Xét nghiệm con khả năng mắc Down bác sỹ đã khuyên phá thai

hi biết cặp sinh đôi có khả năng mắc phải hội chứng Down, người mẹ được khuyên bỏ thai nhưng chị vẫn khăng khăng giữ quyết định này.>> NIPT - Illumina

Giám nghiệm đứa con khả năng mắc bệnh down bác sỹ đã khuyên phá thai

Manda và Richard Grover đến từ Horsham, West Sussex, Anh đã chờ đợi nhiều năm trời để có được mụn con. 6 Năm trước, họ đã đến bác sĩ kiểm tra chuyên sâu sau khi cố gắng thụ thai theo phương pháp tự nhiên. Kết quả cho thấy, Manda bị lạc nội mạc tử cung và ống dẫn trứng bị tắc nghẽn.

Manda và Richard Grover (Ảnh: Twitter)

Không chỉ vậy, chị Manda đã quá độ tuổi dùng thuốc hỗ trợ thụ thai. Vì thế, chị được giới thiệu sử dụng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm IVF. Chị Manda nói:“Chúng tôi đều hy vọng những điều tốt đẹp nhất khi 2 phôi thai được đưa vào cơ thể tôi. Chúng tôi phải chờ đợi. Nhưng sau đó, dù đón nhận tin vui mình đã mang thai nhưng hạnh phúc của chúng tôi chẳng kéo dài lâu. Tôi bị sảy thai”.>> xét nghiệm quốc tế gentis

Sau nhiều trăn trở, thảo luận, Manda và Richard đưa ra quyết định dũng cảm rằng họ sẽ thử IVF một lần nữa. Chị kể lại: “Nhiều năm trước tôi đã đọc quyển The Secret. Như quyển sách hướng dẫn, tôi luôn suy nghĩ điều tích cực: “Mình sẽ có con sinh đôi”. Tôi cảm thấy rất lạc quan và tôi biết đây là lúc để thử lại. 2 Phôi thai đông lạnh đã được đưa vào cơ thể tôi. Sau một số lo lắng ban đầu như chảy máu, vào tuần thứ 5, tôi siêu âm và biết mình đã mang thai, là thai đôi”.

Ở tuần thứ 12 thai kì, như nhiều thai phụ khác, chị Manda thực hiện kiểm tra, tầm soát hội chứng Down. Chị nói: “Sau khi siêu âm và làm các xét nghiệm, chúng tôi được thông báo có 2% hai con tôi mắc phải hội chứng Down. Tôi được đưa đi kiểm tra thêm và họ phát hiện khả năng con tôi mắc bệnh cao hơn. Con gái tôi có khả năng 1.25% mắc bệnh còn con trai tôi là 12.5%. Tôi đã mang thai 14 tuần và tâm trí tôi lập tức suy nghĩ rằng dù mắc bệnh Down hay không, tôi vẫn phải giữ lại con”.

Vào tuần thai thứ 16, các bác sĩ thông báo tim, phổi và các cơ quan quan trọng vẫn rất khỏe mạnh, hoạt động tốt.

“Tôi đã được hỏi liệu có muốn chọc ối để kiểm tra kĩ hơn - phương pháp có thể dẫn đến 1% khả năng sảy thai - và nếu kết quả dương tính rằng con trai mắc hội chứng Down, tôi sẽ được lựa chọn để bỏ thai đó. Tôi lập tức từ chối. Tôi đã đợi quá lâu để có con. Ý nghĩ bỏ con hoặc thậm chí là mất cả 2 con không phải là một lựa chọn”, chị Manda phát biểu.

Chị cho biết, sau đó vào mỗi lần siêu âm, chị lại nhận được câu hỏi liệu có hạnh phúc với việc tiếp tục thai kì hay không. Chị phân trần: “Không cần phải nói, những câu hỏi thật đau đớn và tẻ nhạt. Không gì khẳng định 100% con mắc phải hội chứng Down nhưng Richard và tôi chấp nhận. Anh đã đọc, tìm hiểu về hội chứng này”.

Thứ Bảy ngày 10/10/2015, hai anh em nhà Grover ra đời cách nhau 1 phút bằng phương pháp sinh mổ. Bé trai Jack nặng 2,9kg còn bé gái Jessica nặng 2,18kg. Nhìn hai con, vợ chồng chị biết rõ Jack đã mắc bệnh Down còn Jessica thì không. Cả hai đều bé nhỏ, ra đời sớm hơn 4 tuần so với dự kiến, đều phải vào phòng chăm sóc đặc biệt. Cứ mỗi 3 giờ, hai em lại được cho ăn bằng ống.

Cả hai đều bé nhỏ, ra đời sớm hơn 4 tuần so với dự kiến, đều phải vào phòng chăm sóc đặc biệt. (Ảnh: dailymail)

Cứ mỗi 3 giờ, hai em lại được cho ăn bằng ống. (Ảnh: dailymail)

Sau khi kiểm tra kĩ hơn, các bác sĩ khẳng định Jack mắc bệnh Down. Chị Manda kể lại: “Tôi nhớ rằng sau khi nói với chúng tôi về Jack, các bác sĩ rối rít xin lỗi. Tôi không hiểu để làm gì. Tôi trấn an rằng chúng tôi có 2 em bé xinh xắn, khỏe mạnh mà chúng tôi đã chờ đợi suốt 6 năm trời. Các con là phép lạ, chẳng ai phải mang cảm giác tội lỗi ở đây cả”.

Khi được 9 ngày tuổi, cặp song sinh cùng mẹ xuất viện về nhà.

“Hai con trong mắt tôi đều hoàn hảo như nhau. Nhìn Jack, thật khó để tin rằng nếu tôi nghe theo lời khuyên như mọi người vẫn hay làm, cậu bé xinh đẹp, vui vẻ, khỏe mạnh sẽ không hiện diện nơi này”, chị Manda hạnh phúc chia sẻ.

Jack và Jessica giờ đây đã 2 tuổi. Tuy nhiên, theo chị Manda, đôi khi chị cũng lo lắng cho 2 con khi đến tuổi đi học. Chị nói: “Tôi đôi khi lo lắng cho tương lai của Jack khi người ta thấy hai con khác biệt nhau nhưng tôi sẽ mạnh mẽ hơn mỗi ngày và Jack cũng như Jessica cũng thế. Jack sẽ luôn phát triển sau Jessica nhưng con luôn có em gái bên cạnh, giúp đỡ trong mỗi bước đi của con”.

Jack và Jessica giờ đây đã 2 tuổi. (Ảnh: dailymail)

(Ảnh: dailymail)

(Ảnh: dailymail)

(Ảnh: dailymail)

Bé Jack (Ảnh: dailymail)

Chị Manda và hai con. (Ảnh: dailymail)

Gia đình chị Manda. (Ảnh: dailymail)

(Nguồn: dailymail)

>> Gói NIPT - illumina VIP

Giám nghiệm Nipt không giống những loại xét nghiệm khác thế nào?

Harmony™ Prenatal Test là một xét nghiệm không xâm lấn nhưng có giá trị như xét nghiệm chẩn đoán Hội chứng Down trước sinh bằng cách ly trích các Cell free DNA của thai trong máu mẹ.>> https://nipt.com.vn/

Giám nghiệm NIPT khác những loại xét nghiệm khác thế nào?

NIPT là gì ? Có độ chính xác cao, quy trình thu mẫu an toàn, đơn giản dùng để phát hiện các tình trạng bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST) của thai nhi.

Hiện có 02 loại xét nghiệm NIPT uy tín với số lượng xét nghiệm đã thực hiện tại Việt Nam lên đến hơn 500 mẫu: Xét nghiệm Harmony và xét nghiệm Panorama.

Xét nghiệm Tiền Sản Harmony dựa trên những kỹ thuật tân tiến gần đây nhất trong xét nghiệm tiền sản không xâm lấn. Đây là một phương pháp xét nghiệm máu đơn giản và an toàn có trong các nghiên cứu phân tích để đánh giá nguy cơ mắc NST thể tam bội thai nhi.>> phòng xét nghiệm gentis

Các xét nghiệm sàng lọc nipt là gì khác như xét nghiệm máu, huyết thanh và siêu âm cũng là phương pháp không xâm lấn, nhưng có tỷ lệ dương tính giả lên đến 5% và tỷ lệ tầm soát sót lên đến 30% trong những trường hợp NST thể tam bội 21 ở thai nhi. Các xét nghiệm này có thể báo cáo sai tình trạng mang thai là dương tính đối với NST thể tam bội thai nhi khi trong thực tế kết quả là âm tính (hoặc giả dương tính). Hoặc các xét nghiệm này cũng có thể báo cáo sai tình trạng mang thai là âm tính đối với NST thể tam bội khi trong thực tế kết quả là dương tính (hoặc giả âm tính). Tỷ lệ dương tính và âm tính giả thấp hơn đáng kể đối với xét nghiệm Harmony.

Mục đích của xét nghiệm trước sinh để biết được thai nhi có mắc những dị tật bẩm sinh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể (NST), như hội chứng Down (trisomy 21), Edwards (trisomy 18), Patau (trisomy 13), nipt là gì ?

Nếu sàng lọc huyết thanh mẹ và siêu âm: Thai phụ sẽ được siêu âm đo khoảng sáng sau gáy + Double test ở tuần 11–13 tuần 6 ngày, hoặc Triple test ở tuổi thai 15–19 tuần.

Giá thành các xét nghiệm sàng lọc này tương đối chấp nhận được với dân số chung. Tuy nhiên độ chính xác tùy thuộc vào chủng tộc, chỉ số khối cơ thể, kết quả siêu âm, tuổi thai…

Chỉ cần lấy máu mẹ xét nghiệm, không ảnh hưởng đến thai. Độ chính xác rất cao, khoảng 99- 99,5%, khắc phục được điểm yếu của kỹ thuật sàng lọc huyết thanh mẹ và siêu âm. Tìm hiểu thêm sàng lọc trước sinh .

Tuy nhiên, do không phải chính xác tuyệt đối 100%, nên những thai phụ sau khi xét nghiệm NIPT thuộc nhóm nguy cơ cao vẫn phải xác định lại bằng chọc ối (phương pháp xâm lấn). Do đó, NIPT chỉ nâng cao khả năng chuẩn xác ban đầu, chứ không thay thế cho kỹ thuật sàng lọc xâm lấn.

Harmony™ Prenatal Test là một xét nghiệm không xâm lấn nhưng có giá trị như xét nghiệm chẩn đoán Hội chứng Down trước sinh bằng cách ly trích các Cell free DNA của thai trong máu mẹ. Xét nghiệm này có thể thực hiện từ lúc thai 10 tuần với độ chính xác đạt >99% và tỷ lệ dương tính giả thấp # 0.1%.

Xét nghiệm Tiền Sản Harmony xác định nguy cơ NST thể tam bội ở thai nhi qua việc đo lượng NST tương ứng trong máu của người mẹ. Xét nghiệm Harmony đánh giá các nguy cơ NST thể tam bội 21, 18, 13 trong thai nhi, nhưng không loại trừ tất các các bất thường của thai nhi.

>> Gói xét nghiệm NIPT

Khám phá quy trình tiến hành sàng lọc và chuẩn đoán trước sinh

Các giai đoạn của thai kỳ

Quý I của thai kỳ được tính khi tuổi thai được từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày.

Quý II của thai kỳ được tính khi tuổi thai được từ 14 đến 27 tuần.

Quý III của thai kỳ được tính khi tuổi thai được từ 28 đến 42 tuần

>> Gói NIPT - illumina Cơ Bản

Gợi ý quy trình làm sàng lọc và chuẩn đoán tiền sản

Các xét nghiệm cần làm trong từng quý

Sàng lọc trong quý I của thai kỳ được thực hiện thông qua siêu âm thai nhi, dựa trên độ mờ da gáy, xương mũi của thai nhi kết hợp với xét nghiệm Double test cho phép đánh giá nguy cơ thai nhi bị mắc các dị tật bẩm sinh.

1. Xét nghiệm nước tiểu

Xét nghiệm nước tiểu sẽ đo lường được hàm lượng protein trong nước tiểu. Từ đó có thể nhận thấy các biến chứng thường gặp trong thai kỳ như tiểu đường thai kỳ, tiền sản giật.

2. Xét nghiệm công thức máu tổng quát

Xét nghiệm công thức máu là một trong những xét nghiệm quan trọng cần được thực hiện trong thời gian mang thai. Xét nghiệm này có thể giúp phát hiện bệnh thiếu máu sớm, giúp bạn bổ sung chất sắt kịp thời để cải thiện sức khỏe trong thai kỳ. Ngoài ra, xét nghiệm này còn giúp phát hiện sớm nhiều bệnh nhiễm trùng và các bệnh khác có thể gây hại cho thai nhi trong bụng.

3. Siêu âm đo độ mờ da gáy

Tất cả sản phụ có độ mờ da gáy của thai nhi > 3,5mm cần được theo dõi các bất thường của thai nhi bằng siêu âm trong quý II của thai kì đặc biệt là là các bất thường tim bẩm sinh. Sự gia tăng chiều dày của độ mờ da gáy không đồng nghĩa với việc thai nhi mang bất thường.

4. Xét nghiệm Double test

Double test là xét nghiệm sàng lọc sử dụng các chỉ số sinh hóa máu như β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ và đo độ mờ da gáy bằng siêu âm, tuổi mẹ, tuổi thai, … để đánh giá một số nguy cơ mắc các hội chứng Down, Edward hoặc Patau, xét nghiệm này chỉ cho phép phát hiện khoảng hơn 65% trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down, hội chứng Edward và hội chứng Patau.

+ Nếu kết quả sàng lọc ở quý I phát hiện bất thường về các di tật bẩm sinh, ví dụ: Kết quả Double test cho nguy cơ cao cho hội chứng Down với tỷ lệ 1: 170 – điều này có nghĩa là trong 170 thai phụ có kết quả nguy cơ cao về hội chứng Down giống bạn thì có 1 người thực sự sinh con mắc hội chứng Down. Khi đó, bạn sẽ được bác sĩ tư vấn làm xét nghiệm xâm lấn để chẩn đoán như là Chọc dịch ối hoặc Sinh thiết gai nhau.

+ Nếu kết quả sàng lọc ở quý I không phát hiện bất thường về các dị tật bẩm sinh bạn vẫn phải theo dõi thai kỳ bằng siêu âm và đo nồng độ AFP ở sàng lọc quý II để phát hiện dị tật ống thần kinh và các dị tật hình thể khác ở thai nhi.

5. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT

NIPT là phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi bằng cách sử dụng máu mẹ và có độ chính xác trên 99%. Khi thai nhi phát triển trong bụng mẹ, những phân mảnh DNA của thai nhi sẽ được phóng thích thông qua nhau thai và đi trực tiếp vào máu mẹ, bằng cách sử dụng máu mẹ và công nghệ giải trình tự tiên tiến nhất hiên nay, DNA của thai nhi được tách chiết và từ đó phát hiện được các bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi. Nhờ vậy, có không ít thai phụ tránh được tình trạng chọc ối oan do kết quả Double hoặc Triple test bị sai lệch. Bằng xét nghiệm NIPT, các bác sĩ sẽ có thể sàng lọc và phát hiện các bất thường rối loạn nhiễm sắc thể như hội chứng Down (trisomy 21), hội chứng Edward (Trisomy 18), hội chứng Patau (trisomy 13),… Kết quả xét nghiệm sẽ cho độ chính xác cao và an toàn tuyệt đối.

Sàng lọc trong quý II của thai kỳ xét nghiệm Triple test

Triple test là loại xét nghiệm tầm soát sử dụng máu mẹ để tìm hiểu nguy cơ một số rối loạn bẩm sinh ở thai. Có ba chất được sử dụng trong xét nghiệm này là AFP, hCG và Estriol. Trong đó AFP (alpha-fetoprotein) là loại protein do thai sản xuất, hCG (human chorionic gonadotropin) là loại nội tiết do nhau sản xuất trong quá trình mang thai và Estriol là loại nội tiết estrogen được cả nhau và thai sản xuất, cho phép phát hiện khoảng 60% trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down, hội chứng Edward và hội chứng Patau. Thông qua xét nghiệm nồng độ AFP trong máu mẹ và siêu âm ở tuổi thai từ 16 đến 20 tuần có thể cho phép phát hiện đến 98% trường hợp dị tật hở của ống thần kinh.

+ Nếu kết quả sàng lọc Triple test phát hiện bất thường về các dị tật bẩm sinh. Khi đó, bạn sẽ được bác sĩ tư vấn làm xét nghiệm xâm lấn để chẩn đoán như là Chọc dịch ối hoặc Sinh thiết gai nhau.

+ Nếu kết quả sàng lọc Triple test không phát hiện bất thường về các dị tật bẩm sinh bạn vẫn phải theo dõi thai kỳ bằng siêu âm cho đến lúc sinh.

Trong trường hợp thai phụ chưa được làm xét nghiệm Double test thì sẽ được làm xét nghiệm Triple test khi thai được khoảng 15 – 20 tuần tuổi, nhưng trong khoảng 16-18 tuần tuổi của thai nhi sẽ cho kết quả chính xác nhất.>> {phòng xét nghiệm gentis|xét nghiệm quốc tế gentis

Tuy nhiên, các xét nghiệm Double test và Triple test chỉ dựa vào các chỉ sinh hóa máu, kết quả siêu âm và các thuật toán thống kê nên kết quả chỉ nói lên được nguy cơ và khả năng sai lêch kết quả khá cao, vì thế bạn vẫn phải làm xét nghiệm xâm lấn (chọc ối, sinh thiết gai nhau) khi kết quả Double test hoăc Triple test phát hiện bất thường.

Quy trình sàng lọc được tóm tắt như sau:

Sinh thiết gai nhau: dưới sự hướng dẫn của siêu âm, bác sĩ sản khoa sẽ đưa một kim sinh thiết được chế tạo đặc biệt dành cho việc lấy gai nhau vào trong tử cung theo đường âm đạo hoặc qua thành bụng để lấy ra một lượng nhỏ tổ chức của nhau thai. Nếu lấy qua đường bụng, sản phụ chỉ cảm thấy hơi đau khi kim đi qua bụng và qua tử cung nhưng cảm giác này không kéo dài lâu. Thao tác lấy mẫu gai nhau chỉ thực hiện chỉ trong vòng vài phút và sản phụ không cần phải nằm viện.

Chọc ối là một thủ thuật xâm lấn được bác sĩ chỉ định thực hiện vào tuần 15 – 20 của thai kỳ. Bác sĩ sẽ dùng một cây kim rất dài, xuyên qua thành bụng vào đến tử cung và hút dịch ối ra ngoài dưới sự hỗ trợ của siêu âm.

Các thủ thuật này được thực hiện nhanh chóng, đơn giản nhưng trước khi thực hiện thai phụ nên cân nhắc vì những rủi ro sau:

Chuột rút, chảy máu âm đạo: một số thai phụ sau khi thực hiện xong thủ thuật cảm thấy rất nhói ở vùng bụng, âm đạo ra ít máu kèm theo hiện tượng chuột rút.

Rò rỉ nước ối: đây là tình trạng xảy ra khá hiếm nhưng khi thai phụ bị rò rỉ ối có thể dẫn đến tình trạng cạn ối sớm, khi thiếu nước ối sẽ ảnh hưởng nghiêm trọng đến thai nhi.

Nhiễm trùng ối: không có gì là tuyệt đối kể cả khi kim ối đã được tiệt trùng trước khi đâm xuyên qua bụng thai phụ, nếu như kim ối mang theo vài con vi khuẩn sẽ dẫn đến nhiễm trùng ối gây nguy hiểm cho thai nhi.

Đâm trúng em bé: Trong quá trình hút dịch ối, em bé có thể di chuyển và va vào đầu kim làm em bé chấn thương.

Bệnh truyền nhiễm từ mẹ sang con: vì đây là thủ thuật xâm lấn nên sẽ dẫn tới truyền nhiễm một số bệnh từ mẹ sang con như HIV, Viêm gan C,…

Nhạy cảm Rh: Nếu như người mẹ có Rh- và em bé có Rh+ thi khi chọc dò màng ối có thể làm cho các tế bào máu của em bé xâm nhập vào dòng máu của người mẹ, khi đó hệ miễn dịch của mẹ sẽ tiến hành các phản ứng miễn dịch đào thải Rh+, trong trường hợp này sẽ rất nguy hiểm cho em bé và có thể gây ra các biến chứng vàng da, thiếu máu cho em bé sau khi sinh.

Sinh non và sảy thai: tỷ lệ sảy thai cho thủ thuật chọc ối khoảng 1% (tức là trong 100 mẹ bầu đi chọc ối thì có khoảng 1 người bị sảy thai hoặc sinh non)

Thực tế cho thấy, khoảng 100 thai phụ được chỉ định chọc ối khi có kết quả Double test hoặc Triple test cho nguy cơ cao thì chỉ có khoảng 3 – 5 thai phụ có kết quả chọc ối phù hợp với kết quả Double test (hoặc triple test), còn lại 95 – 97 thai phụ là trường hợp chọc ối oan và không cần thiết. Vì thế, để tránh các trường hợp chọc ối oan, thai phụ nên thực hiện gói SÀNG LỌC TRƯỚC SINH KHÔNG XÂM LẤN NIPT với độ chính xác >99%.

>> https://nipt.com.vn/

Thống kê Việt Nam mỗi năm có 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh

Tỷ lệ trẻ bị dị tật bẩm sinh chiếm 1/33 trẻ mới sinh ra. Mỗi năm Việt Nam có khoảng hơn 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, tương đương cứ 13 phút có một trẻ mắc dị tật bẩm sinh được sinh ra. Thai phụ có thể làm các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán trước sinh để xác định sớm các bất thường này>> phòng xét nghiệm gentis

Thống kê Việt Nam hàng năm có 41.000 trẻ em bị dị tật bẩm sinh

Theo báo cáo của Phó giáo sư Nguyễn Viết Nhân – Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sau sinh (Đại học Y dược Huế) tại “Hội thảo cung cấp thông tin về tầm quan trọng và lợi ích của việc tầm soát, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh” diễn ra ngày 27-8 tại thành phố Thanh Hóa: Thống kê năm 2017 dân số của Việt Nam khoảng hơn 93 triệu người, với số trẻ sinh ra khoảng 1,4 triệu trẻ. Tỷ lệ trẻ bị dị tật bẩm sinh chiếm 1/33 trẻ mới sinh ra. Mỗi năm Việt Nam có khoảng hơn 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, tương đương cứ 13 phút có một trẻ mắc dị tật bẩm sinh được sinh ra. Đáng lưu ý, số trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh khoảng hơn 1.700 trẻ (chiếm tỷ lệ 11%), số trẻ mắc dị tật bẩm sinh còn sống sau giai đoạn sơ sinh là khoảng 40.000 trẻ, gần bằng dân số của huyện Quan Hóa của tỉnh Thanh Hóa.

Các dị tật bẩm sinh được chia thành nhiều loại, trong đó được chú ý nhất là các hội chứng dị tật bẩm sinh do bất thường Nhiễm sắc thể (NST). So với các loại dị tật khác, các hội chứng bẩm sinh do bất thường NST không thể chữa trị được. Trẻ mắc các hội chứng này thường chết trước, trong và ngay sau sinh. Những trẻ sống sót cũng sẽ phải đối mặt với bất thường và dị dạng các cơ quan trong cơ thể hoặc các vấn đề về trí tuệ suốt đời.

I. Các hội chứng di truyền nghiêm trọng nhất

1. Hội chứng Down (Trisomy 21)

Hội chứng Down là một bệnh do thừa một nhiễm sắc thể số 21. Trung bình trong khoảng từ 700 đến 1000 trẻ sơ sinh sẽ có 1 trẻ mắc bệnh này. Người bệnh bị chậm phát triển tâm thần ở những mức độ khác nhau và có thể có kèm theo các dị tật của tim, ruột, bất thường trong khả năng nghe, nhìn v.v…

2. Hội chứng Edwards (Trisomy 18)

Thể tam nhiễm sắc thể 18 còn gọi là hội chứng Edward xảy ra do thừa một nhiễm sắc thể số 18. Một số ít mắc hội chứng dưới dạng khảm hoặc do NST bị chuyển đoạn. Bệnh gặp ở nữ nhiều hơn ở nam. Trung bình trong khoảng 3000 trẻ sơ sinh sẽ có một trẻ mắc hội chứng này.

Thai nhi mắc hội chứng này thường có những khuyết tật nghiêm trọng, đa số đều chết trước, trong hoặc ngay sau khi sinh. Chỉ có khoảng một nửa trẻ mắc thể tam nhiễm sắc thể 18 sống được tới một tháng và khoảng 10% trẻ sống được tới hơn một năm. Những trẻ này đều cần tới sự chăm sóc đặc biệt. Trẻ có trọng lượng sơ sinh thấp, khuôn mặt tròn, đầu nhỏ và hàm nhỏ, dị dạng tim, thận, chậm phát triển tâm thần, trẻ sơ sinh có ngón tay trỏ và tay út gập đè lên các ngón khác.

3. Hội chứng Patau (Trisomy 13)

Thể tam nhiễm sắc thể 13 còn gọi là hội chứng Patau xảy ra do thừa một nhiễm sắc thể số 13. Một số ít mắc bệnh dưới dạng khảm hoặc do NST bị chuyển đoạn. Bệnh hiếm gặp, trung bình trong khoảng 25.000 trẻ sơ sinh sẽ có một trẻ mắc hội chứng này.

Trẻ bị chậm phát triển tâm thần và mắc nhiều dị dạng như đầu nhỏ, thừa ngón tay chân, sứt môi – hở hàm, bất thường của tim, thành bụng v.v… Đại đa số thai nhi bị thể tam nhiễm sắc thể 13 đều chết trước, trong và ngay sau khi sinh. Đa số trẻ chết trong vòng vài ngày sau sinh.

II. Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh phát hiện dị tật NST

1. Các xét nghiệm sàng lọc truyền thống

Siêu âm

Thai phụ ở mọi độ tuổi thường được siêu âm ít nhất một lần trong suốt thai kỳ. Trong quá trình siêu âm, bác sĩ sẽ sử dụng sóng âm có tần số cao để tái hiện lại hình ảnh thai nhi. Siêu âm thai có những tác dụng sau:

Chẩn đoán chính xác việc bạn đã mang thai

Xác định vị trí tim thai

Xác định số thai trong tử cung

Ước tính ngày dự sinh và theo dõi sự phát triển của thai nhi

Xác định vị trí nhau và lượng nước ối

Đo độ mờ da gáy khi bạn mang thai được 11 tuần – 13 tuần để dự đoán nguy cơ thai nhi có bị bệnh Down (trisomy 21) hay không.

Xác định các dấu hiệu về những dị tật bẩm sinh như sứt môi, tim bẩm sinh, nứt đốt sống, dị tật ống thần kinh, hội chứng Down

Double Test

Double Test là một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh thường quy, được thực hiện ngay từ 3 tháng đầu thai kỳ.

Double Test là xét nghiệm sàng lọc sử dụng các chỉ số sinh hóa như β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ, kết hợp đo độ mờ da gáy bằng siêu âm, tuổi mẹ, tuổi thai… Các giá trị này sẽ được tính toán để đánh giá nguy cơ mắc các hội chứng Down, Edward hoặc Patau,… Độ chính xác khoảng 70%.>> Gói NIPT - illumina Cơ Bản

Triple Test

Triple Test cũng là xét nghiệm sàng lọc nhằm phát hiện các thai có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh. Triple Test có thể được thực hiện trong khoảng tuần thai thứ 15 – 20.

Triple Test dựa trên 3 chỉ số sinh hóa: hCG, AFP và Estriol. Từ đó, có thể tính toán được nguy cơ thai nhi bị dị tật ống thần kinh hoặc thiếu một phần não, thêm vào đó là khả năng mắc hội chứng Down, Edward, Patau và các bất thường về di truyền khác. Độ chính xác khoảng 65%.

2. Sàng lọc trước sinh thế hệ mới – NIPT

Các phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh truyền thống nêu trên có độ chính xác không cao. Theo nhiều nghiên cứu, các xét nghiệm này bỏ sót 20% số trường hợp có dị tật (cứ 100 ca bất thường thì 20 ca các kỹ thuật truyền thống không phát hiện được). Kết quả dương tính giả (nguy cơ cao) dẫn tới chọc ối “oan” chiếm 97%.

Phương pháp chọc ối nói riêng và các phương pháp xâm lấn nói chung đều có tác động ít nhiều đến thai nhi. Nguy cơ tai biến cho thai có thể xảy ra như nhiễm trùng ối, sảy thai, đụng thai, lây nhiễm HIV, HBV từ mẹ sang con…

Để giải quyết các hạn chế trên, NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) ra đời.

NIPT là phương pháp xét nghiệm trước sinh tiên tiến nhất trên thế giới. Phương pháp này phân tích các ADN tự do của thai nhi tan trong máu mẹ bằng công nghệ giải trình tự Gen, từ đó phát hiện các bất thường NST (hội chứng Down, hội chứng Edward và hội chứng Patau…). Độ chính xác rất cao (giao động từ 99% đến 99.99%) nên giảm đáng kể các trường hợp bị chọc ối “oan”.

Bởi vì chỉ lấy máu mẹ, không cần chọc ối nên NIPT tuyệt đối an toàn cho mẹ và thai nhi.

Trong khi Double Test chỉ làm được từ tuần 11 của thai kì, chọc ối phải chờ tới tuần 15 – 18, NIPT có thể thực hiện sớm hơn rất nhiều – từ tuần thai thứ 9. Với NIPT, mẹ không phải chờ đợi trong lo lắng. Vì vậy, NIPT an toàn cho con, giảm lo âu cho mẹ, và trở thành lựa chọn tối ưu cho các thai phụ khắp thế giới.

III. Kết luận

Dị tật bẩm sinh do bất thường NST là vấn đề nghiêm trọng mà mọi thai phụ đều cần phải biết và thực hiện xét nghiệm sớm và đầy đủ. Các vợ bầu có thể tham khảo những thông tin trên để đưa ra lựa chọn xét nghiệm phù hợp nhất nhé.

>> illumina

Nguyên lý của giám nghiệm NIPT là như thế nào ?

Trước đây cách duy nhất để kiểm tra DNA thai nhi là lấy mẫu trực tiếp nước ối , máu hoặc mô nhau thai của bé đi làm xét nghiệm . Bạn sẽ cần chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. Cả hai đều có nguy cơ nhỏ gây sảy thai hoặc biến chứng. Hiện nay, NIPT đã có một cách tiếp cận khác...>> https://nipt.com.vn/

Nguyên tắc của xét nghiệm NIPT là gì ?

NIPT là gì?

Xét nghiệm tiền sản NIPT (Non Invasive Prenatal genetic Tesing) là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn thông qua giải trình tự DNA (vật liệu di truyền) thai nhi từ máu thai phụ để phát hiện bất thường nhiễm sắc thể (NST). NIPT có độ chính xác cao, quy trình thu mẫu an toàn, đơn giản dùng để phát hiện các tình trạng bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST) của thai nhi.

Thực hiện NIPT như thế nào?

Không giống như hầu hết DNA được tìm thấy trong nhân của tế bào, những mảnh DNA tự do trôi nổi không nằm trong các tế bào và được gọi là cell-free DNA (cfDNA). Những mảnh DNA này thường chứa ít hơn 200 base pairs, phát sinh khi tế bào chết đi và bị phân hủy và được giải phóng vào máu.

Trong khi mang thai, máu của người mẹ chứa một hỗn hợp cfDNA đến từ các tế bào của họ và tế bào nhau thai-nhau thai là mô trong tử cung liên kết thai nhi là nguồn cung cấp máu cho thai. Những tế bào này được đổ vào máu của người mẹ trong suốt thai kỳ. DNA ở các tế bào nhau thai thường giống với DNA của bào thai. Phân tích cfDNA tế bào nhau thai tạo cơ hội phát hiện sớm những bất thường về di truyền nhất định mà không làm hại thai nhi.

Phải có đủ cfDNA bào thai trong máu của người mẹ mới có thể xác định được những bất thường nhiễm sắc thể thai nhi. Tỷ lệ của cfDNA trong máu của mẹ đến từ nhau thai được gọi là fetal fraction. Nói chung, tỉ lệ fetal fraction phải trên 4%, thường xuất hiện vào khoảng tuần thứ 10 của thai kỳ. Tỉ lệ fetal fraction của thai nhi thấp có thể dẫn đến việc không thể thực hiện xét nghiệm hoặc kết quả âm tính giả. Lý do tỉ lệ thấp fetal fraction bao gồm xét nghiệm quá sớm trong thai kỳ, các lỗi lấy mẫu, mẹ béo phì và bất thường của thai nhi.>> phòng xét nghiệm gentis

Có nhiều phương pháp NIPT để phân tích cfDNA của thai nhi. Để xác định các đột biến lệch bội nhiễm sắc thể, phương pháp phổ biến nhất là đếm tất cả các mảnh cfDNA (cả thai lẫn mẹ). Nếu tỷ lệ phần trăm của các đoạn cfDNA từ mỗi nhiễm sắc thể như mong đợi, thì thai nhi không có nguy cơ mắc bệnh nhiễm sắc thể (kết quả xét nghiệm âm tính). Nếu tỷ lệ phần trăm của các đoạn cfDNA từ một nhiễm sắc thể cụ thể cao hơn mong đợi, thì thai nhi có khả năng tăng nguy cơ mắc bệnh trisomy (kết quả xét nghiệm dương tính).

Khi kết quả xét nghiệm dương tính nên thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán (vì nó là chuẩn vàng để xác định bệnh) để xác nhận kết quả.

Theo Genetics Home Reference

>> Gói NIPT - illumina Cao Cấp

Khám phá những nơi xét nghiệm NIPT chất lượng

Qua khảo sát các bác sĩ và nhiều thai phụ đã thực hiện xét nghiệm NIPT, tổng hợp thông tin trên internet và trang webste công khai của các trung tâm. Chúng tôi xin giới thiệu đến quý độc giả 3 địa chỉ tốt và uy tín nhất.>> Sàng lọc trước sinh NIPT

Chia sẻ các nơi xét nghiệm NIPT chất lượng

Từ năm 2012, xét nghiệm NIPT với những ưu điểm vượt trội đã được hàng triệu Y bác sĩ, thai phụ tin tưởng sử dụng rộng rãi trên toàn thế giới. Tại Trung Quốc, xét nghiệm NIPT được chính phủ chi trả hoàn toàn, giúp hàng triệu đứa trẻ khỏe mạnh mỗi năm ra đời.

Mặc dù vậy, tại Việt Nam xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT chưa được Bộ Y tế đưa vào danh mục xét nghiệm. Các bệnh viện lớn cũng chưa tự thực hiện được xét nghiệm này nên các vợ bầu có nhu cầu thường tìm đến với các công ty dịch vụ xét nghiệm tư nhân.

Lợi điểm là không cần phải đến bệnh viện làm xét nghiệm, không phải bốc số, chờ đợi, được tư vấn và phục vụ tận tình. Bất lợi là vì không có trong bảo hiểm nên vợ bầu muốn thực hiện phải trả 1 chi phí kha khá. Tuy nhiên với giá thành đã giảm rất mạnh trong 2 năm gần đây (trung bình 15 triệu – 2015 xuống chỉ còn 6 triệu – 2018), xét nghiệm NIPT giờ đây có thể đến gần hơn với đại đa số bà mẹ Việt, trở thành xét nghiệm đầu tay quan trọng mỗi khi có thai.

Dưới đây bản đánh giá 3 đơn vị thực hiện xét nghiệm NIPT tốt nhất mà chúng tôi tổng hợp được:

Trung tâm Dịch vụ Di truyền Vincibio

Đánh giá: 4.5/5

Giới thiệu: Công ty chuyên thực hiện và thương mại hóa các dịch vụ xét nghiệm Di truyền Y học dựa trên công nghệ gen và Sinh học phân tử. Tuy chỉ mới được thành lập vào năm 2017, Vincibio đã nhanh chóng phát triển được hệ thống chi nhánh thu mẫu khắp 63 tỉnh thành trên cả nước. Các dịch vụ xét nghiệm chính: Sàng lọc trước sinh NIPT, Xét nghiệm Huyết thống, Gen Ung thư, XN Gen tiền hôn nhân, XN Gen hiếm muộn,… Xét nghiệm NIPT ở đây có giá tốt nhất thị trường trong khi xét nghiệm vẫn đạt chất lượng tốt nhất.

Giá xét nghiệm NIPT: Từ 4 triệu VNĐ

Công nghệ thực hiện: Giải trình tự Gen thế hệ mới của Illumina – Hoa Kỳ, độ chính xác trên 99%

Thời gian trả kết quả: 3-5 ngày

Dịch vụ: Thu máu tại nhà trên khắp 63 tỉnh thành trên cả nước. Sau khi được tư vấn qua điện thoại bởi Tư vấn viên, thông tin sẽ được chuyển đến đại lý thu máu tại nhà. Các vợ bầu chỉ cần thu máu ở nhà, rất dễ dàng.

Chính sách khác: Hỗ trợ âm tính giả 200 triệu. Hỗ trợ 100% chi phí chọc ối trong trường hợp kết quả NIPT dương tính mà các vợ bầu muốn xác nhận lại một lần nữa.

Thông tin liên hệ:

Website: vincibio.vn

Hotline: 0818 66 00 99

Công ty Cổ phần Phân tích Di truyền – Gentis

Đánh giá: 4/5

Giới thiệu: Công ty Cổ phần Phân tích Di truyền Gentis được thành lập từ năm 2010 với mảng kinh doanh chính là xét nghiệm mối quan hệ Huyết thống Cha – Con. Cùng với sự phát triển của Khoa học Kỹ thuật, Công ty tiến hành thêm nhiều dịch vụ xét nghiệm khác nữa dựa trên kỹ thuật Sinh học Phân tử như: realtime PCR, PGS, Tầm soát Ung thư…>.> Gói NIPT - illumina Cơ Bản

Giá xét nghiệm NIPT: Từ 5.8 triệu đồng

Công nghệ thực hiện: Giải trình tự Gen thế hệ mới của Illumina – Hoa Kỳ, độ chính xác trên 99%

Thời gian trả kết quả: 3-10 ngày

Dịch vụ: Có thể thu mẫu máu tại 15 tỉnh thành trên cả nước.

Chính sách khác: Hỗ trợ âm tính giả 150 triệu. Hỗ trợ 100% chi phí chọc ối nếu NIPT dương tính.

Cân nhắc: Các gói tại Gentis có giá cao hơn trung bình 2 triệu so với khi thực hiện tại Vincibio trong khi đó độ chính xác và tin cậy tương đương. Công ty cần có phương án giá tốt hơn nữa trong thời gian tới.

Thông tin liên hệ:

Website: gentis.com.vn

Hotline: 1800 2010

Công ty Bionet Việt Nam

Đánh giá: 3.5/5

Giới thiệu: Được thành lập năm 2009, Bionet là trung tâm xét nghiệm có thể nói lâu đời nhất trong 3 trung tâm được xếp hạng. Bionet là một trong những địa chỉ đầu tiên cho phép thực hiện xét nghiệm Huyết thống cũng như NIPT tại Việt Nam thông qua hợp tác gửi mẫu xét nghiệm đi nước ngoài. Trong những năm gần đây, Bionet phát triển mạnh hơn ở mảng sàng lọc sơ sinh với Trung tâm Sàng lọc Sơ sinh Bionet Việt Nam.

Giá xét nghiệm NIPT: Từ 13.5 triệu

Công nghệ thực hiện: Phòng xét nghiệm Natera – Hoa Kỳ, độ chính xác trên 99%

Thời gian trả kết quả: Từ 8 tới 10 ngày

Dịch vụ: Thu máu tại nhà tại Hà Nội, TP HCM, Đà Nẵng, Khánh Hòa

Chính sách khác: Không có

Cân nhắc: Bionet có giá thành xét nghiệm NIPT cao và thời gian trả kết quả lâu nhất do tất cả xét nghiệm này đều là gửi đi nước ngoài, tốn phí và thời gian vận chuyển. Ngoài ra, việc không công khai giá trên website cũng làm cho các mẹ bầu bị rối và khó so sánh.

Thông tin liên hệ:

Hotline: 024-667 47102

>> xét nghiệm quốc tế gentis

Khám phá giám nghiệm máu khi mang bầu và những điều cần lưu ý

Xét nghiệm máu khi mang thai có ý nghĩa cực kỳ quan trọng và cần thiết đối với mẹ bầu và thai nhi, nhất là vào 3 tháng đầu của thai kỳ. Nhờ vào kết quả xét nghiệm, bác sĩ sẽ có cái nhìn tổng quan nhất về sức khỏe của mẹ, sự phát triển của thai nhi, đồng thời theo dõi những nguy cơ bất thường có thể xảy ra. Dưới đây là những điều nhất định bạn phải biết về xét nghiệm máu khi mang thai.>> NIPT

Gợi ý xét nghiệm máu khi có thai và những điều cần chú ý

Lợi ích của việc xét nghiệm máu trong thai kỳ

Xét nghiệm máu khi mang thai có ý nghĩa quan trọng đối với sức khỏe của mẹ và sự phát triển của thai nhi

Vì sao cần xét nghiệm máu khi mang thai?

Bà bầu cần tiến hành xét nghiệm máu khi mang thai để bác sĩ chuyên khoa đánh giá được tình trạng sức khỏe của thai phụ và quá trình phát triển của thai nhi trong thai kỳ.

Đồng thời dựa trên các chỉ số của kết quả xét nghiệm máu, bác sĩ hoặc bệnh viện nơi bạn đăng ký sinh có thể đưa ra những dự đoán nguy cơ (nếu có) trong thai kỳ và trong cuộc sinh, từ đó có những phương án can thiệp thích hợp, kịp thời để hạn chế những rủi ro có thể xảy ra.

Các xét nghiệm khi mang thai mẹ bầu không nên bỏ qua

Giúp kiểm tra các nồng độ có trong máu người mẹ từ đó có thể xác định được các dị tật mà thai nhi có khả năng cao bị mắc như Down, dị tật ống thần kinh, dị tật ở não,…

Xét nghiệm Double test và Triple test

Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh có rất nhiều, nhưng an toàn và độ tin cậy cao, phổ biến nhất hiện nay là Double test và Triple test qua cách lấy máu của mẹ bầu. Đây là bộ xét nghiệm giúp tầm soát nguy cơ bị hội chứng Down, nguy cơ dị tật ống thần kinh (cột sống đóng không kín) và thai không có não bộ. Xét nghiệm này rất đơn giản, chỉ cần lấy mẫu máu mẹ bầu, không ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và bé. ≫> Gói NIPT - illumina Cao Cấp

Xét nghiệm Double test: thực hiện vào 11 tuần 2 ngày đến 13 tuần 6 ngày.

Xét nghiệm Triple test: thực hiện vào tuần thứ 14 đến tuần 20, tốt nhất vào tuần thứ 16 đến 18 tuần.

Siêm âm 4D

Thực hiện trong tuần thai thứ 22-24. Trong lần siêu âm này sẽ giúp bác sĩ phát hiện các bất thường về hình thái của nhai nhi như sứt môi, dị dạng ở cơ quan, đặc biệt là các bất thường về tim và hệ xương để từ đó có can thiệp kịp thời.

Siêu âm trước khi sinh: Tuần 35-36, thời gian gần sinh thai phụ sẽ được bác sĩ tiến hành siêu âm theo dõi doppler động mạch não, động mạch tử cung cũng như kiểm tra lượng nước ối, dây rốn… Trong thời gian này, bác sĩ cũng có thể cho mẹ bầu làm xét nghiệm Non-stress (xét nghiệm để theo dõi nhịp tim thai đơn thuần mà không cần tạo nên cơn co tử cung) để kiểm tra lượng oxy thai nhi nhận được, sức khoẻ của bé.

Đo độ mờ da gáy

Kết hợp với tuổi mẹ và xét nghiệm Double test, các bác sĩ sẽ tính toán nguy cơ mắc hội chứng Down sớm trong thai kỳ. Đo độ mờ da gáy cho kết quả chính xác nhất khi thai kỳ ở tuần lễ 11-13. Lưu ý, khi thai nhi sau 13 tuần, chỉ số xác định độ mờ sau gáy không còn độ chính xác cao. Vì vậy, mẹ bầu cần nhớ thời điểm này để đi làm xét nghiệm.

Đa số trường hợp độ mờ da gáy < 3 mm được xếp vào nhóm nguy cơ thấp (ít có nguy cơ bị hội chứng Down).

Khi độ mờ da gáy dày 3,5-4.,4 mm có tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể là 21,1% và trong trường hợp ≥ 6,5 mm bất thường nhiễm sắc thể lên tới 64,5%.

Trong trường hợp độ mờ da gáy >3 mm, vào tuần lễ 16-18 thai kỳ (có thể từ tuần lễ 15 tới 22) các mẹ bầu sẽ được tiến hành làm xét nghiệm Triple test (gồm alpha-fetoprotein, hCG và unconjugated estriol).

Xét nghiệm máu giúp kiểm tra mức độ kháng thể với virus Rubella

Hầu hết phụ nữ miễn dịch với virus Rubella nhờ được tiêm phòng từ nhỏ. Nếu mẹ bầu nào chưa miễn dịch, trong thai kỳ, virus này có thể gây sảy thai, sinh non, thai chết lưu, cũng như một số dị tật bẩm sinh khác liên quan đến thị giác, thính giác, tim.

Xét nghiệm máu tìm kháng thể HIV

Tất cả các chuyên gia khuyến cáo và đề nghị phụ nữ mang thai phải được xét nghiệm virus HIV, virus gây bệnh AIDS. Nếu kết quả xét nghiệm là dương tính, thai phụ và em bé sẽ được điều trị để giúp duy trì sức khỏe của mẹ và thai nhi, cũng như làm giảm đáng kể nguy cơ em bé nhiễm virus HIV.

Xét nghiệm máu giúp chẩn đoán viêm gan B

Bệnh viêm gan B thường rất khó phát hiện, do đó, xét nghiệm máu là cách phổ biến nhất để chẩn đoán bệnh. Mẹ mắc viêm gan B nguy cơ truyền bệnh cho con là rất cao, khiến gan của bé bị ảnh hưởng nghiêm trọng.

Mẹ bầu nên thực hiện đầy đủ các xét nghiệm tiền sản để đảm bảo thai nhi phát triển khỏe mạnh

Xét nghiệm nhóm máu

Phụ nữ khi mang thai hoặc khi sinh nở rất khó lường hết những tình huống xảy ra, để hạn chế những rủi ro và phòng trường hợp cần truyền máu khi mang thai hoặc sinh nở mẹ bầu nên kiểm tra nhóm máu để chuẩn bị.

Thông thường, nhóm máu O là phổ biến nhất, sau đó mới đến nhóm máu A, B và AB. Nếu bạn thuộc nhóm máu Rh, bác sĩ cần kiểm tra độ âm hay dương tính với Rh. Nếu mẹ là âm tính Rh-, trong khi bố dương tính Rh+, bé con sinh ra có thể mang nhóm máu Rh+.

Lúc này, trong thai kỳ, cơ thể mẹ sẽ sản xuất những kháng thể, phá hủy hồng cầu ở cơ thể bé. Do đó, với trường hợp này, bà bầu có nhóm máu RH- sẽ được chích Globulin miễn dịch Rh, ngăn chặn các kháng thể chống Rh gây nguy hiểm trong quá trình mang thai hay lần mang thai tiếp theo.

Xét nghiệm máu để kiểm tra hàm lượng sắt

Xét nghiệm máu khi mang thai cho biết hàm lượng heamoglobin có trong máu. Nếu lượng chất này thấp, đây là dấu hiệu mẹ bầu đang thiếu máu, thiếu sắt. Cơ thể phụ nữ mang thai cần lượng sắt tăng gấp đôi người bình thường để sản xuất heamoglobin, mang ô-xy vào hồng cầu. Vì thế, qua xét nghiệm máu bác sỹ sẽ kết luận được chính xác mẹ bầu có đang bị thiếu sắt hay không? Để có chỉ định dùng thuốc sắt phù hợp.

Sau cột mốc xét nghiệm ở 3 tháng đầu, mức heamoglobin được kiểm tra lại ở tuần thứ 28. Tuy nhiên, nếu phát hiện cơ thể xuất hiện những dấu hiệu mệt mỏi, bạn nên yêu cầu được xét nghiệm máu sớm hơn.

Xét nghiệm máu phát hiện bất thường hồng cầu

Thông qua việc xét nghiệm máu, bác sĩ chẩn đoán bệnh tế bào hình liềm hoặc thalassaemia. Hai căn bệnh rối loạn tế bào máu này có thể gây ra hiện tượng thiếu máu ở mẹ, cản trở sự phát triển của thai nhi. Nếu để lâu, thai nhi sẽ khó có thể phát triển bình thường và gặp những dị tật.

Ngoài ra, trong các trường hợp đặc biệt bác sĩ sẽ chỉ định một số loại xét nghiệm đặc biệt thêm để chẩn đoán chính xác được tình trạng của mẹ và thai nhi khi các xét nghiệm trên không đủ để đưa ra kết luận.

Việc thực hiện các xét nghiệm tiền sản là hoàn toàn cần thiết, và được thực hiện trong những tuần thai kì quan trọng, mẹ bầu nên tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn và làm xét nghiệm nếu muốn, tránh trường hợp nguy hiểm cho thai nhi.

>> xét nghiệm quốc tế gentis