cung cấp bất kỳ sự hỗ trợ nào cho những trường hợp trẻ sinh ra mang các bất thường NST được được xét nghiệm mà không thực hiện một xét nghiệm chẩn đoán để xác nhận lại kết quả sau khi nhận được kết quả “ dương tính” .

“Âm tính giả”Nếu kết quả là “âm tính” (có nghĩa là không phát hiện lệch bội), nhưng sau đó đứa trẻ được sinh ra và được chẩn đoán mắc một trong các hội chứng lệch bội NST 21, 18, 13 hoặc các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể giới tính (XO, XXY, XXX, XYY) bởi một chuyên gia chăm sóc sức khoẻ trong vòng 1 năm kể từ khi đứa trẻ ra đời, bạn có đủ điều kiện để được hỗ trợ tối đa lên đến 150,000,000 VNĐ cho mỗi trường hợp đơn thai.Trong trường hợp đa thai chỉ hỗ trợ 3 hội chứng PATAU (13), EDWARDS (18), DOWN (21).

“Âm tính giả và chấm dứt mang thai khi kết quả chẩn đoán là dương tính”.Trong trường hợp xét nghiệm NIPT của bạn có kết quả là “âm tính” nhưng sau đó thai nhi của bạn được chẩn đoán trước khi sinh là mắc một trong các trường hợp lệch bội NST 21, 18, 13 hoặc các bất thường về số lượng NST giới tính (XO, XXY, XXX, XYY) bởi một chuyên gia chăm sóc sức khoẻ và bạn chọn chấm dứt việc mang thai, bạn có đủ điều kiện để nhận hỗ trợ là gói tối đa lên đến 25,000,000 VNĐ đối với trường hợp thai đơn.Trong trường hợp đa thai chỉ hỗ trợ 3 hội chứng PATAU (13), EDWARDS (18), DOWN (21).

Xét nghiệm NIPT – illumina là phương pháp góp phần giảm tỉ lệ sinh trẻ bị dị tật, nâng cao chất lượng dân số.

Như vậy chúng tôi đã giải đáp cho bạn top 3 câu hỏi thường gặp nhất về xét nghiệm NIPT – illumina. Nếu bạn còn bất kỳ thắc mắc nào về dịch vụ, xin vui lòng liên hệ đến tổng đài 1800 2010 để được tư vấn miễn phí. GENTIS luôn hân hạnh phục vụ quý khách hàng.

>> Gói xét nghiệm NIPT

Mang thai uống thuốc say xe được không

Thời kỳ mang thai cơ thể phụ nữ sẽ trở nên nhạy cảm hơn, bạn có thể cảm thấy khó chịu hoặc bị say xe khi đi trên ô tô mà trước đây chưa từng có cảm giác này. Nếu là người bình thường, bạn có thể dùng thuốc chống say xe, nhưng trong thời gian liệu việc uống thuốc tránh thai có thực sự an toàn. Hãy tham khảo những chia sẻ dưới đây của chúng tôi để biết  có thai uống thuốc say xe được không? >> Sàng lọc trước sinh NIPT

NGUYÊN NHÂN KHIẾN MẸ BẦU BỊ SAY XE

Say xe là hiện tượng xảy ra khi bạn di chuyển ở quãng đường dù ngắn hay dài, tình trạng này có thể trở nên trầm trọng hơn do:

·         Trên xe có mùi khó chịu hoặc mùi thơm quá nồng

·         Mẹ bầu ăn quá no trước khi lên xe

·         Mẹ bầu ăn những món ăn khó tiêu

·         Não bộ có sự nhầm lẫn giữa việc chuyển động và đứng yên

CÓ THAI UỐNG THUỐC SAY XE CÓ ĐƯỢC KHÔNG?

Hiện nay chưa có kết luận về những ảnh hưởng của thuốc say xe đến sức khỏe của mẹ bầu và thai nhi, tuy nhiên thai kỳ là khoảng thời gian khá nhạy cảm nên các mẹ cần phải cẩn thận khi sử dụng thuốc. Đặc biệt trong 3 tháng đầu của thai kỳ, đây là giai đoạn hình thành và hoàn thiện các cơ quan, các yếu tố bên ngoài có thể ảnh hưởng đến sự phát triển hoàn chỉnh các cơ quan, từ đó có thể gây dị tật bẩm sinh

Dù bất kỳ loại thuốc nào trong khi mang thai phải luôn được nghiên cứu kỹ lưỡng. Tuy nhiên, mẹ bầu vẫn có thể uống thuốc chống say xe để ngăn ngừa cảm giác khó chịu. Thuốc say xe hoạt động bằng cách tác động lên não bộ nhằm ngăn ngừa cơn say tàu xe xuất hiện. >> xét nghiệm quốc tế gentis

Trong thời gian mang thai mẹ bầu không được sử dụng thuốc một cách tùy tiện

Bên cạnh đó, các mẹ bầu hãy tham khảo những lưu ý khi uống thuốc chống say dưới đây để tránh những tác dụng phụ không mong muốn:

·         Dùng các loại thuốc không kê toa có chứa dimenhydrinate như Dramamine hoặc sản phẩm bao gồm thành phần diphenhydramine như Benadryl

·         Tuyệt đối không sử dụng thuốc say xe có chứa Scopolamine. Dù thuốc không được biệt gây hại cho mẹ bé nhưng có thể gây ra các tác dụng phụ như chóng mặt, run rẩy, mệt mỏi và tạo ra những nguy cơ khác.

·         Các bác sĩ sản phụ khoa cũng khuyên các mẹ bầu nên dùng thuốc Dramamine nếu bị say xe nặng. Loại thuốc này đã được sử dụng cho phụ nữ mang thai trong một thời gian dài và chưa xảy ra vấn đề gì nguy hại đến sức khỏe của cả mẹ bầu và thai nhi.

Việc uống thuốc say xe có thể gây ảnh hưởng đến cả mẹ bầu và thai nhi

BIỆN PHÁP GIÚP GIẢM SAY XE KHÔNG CẦN DÙNG THUỐC

Nếu lo ngại việc mẹ bầu uống thuốc say xe, bạn hãy áp dụng một số mẹo nhỏ dưới đây:

·         Uống bổ sung vitamin B6, như vậy có thể giúp giảm say xe khi mang thai

·         Ngồi ghế bên cạnh tài xế khi đi ô tô

·         Không đọc sách hãy quan sát chăm chú một vật gì đó ở cự ly gần, nên nhìn ra những khoảng không rộng lớn

·         Nếu đi bằng xe riêng, có thể hạ cửa kính xuống

·         Hãy đem theo một quả chanh hay cam để ngửi bất cứ lúc nào mẹ bầu thấy khó chịu

·         Chuẩn bị sẵn một túi kẹo gừng, kẹo me hoặc một món ăn vặt có vị hơi chua

·         Bấm huyệt nội quan ở khu vực chính giữa cổ tay khi cảm thấy buồn nôn

·         Mặc quần áo thoải mái

·         Không ăn quá no trước khi lên xe

Trong trường hợp cần phải sử dụng đến thuốc say xe hãy tham khảo tư vấn của bác sĩ trước khi uống để không gây ảnh hưởng đến sức khỏe

Với tất cả những chia sẻ trên đây hy vọng có thể giúp các mẹ bầu giải đáp được thắc mắc có thai uống thuốc say xe được không. Trong trường hợp cần phải dùng đến thuốc say xe tốt nhất hãy tham khảo tư vấn của các bác sĩ, tuyệt đối không được tùy tiện sử dụng để tránh gây ảnh hưởng cho cả mẹ và thai nhi. Nếu các mẹ bầu vẫn còn những thắc mắc cần được giải đáp hãy liên hệ trực tiếp với chúng tôi để được tư vấn chi tiết >> Gói xét nghiệm NIPT - iLLUMINA