Cách lấy mẫu sàng lọc trước sinh đúng cách

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền mà thai nhi có thể mắc phải. Việc thu mẫu máu người mẹ đang mang thai đúng cách sẽ làm giảm thiểu việc thu lại mẫu, kịp thời cho thời gian trả kết quả nhanh chóng. Hướng dẫn thu mẫu đúng cách sẽ giúp cho các bác sĩ, kỹ thuật viên có thể thu mẫu máu người mẹ mang thai tại nhà và gửi mẫu đến trung tâm xét nghiệm GENTIS mà không phải đến trực tiếp trung tâm để thu mẫu. Nhưng trước hết chúng ta sẽ tìm hiểu kỹ tại sao sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina có thể thực hiện qua việc lấy mẫu máu của người mẹ.

Cách lấy mẫu sàng lọc trước sinh đúng cách

Tại sao máu người mẹ mang thai có thể sàng lọc dị tật cho con

Ngay từ khi mang thai, trong máu người mẹ đã có sự tồn tại ADN tự do của thai nhi (cfADN). Tỷ lệ ADN tự do của thai nhi thay đổi theo độ tuổi thai. Chính vì vậy, xét nghiệm NIPT – illumina có thể thực hiện phân tách ADN tự do của thai nhi để sàng lọc những hội chứng di truyền do bất thường số lượng nhiễm sắc thể gây nên với những hội chứng di truyền thường gặp như hội chứng Down, Edwards, Patau, bất thường nhiễm sắc thể giới tính,… ở gói cơ bản và bất thường số lượng tất cả các nhiễm sắc thể còn lại ở gói mở rộng.

Hướng dẫn thu mẫu máu thai phụ cho sàng lọc NIPT – illumina

• Lưu ý trước khi tiến hành thu mẫu máu thai phụ
• Trước khi tiến hành thu mẫu, người mẹ mang thai cần được tư vấn đầy đủ thông tin về phương pháp sàng lọc NIPT – illumina.
• Khác với những phương pháp xét nghiệm bằng mẫu máu khác, khi thực hiện thu mẫu máu cho sàng lọc NIPT – illumina, thai phụ không cần nhịn ăn hay kiêng khem gì trước khi tiến hành thu mẫu.
• Điền đầy đủ thông tin vào phiếu yêu cầu xét nghiệm theo sự hướng dẫn của kỹ thuật viên thu mẫu với những thông tin cơ bản như: Họ và tên thai phụ, ngày – tháng – năm sinh, địa chỉ, liên hệ,…

• Bước 1: Chuẩn bị dụng cụ thu mẫu

Dụng cụ để tiến hành thu mẫu máu người mẹ mang thai cho xét nghiệm sàng lọc NIPT bao gồm:

– Ống hút chân không có dán tem của GENTIS

– Kim lấy mẫu máu Vacutainer và giá đỡ kim

– Giấy hút ẩm

– Túi nilon “Biohazard” để đựng ống máu

– Hộp chuyển mẫu mang thương hiệu của GENTIS, bên trong hộp chuyển mẫu đã có hướng dẫn và bảo quản mẫu (tấm hút ẩm, túi nilon sinh học).

Ngoài ra, kỹ thuật viên cần chuẩn bị những dụng cụ cần thiết khác để thu mẫu máu như: Hộp bông cồn sát khuẩn, găng tay vô khuẩn, panh kẹp, khuẩn trang y tế, dây garo, đệm kê tay.

• Bước 2: Tiến hành thu mẫu

Trước khi tiến hành thu mẫu, người thu mẫu cần kiểm tra lại một lần nữa những dụng cụ thu mẫu, trong đó:

1. Kim thu mẫu vẫn còn nguyên tem vỡ
2. Ống đựng mẫu máu còn hạn sử dụng
3. Đeo găng tay vô khuẩn để tránh nhiễm mẫu
4. Các dụng cụ y tế cần thiết khác đều được đảm bảo vô khuẩn,…
5. Các bước thu mẫu lần lượt được thực hiện:
6. Vặn và bỏ phần nắp trắng của kim
7. Vặn kim vào giá đỡ
8. Cố định vị trí lấy mẫu
9. Sát trùng bằng cồn 70 độ
10. Vặn bỏ phần nắp kim màu đen, lấy ven
11. Đưa ống lấy máu vào trong lòng giá đỡ vào sâu hết phần kim, kim xuyên qua nắp ống, máu sẽ tự chảy vào ống cho đến khi hết lực hút chân không. Lượng máu trong ống khoảng 7 – 10ml máu mẹ.

Nhẹ nhàng đảo ngược ống máu để trộn các chất hóa học trong ống máu từ 8 – 10 lần.

• Bước 3: Bảo quản và gửi mẫu xét nghiệm
• Sau khi thu được mẫu máu, không lắc mạnh ống máu vì có thể làm vỡ tế bào máu. Cuộn ống máu vào trong tấm hút ẩm, cho vào túi nilon sinh học. Đặt ống đựng mẫu máu vào hộp chuyển mẫu cùng với đơn đăng ký xét nghiệm và chuyển đến trung tâm xét nghiệm trong thời gian sớm nhất.
• Những lưu ý để đảm bảo thu được mẫu đúng chuẩn, đạt yêu cầu
• Dùng mũi kim và ống lấy máu chuẩn do Gentis cung cấp của bộ kit, không dùng kim bướm để lấy máu.
• Lượng máu không được ít hơn 7ml lấy đủ mẫu máu để thực hiện xét nghiệm, đảo nhẹ nhàng ống máu sau khi lấy.
• Tuyệt đối không làm lạnh hoặc giữ đông mẫu Chỉ nên bảo quản mẫu ở nhiệt độ thường.
• Nếu ống máu chưa đủ số lượng, cần lấy lại mẫu bằng một ống khác.
• Kiểm tra và đảm bảo thông tin trên ống máu và đơn đăng ký đã được điền đầy đủ thông tin, chính xác.
• Không tự ý tiến hành thu mẫu máu tại nhà khi không có kinh nghiệm và kỹ thuật lấy mẫu máu từ tĩnh mạch ở tay (ven tay). Việc thu mẫu máu thai phụ để làm xét nghiệm NIPT – illumina có thể được kỹ thuật viên của GENTIS, cán bộ y tế tại các bệnh viện hoặc những người có chuyên môn thực hiện để thu được mẫu đúng cách, tránh làm ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ bầu.

Biết được tình trạng phát triển của con để có những hướng chăm sóc con đúng cách là quyền và nghĩa vụ của người mẹ. Phương pháp sàng lọc NIPT – illumina ra đời nhằm cung cấp những thông tin chính xác nhất về các hội chứng di truyền có thể đe dọa đến sức khỏe của thai nhi. Trong đó, thu mẫu đúng cách là bước quan trọng mang ý nghĩa lớn trong việc quyết định độ chính xác của kết quả sàng lọc mà không phải thực hiện lại hay tiến hành thêm bất kỳ phương pháp sàng lọc nào khác.

Đọc thêm : độ chính xác của xét nghiệm NIPT – illumina

Mẹ thần đồng Đỗ Nhật Nam bật mí kinh nghiệm thai giáo

Nhắc đến thần đồng Đỗ Nhật Nam không khỏi khiến bao nhiêu người cảm thấy ngưỡng mộ bởi tài năng và trí thông minh vượt xa với những bạn ở cùng độ tuổi.

Với những thành tích mà Nhật Nam đạt được không ai có thể phủ nhận. Và thành công của cậu bé có thể nói một phần lớn nhờ phương pháp giáo dục của người mẹ thần đồng – Chị Phan Thị Hồ Điệp. Với những kinh nghiệm chăm sóc con ngay từ trong thai kỳ, mẹ thần đồng Đỗ Nhật Nam chia sẻ phương pháp thai giáo để con có thể phát triển trí tuệ ngay từ khi còn trong bụng mẹ.

Mẹ thần đồng Đỗ Nhật Nam bật mí kinh nghiệm thai giáo

Uống nhiều sữa trong suốt quá trình mang thaiNgay từ khi mang bầu và trong suốt thai kỳ, mặc dù ốm nghén nặng, việc ăn uống khó khăn hơn bao giờ hết nhưng chị vẫn cố gắng uống thật nhiều sữa, sữa là một trong những thực phẩm chứa nguồn dưỡng chất cần thiết cho sức khỏe của mẹ và sự phát triển của bé.

Thường xuyên nói chuyện với con

Chị Điệp chia sẻ, trong suốt quá trình mang thai, kể cả ngay từ những ngày đầu mang thai chị thường xuyên chia sẻ cảm xúc, suy nghĩ với con. Bất cứ khi nào có thể kể cả khi làm việc nhà hay đi siêu thị. Chị trò chuyện cùng con bằng cách miêu tả cho con nghe những điều mình gặp, những món đồ yêu thích cho cả mẹ và con để giúp con có thể cảm nhận được thế giới bên ngoài ngay từ khi con còn trong bụng mẹ.

Nghe nhạc cùng con

Thai giáo bằng âm nhạc là phương pháp không còn xa lạ với các mẹ bầu, sớm biết tác dụng của phương pháp thai giáo này, chị Điệp tích cực cho con nghe nhạc ngay từ đầu thai kỳ. Không tự gói gọn mình trong những bản nhạc dành cho bà bầu chung chung mà mọi người thường chia sẻ, chị chọn những loại nhạc mà mình yêu thích, nghe nhạc trong khoảng thời gian cố định mỗi ngày để tạo thói quen cho con. Chị cũng chia sẻ, cứ như thế mỗi ngày đến giờ mà chưa thấy mẹ nghe nhạc là bé lại đạp đạp trong bụng như muốn nói “mẹ ơi cho con nghe nhạc đi”.

Không phải người mẹ mang thai và đứa trẻ nào cũng giống nhau trong thai kỳ, bởi vậy không phải cứ áp dụng đúng “công thức thai giáo” sẽ giúp mẹ bầu sinh con trở thành “thần đồng”. Mỗi phương pháp thai giáo khác nhau sẽ kích thích sự phát triển trí tuệ của trẻ theo những phương diện khác nhau.

Các mẹ bầu nên lựa chọn và thực hiện những phương pháp thai giáo phù hợp với sở thích của mình và tình trạng phát triển của con. Không nên “ép” bản thân mình phải thực hiện theo một quy trình thai giáo nào. Giữ tinh thần vui vẻ, thoải mái, không suy nghĩ hay lo lắng quá nhiều để tránh tâm trạng của mẹ làm ảnh hưởng đến sự phát triển của con. Bên cạnh đó, việc thực hiện sàng lọc trước sinh ngay từ đầu thai kỳ có thể giúp mẹ bầu nắm được tình trạng phát triển của con để có hướng chăm sóc con phù hợp nhất.

Tham khảo giá chọc ối hết bao nhiêu tiền ?

Chọc ối – thủ thuật lấy dịch ối của người mẹ mang thai để sàng lọc những hội chứng di truyền cho thai nhi. Xét nghiệm này được bác sĩ chỉ định thực hiện khi mẹ bầu có kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy, Double test, Triple test có nguy cơ cao. Là một xét nghiệm xâm lấn, cần được thực hiện bởi bác sĩ có kinh nghiệm và chuyên môn cao thì chi phí chọc ối có đắt không và chọc ối bao nhiêu tiền là câu hỏi chung của các mẹ bầu

Tham khảo giá chọc ối hết bao nhiêu tiền ?

Chọc ối là gì?

Chọc ối là một thủ thuật trong y học, được chỉ định với các mẹ bầu có kết quả xét nghiệm Double test, Triple test có nguy cơ cao. Chọc ối thường được thực hiện trong khoảng tuần thai thứ 16 – 24 bằng cách bác sĩ chuyên khoa sẽ sử dụng một chiếc kim mỏng, rỗng xuyên qua thành bụng của người mẹ mang thai, vào buồng tử cung và thu một lượng dịch ối nhất định (khoảng 10 – 15ml) với sự hỗ trợ của máy siêu âm để kiểm soát được hướng đi của kim, tránh làm tổn thương đến bé.

Thực hiện chọc ối có thể kết luận chính xác thai nhi có hay không mắc những hội chứng dị tật bẩm sinh thường gặp như Down, Edwards, Patau và nhiều hội chứng dị tật khác với độ chính xác lên tới 99,99% để một lần nữa khẳng định lại kết quả sàng lọc của những phương pháp trước đó.

Chọc ối có nguy hiểm không?

Những thai phụ quyết định chọc ối buộc phải đối diện với những nguy cơ rủi ro sau đó, mặc dù những nguy cơ này chỉ chiếm khoảng 1% nhưng những nguy cơ này xảy ra hết sức ngẫu nhiên và tùy vào cơ địa, sức khỏe của mỗi mẹ bầu là khác nhau với những trường hợp: Sảy thai, lưu thai, rỉ ối, nhiễm trùng ối,…

Khi mang thai ở độ tuổi nào mẹ bầu cũng cần được thực hiện sàng lọc trước sinh ngay từ 3 tháng đầu mang thai, kết quả của các phương pháp sàng lọc đó sẽ là cơ sở để bác sĩ chỉ định mẹ bầu chọc ối. Tuy nhiên, quyết định chọc ối hay không hoàn toàn do mẹ bầu quyết định

Trong quá trình thực hiện chọc ối, bác sĩ sẽ kiểm tra tình trạng sức khỏe của mẹ bầu, tiến hành siêu âm xác định vị trí của thai nhi để chọc ối an toàn cho bé. Quá trình chọc ối diễn ra trong khoảng 30 phút. Sau khi chọc ối thai phụ có thể gặp phải một số trường hợp như đau rút, nhói,… tùy thuộc vào tình trạng và cảm giác khó chịu riêng của từng thai phụ và từng độ tuổi của thai nhi.

Những điều cần lưu ý sau khi chọc ối

Thực hiện chọc ối đối với các mẹ bầu không mắc bệnh tim mạch

Sau khi chọc ối mẹ bầu nằm nghỉ ngơi tại chỗ khoảng 1 giờ

Sau khi chọc ối khoảng 2 tuần mẹ bầu không nên đi lại nhiều, không làm việc quá sức, không giao hợp, tránh căng thẳng, mệt mỏi,…

Nếu có bất kỳ biểu hiện bất thường nào cần báo ngay cho bác sĩ để có những biện pháp chăm sóc sức khỏe kịp thời.

Không tự ý sử dụng thuốc khi cơ thể thấy mệt mỏi hoặc bất thường.

Phương pháp sàng lọc thay thế chọc ối

Kết quả sàng lọc của những phương pháp sàng lọc thường quy không xâm lấn thường có độ chính xác thấp (khoảng 75%), chính vì vậy tỷ lệ âm tính giả và dương tính giả của các kết quả này khiến cho nhiều thai phụ phải chọc ối “oan”, vô tình đã đưa bé đứng trước những rủi ro không đáng có mặc dù rất nhỏ.

Khi có kết quả khám sàng lọc kết luận thai nhi có nguy cơ cao, mẹ bầu không nên quá lo lắng và nóng vội, thực hiện chọc ối trước tuần thai thứ 15 có thể làm tăng nguy cơ sảy thai của mẹ bầu. Bên cạnh đó, mẹ bầu cần tìm hiểu những phương pháp thay thế trước khi đưa ra quyết định chọc ối để đảm bảo an toàn tối đa cho bé.

Hiện nay, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina là phương pháp sàng lọc được các mẹ bầu tại những nước tiên tiến lựa chọn nhiều nhất, họ thực hiện NIPT -illumina như một xét nghiệm “hiển nhiên” cần phải có. Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền mà bé có thể mắc phải. Với độ chính xác lên đến 99,9% (đặc biệt là với hội chứng Down) thì phương pháp NIPT – illumina sẽ là một lựa chọn hoàn hảo cho mẹ bầu trước khi đưa ra quyết định chọc ối.

Vì là phương pháp không xâm lấn vào môi trường sống của thai nhi, NIPT – illumina tiến hành phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ tương tự như tế bào ADN của thai nhi tách chiết được từ mẫu nước ối. Bởi vậy có thể nói NIPT – illumina là một món quà đặc biệt bảo vệ thai nhi tránh khỏi những rủi ro không đáng có.

Chọc ối bao nhiêu tiền?

Hiện nay, với chi phí chọc ối trung bình khoảng từ 2,5 triệu – 10 triệu đồng với những xét nghiệm và khám sức khỏe tổng quát trước khi tiến hành chọc ối, phương pháp này đã được rất nhiều bệnh viện và phòng khám đa khoa trong cả nước thực hiện. Tuy nhiên, khi quyết định chọc ối mẹ bầu nên lựa chọn những đơn vị uy tín, bác sĩ chuyên khoa giàu kinh nghiệm, cơ sở máy móc, kỹ thuật hiện đại, đảm bảo vô trùng để được an toàn nhất khi tiến hành chọc ối.

Việc thực hiện chọc ối là hoàn toàn tự nguyện, tại một số cơ sở, mẹ bầu có thể được bác sĩ hướng dẫn làm giấy cam kết trước khi thực hiện chọc ối. Với sự phát triển của y học hiện nay, những rủi ro mà chọc ối mang lại cũng đã giảm đi đáng kể. Tuy nhiên, với nhiều mức chi phí chọc ối khác nhau tại các bệnh viện, mẹ bầu nên cân nhắc và lựa chọn thật sáng suốt khi quyết định chọc ối.

Khám sàng lọc trước sinh ở đâu cho kết quả chuẩn xác

Sàng lọc trước sinh là phương pháp kiểm tra tình trạng phát triển của thai nhi ngay từ tam cá nguyệt thứ nhất. Giúp mẹ bầu biết được bé con đang lớn lên từng ngày trong bụng mẹ như thế nào. Hiện nay, có rất nhiều đơn vị thực hiện sàng lọc trước sinh, thế nhưng khám sàng lọc trước sinh ở đâu cho kết quả chính xác nhất là câu hỏi được rất nhiều mẹ bầu quan tâm để tránh “tiền mất tật mang”.

Khám sàng lọc trước sinh ở đâu cho kết quả chuẩn xác

Sàng lọc trước sinh là gì?

Sàng lọc trước sinh là những xét nghiệm quan trọng có thể được thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ. Bằng cách siêu âm, kiểm tra máu hay thu mẫu có xâm lấn để làm xét nghiệm nhằm phát hiện ra những hội chứng dị tật bẩm sinh ở thai nhi.

Sinh con ra không may mắc phải những hội chứng dị tật bẩm sinh là điều mà không một người cha, người mẹ nào mong muốn. Dị tật bẩm sinh không chỉ cướp đi cuộc sống vui vẻ, hạnh phúc, sức khỏe của trẻ mà còn mang đến cho gia đình gánh nặng và nỗi đau kéo dài. Việc thực hiện sàng lọc trước sinh phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường để có những phương pháp chăm sóc thai nhi tốt nhất giúp trẻ giảm ảnh hưởng của bệnh hoặc giúp trẻ phát triển khỏe mạnh hơn.

Không một người mẹ mang thai nào có thể khẳng định tình trạng sức khỏe của mình, có rất nhiều mẹ bầu mang gen bệnh không biểu hiện hoặc trong quá trình phân chia tế bào bị lỗi dẫn đến bất thường trong bộ nhiễm sắc thể gây ra các hội chứng dị tật. Bên cạnh đó, sự thay đổi liên tục của môi trường khiến cơ thể mẹ bầu bị ảnh hưởng cũng sẽ tác động trực tiếp đến sức khỏe của thai nhi. Bởi vậy tất cả người mẹ mang thai đều cần thực hiện sàng lọc cho con không kể bất cứ lý do gì.

Các phương pháp sàng lọc trước sinh giống và khác nhau như thế nào?

• Sàng lọc trước sinh không xâm lấn

Hiện nay, ba phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn bằng máu mẹ bầu: Double test, Triple test và NIPT đều là những phương pháp sử dụng máu thai phụ làm xét nghiệm nhằm tìm ra những hội chứng dị tật bẩm sinh của thai nhi.

• Phương pháp Double test

Được thực hiện vào quý I của thai kỳ, Triple test được thực hiện vào quý II của thai kỳ để một lần nữa khẳng định lại kết quả của Double test. Double test được thực hiện ở quý I của thai kỳ (từ tuần thai thứ 11 đến tuần thai thứ 13), là phương pháp xét nghiệm sử dụng máu người mẹ mang thai để kiểm tra định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ. Phương pháp này kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy, dựa vào tuổi mẹ, tuổi thai,… để đánh giá một số nguy cơ mắc các hội chứng Down, Tam nhiễm sắc thể 13 (Trisomy 13) hay 18 (Trisomy 18) do bất thường ở quý I của thai kỳ. Double test không có khả năng phát hiện được tất cả những dị tật nhiễm sắc thể mà chỉ là một cảnh báo thai có nguy cơ cao hay thấp đối với những hội chứng dị tật trên. Sau khi xét nghiệm Double test, nếu thai có nguy cơ dị tật bẩm sinh thì thai phụ cần thử tiếp Triple test ở quý II của thai kỳ để đánh giá mức độ nguy cơ rõ ràng hơn.

• Phương pháp Triple test

Được làm ở quý II của thai kỳ (từ tuần thai thứ 14 đến tuần thai thứ 22). Là phương pháp sử dụng máu mẹ để xét nghiệm nhằm kiểm tra 3 chỉ số: hCG, AFP và estriol. Từ đó có thể tính được nguy cơ khuyết tật của bào thai. Nếu thai phụ chưa làm xét nghiệm Double test ở giai đoạn thai quý I thì sẽ làm Triple test khi thai được 14 – 28 tuần tuổi cùng với việc nhận định tuổi mang thai, cân nặng, chủng tộc của mẹ, tuổi thai của thai nhi để xác định nguy cơ dị tật ở trẻ. Sau khi đã thực hiện xét nghiệm Double test và Triple test có nguy cơ cao thì sẽ tiến hành chọc ối để xét nghiệm nhiễm sắc thể thai nhi có thực sự bị Down hay không để có hướng phương pháp chăm sóc thai nhi phù hợp.

Phương pháp xét nghiệm NIPT – illumina

• NIPT – illumina (Non Invasive Prenatal Test) là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, được thực hiện bởi hãng illumina (trung tâm xét nghiệm uy tín tại Mỹ) thông qua giải trình tự ADN tự do của thai nhi từ máu mẹ để phát hiện những bất thường số lượng nhiễm sắc thể dẫn đến những hội chứng dị tật bẩm sinh của trẻ.
• NIPT – illumina được thực hiện ngay ở tuần thứ 10 của thai kỳ, chỉ cần từ 7 – 10 ml máu mẹ để xét nghiệm hội chứng Down, Tam nhiễm sắc thể 13 (Trisomy 13) hay 18 (Trisomy 18), Edwards, Patau… và rất nhiều những hội chứng khác với độ chính xác lên tới 99,9%. NIPT – illumina thực hiện được cho tất cả phụ nữ mang thai không phân biệt độ tuổi, sắc tộc, chỉ số BMI, ART hay trường hợp mang thai hộ. Kể cả sau khi làm xét nghiệm Double test hay Triple test mà chưa có được kết quả chắc chắn và nhận kết quả có hay không phát hiện hội chứng dị tật bẩm sinh của trẻ mà không phải thực hiện thêm bất kỳ phương pháp sàng lọc trước sinh nào nữa.
• Sàng lọc trước sinh xâm lấn

Sàng lọc trước sinh xâm lấn là phương pháp xâm lấn vào môi trường sống của thai nhi để thu mẫu nước ối hoặc sinh thiết gai nhau thực hiện chẩn đoán các hội chứng dị tật bẩm sinh cho trẻ. Bác sĩ chuyên khoa sẽ sử dụng một chiếc kim mảnh, rỗng xuyên qua thành bụng của mẹ bầu dưới sự hỗ trợ của máy siêu âm để thu mẫu nước ối xét nghiệm các hội chứng dị tật bẩm sinh của bé do bất thường số lượng nhiễm sắc thể gây ra.

Sàng lọc trước sinh ở đâu cho kết quả chính xác nhất

Mẹ bầu và gia đình có thể tham khảo thông tin gợi ý với các địa điểm sàng lọc trước sinh cho kết quả chính xác như:

• Trung tâm xét nghiệm di truyền GENTIS Hà Nội
• Trung tâm xét nghiệm di truyền GENTIS Hồ Chí Minh
• Bệnh viện phụ sản Hà Nội
• Bệnh viện phụ sản Trung Ương
• Bệnh viện Đại học Y Hà Nội
• Bệnh viện Từ Dũ.
• Khoa xét nghiệm di truyền bệnh viện Từ Dũ.

Hiện nay, tại các bệnh viện công và nhiều bệnh viện đa khoa tư nhân, các phòng khám sản, tiền sản có thể thực hiện sàng lọc trước sinh, tuy nhiên, trước khi thực hiện sàng lọc trước sinh, các mẹ bầu nên lựa chọn đơn vị uy tín, có kinh nghiệm lâu năm cũng như có đầy đủ hệ thống máy móc kỹ thuật hiện đại, đạt chuẩn quốc tế để cho được những kết quả sàng lọc chính xác nhất.

Nguồn: https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/kham-sang-loc-truoc-sinh-o-dau-cho-ket-qua-chinh-xac

Năm lần khám thai quan trọng chắc chắn mẹ bầu nên đi

Khám thai là những lần giúp mẹ bầu kiểm tra được tình trạng phát triển của thai nhi, thế nhưng khám thai có phải càng nhiều càng tốt? Hay khám bao nhiêu lần là đủ? GENTIS tổng hợp và gửi tới các mẹ bầu lịch Năm lần khám thai quan trọng kiểm tra sát sao sức khỏe của thai nhi.

Năm lần khám thai quan trọng chắc chắn mẹ bầu nên đi

Lần khám thai đầu tiên – Con đã vào tử cung hay chưa?

Nếu như bạn đã chậm kinh được khoảng 3 tuần, hãy để ý những dấu hiệu lâm sàng biểu hiện sớm cho biết bạn đang mang thai như: Tức bụng âm ỉ, người mệt mỏi, đau tức ngực và đặc biệt là thử que thử thai đã báo hai vạch thì bạn cần đi khám và siêu âm để kiểm tra chính xác mình đang có thai hay không? Nếu có thì liệu thai đã vào tử cung hay chưa? Thai nhi có đang phát triển không? Cùng với đó, bác sĩ sẽ yêu cầu mẹ bầu làm xét nghiệm máu để phát hiện bệnh lý của mẹ kèm thai như tim sản, tiểu đường, cao huyết áp… Từ đó tư vấn cho các bà mẹ nên tiếp tục hay chấm dứt thai kỳ sớm, cách thức bổ sung dinh dưỡng cho mẹ và bé và quyết định lịch khám thai tiếp theo.

Lần khám thai thứ 2 – Sàng lọc trước sinh

• Từ tuần thai thứ 10 – 14, mẹ bầu nên siêu âm để kiểm soát sớm bệnh Down bằng cách đo độ mờ da gáy, bác sĩ sẽ kết hợp với tuổi mẹ, tuổi thai, và nhiều chỉ số khác để xác định nguy cơ của con. Từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ, mẹ bầu có thể thực hiện sàng lọc trước sinh cho con để biết được con có mắc phải hội chứng dị tật bẩm sinh hay không bằng phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina.
• Ở giữa tuần 11-12, Bác sĩ tiến hành siêu âm để tính ngày thụ thai chính xác và xem thai nhi có phát triển bình thường hay không để chẩn đoán ngày sinh.
• Lần khám thai thứ 3 – Con đang phát triển như thế nào?
• Ở tuần 16, mẹ bầu sẽ được thăm khám thông thường và theo dõi thai nhi, dựa vào tình trạng sức khoẻ của thai phụ mà bác sĩ yêu cầu phải làm thêm một số xét nghiệm nếu cần.
• Từ tuần lễ thứ 15 -19 thai kỳ, những dị tật, dị dạng thai nhi được chẩn đoán tương đối rõ ràng. Thai càng lớn hơn, các dị tật dị dạng sẽ khó quan sát hơn. Từ đó các bà mẹ sẽ được tư vấn để chấm dứt thai kỳ sớm, tránh ảnh hưởng đến tâm sinh lý về sau. Nếu chưa thực hiện sàng lọc trước sinh cho con thì mẹ bầu nên thực hiện sớm nhất có thể để nắm được tình trạng sức khỏe của con.
• Lần khám thai thứ 4 – Khám thai trong Tam cá nguyệt cuối cùng
• Ở tuần 31 đến 32, các mẹ bầu vẫn tiến hành khám, theo dõi và làm siêu âm lần cuối cùng. Cũng trong lần khám này, người mẹ sẽ được tiêm mũi uốn ván lần 2 – 3 tháng cuối là lúc các bà mẹ sắp sinh mà các tai biến sản khoa thường xảy ra khi sinh, trong chuyển dạ. Do đó, khám thai vào thời điểm này là để chẩn đoán ngôi thai, sự tương xứng giữa cân nặng thai nhi và khung chậu người mẹ… từ đó có thể tiên lượng được cuộc vượt cạn sắp tới dễ hay khó, có nguy cơ gì? Ngoài ra những thai kỳ nguy cơ cao đã có thể phát hiện được và từ đó cho nhập viện sớm trước ngày dự sinh.

Lần khám thai thứ 5 – Khám trước sinh

Bước sang tuần 36, các mẹ bầu bắt buộc phải đi khám để theo dõi thai nhi và theo dõi sự chuyển dạ. Trong lần khám này, mẹ bầu có thể sẽ được bác sĩ gây mê khám. Đây cũng là lần khám để đưa ra tiên lượng về phương pháp sinh: sinh thường hay phải mổ đẻ. Có thể chuẩn bị cho nhập viện, mổ chủ động khi thai đủ trưởng thành (38 tuần) đối với những trường hợp phải sanh mổ như: nhau tiền đạo, ngôi mông con to, khung chậu hẹp, vết mổ lấy thai cũ…

Cần lưu ý gì khi đi khám thai?

• Không siêu âm quá nhiều: Hiện nay, ngành y tế ngày càng phát triển và hiện đại nên việc khám thai trở nên thuận lợi và dễ dàng hơn. Chính vì thế mà nhiều sản phụ khi mang thai vì mong muốn được nhìn thấy hình ảnh con nên đã không ngần ngại tốn kém đi siêu âm nhiều lần. Tuy nhiên, theo các bác sĩ chuyên khoa, việc siêu âm nhiều lần khi mang thai là điều không cần thiết
• Đi khám thai cùng chồng: Tại tuần thai thứ 10 – 20, nếu như các mẹ bầu đi khám thai để sàng lọc trước sinh cho con nên đi cùng ông xã để tránh căng thẳng và lo lắng. Bạn nên trao đổi trước với ông xã để cùng đi khám sàng lọc cho con và để cả hai vợ chồng đều có thể biết được tình trạng sức khỏe của con để có được những hướng chăm sóc con phù hợp nhất.
• Lựa chọn phương pháp sàng lọc trước sinh: Mỗi phương pháp sàng lọc trước sinh có độ chính xác khác nhau và sàng lọc được số lượng các hội chứng khác nhau, bởi vậy mẹ bầu nên lựa chọn phương pháp sàng lọc an toàn – không xâm lấn – kết quả chính xác và nhanh chóng để sàng lọc cho con.

Các mẹ bầu nên ghi nhớ lịch khám thai định kỳ theo chỉ định của bác sĩ và nhớ không để lỡ một lịch khám thai nào để nắm được chắc chắn sự phát triển của con thay đổi như thế nào sau mỗi tuần nhé.

Nguồn: https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/nam-lan-kham-thai-quan-trong-kiem-tra-sat-sao-suc-khoe-thai-nhi

Thời điểm nào xét nghiệm Triple test cho kết quả chính xác nhất

Câu hỏi: Khi nào làm Triple test cho kết quả chính xác nhất và có bắt buộc phải thực hiện xét nghiệm nếu như kết quả của xét nghiệm Double test kết luận con có nguy cơ cao hay không?

Trả lời:

Trong quá trình tư vấn, GENTIS nhận được rất nhiều câu hỏi của các mẹ bầu về phương pháp xét nghiệm Triple test, trong bài viết này GENTIS sẽ mang đến cho các mẹ bầu những thông tin hữu ích nhất về phương pháp xét nghiệm Triple test.

Tìm hiểu về Triple test

• Xét nghiệm Triple test là một trong những biện pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, giúp cho mẹ bầu biết được thai nhi có nguy cơ cao hay nguy cơ thấp với các hội chứng dị tật bẩm sinh. Xét nghiệm được thực hiện bằng mẫu máu của người mẹ mang thai và thường có kết quả sau khoảng 3 – 5 ngày.
• Xét nghiệm Triple test dựa vào các chỉ số AFP, hCG và Estriol trong máu mẹ bầu, không xâm lấn vào môi trường sống của thai nhi và hoàn toàn không gây ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và bé.

Thời điểm nào xét nghiệm Triple test cho kết quả chính xác nhất

Xét nghiệm Double test được bắt đầu thực hiện từ khoảng tuần thai thứ 12, giúp sàng lọc được những nguy cơ mắc các hội chứng dị tật thường gặp như Down, Edwards, Patau. Nếu như kết quả xét nghiệm Double test kết luận con có nguy cơ cao thì mẹ bầu thường được bác sĩ tư vấn thực hiện xét nghiệm Triple test để một lần nữa khẳng định lại kết quả của Double test.

Triple test có thể được thực hiện từ tuần thai 14 – 18, giúp phát hiện nguy cơ mắc phải những hội chứng dị tật bẩm sinh thường gặp, khẳng định có nguy cơ cao hay không đối với hội chứng mà Double test đã kết luận, phát hiện bất thường ở não, tủy sống,… Xét nghiệm Triple test dựa vào những chỉ số đó có thể xác định được nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh của bào thai, trong đó:

• AFP (alpha-fetoprotein): Là protein được sản xuất bởi bào thai.
• hCG: Một loại hormone được sản xuất trong nhau thai.
• Estriol: Là một estrogen (một dạng hormone) được sản xuất bởi cả bào thai và nhau thai.
• Triple test được thực hiện bằng cách đo lượng AFP (alpha fetoprotein), β-hCG (beta-human chorionic gonadotropin) và estriol không liên hợp uE3 (unconjugated estriol) còn gọi là estriol tự do (free estriol) trong máu người mẹ mang thai. Nếu có sự lệch bội nhiễm sắc thể (aneuploidies) thì nồng độ của các thông số này sẽ thay đổi trong máu mẹ, dựa vào các chỉ số đó kết hợp với tuổi mẹ, tuổi thai,… để đánh giá con có nguy cơ cao hay thấp với các hội chứng dị tật bẩm sinh.

Những ai nên thực hiện xét nghiệm Triple test

Trong trường hợp mẹ bầu có kết quả sàng lọc Double test có nguy cơ cao, được tư vấn thực hiện Triple test ở tuần thai thứ 14 – 18 hoặc khi chưa thực hiện sàng lọc nào trong những tuần thai trước thì đến giai đoạn này mẹ bầu cũng nên thực hiện sàng lọc cho con để kiểm tra tình trạng sức khỏe của con, đặc biệt là những mẹ bầu thuộc nhóm nguy cơ cao sinh con mắc dị tật bẩm sinh như:

• Mẹ bầu có tiền sử sinh con mắc dị tật bẩm sinh
• Người mẹ mang thai từ 35 tuổi trở lên
• Gia đình có tiền sử về các hội chứng dị tật bẩm sinh
• Người mẹ nhiễm virus trong khi mang thai
• Người mẹ mắc tiểu đường điều trị bằng insulin
• Người mẹ thường xuyên sống trong môi trường nhiễm phóng xạ, có dịch bệnh,…

Kết quả Triple test trả lời như thế nào

Kết quả xét nghiệm Triple test được đánh giá dựa vào hàm lượng cao hoặc thấp của AFP, hCG, Estriol:

Hàm lượng AFP cao: Cho biết thai nhi có nguy cơ mắc khuyết tật ống thần kinh hoặc thiếu một phần não.

Hàm lượng AFP thấp: Cho biết những bất thường về lượng hCG và estriol cho biết khả năng bào thai có thể mắc phải hội chứng Down (3 nhiễm sắc thể thứ 21) hoặc hội chứng Edward (3 nhiễm sắc thể thứ 18) và các bất thường về di truyền khác.

Ngoài ra, Triple test có thể nhận diện được song thai hoặc đa thai.

Kết quả của Triple test có ý nghĩa như thế nào?

Kết quả của xét nghiệm Triple cho biết thai nhi có nguy cơ cao hay nguy cơ thấp trước các hội chứng dị tật bẩm sinh về ống thần kinh,Down, Edwards,… nhưng không phải là kết quả chẩn đoán. Trong trường hợp mẹ bầu có kết quả xét nghiệm Triple test kết luận con có nguy cơ cao sẽ được bác sĩ tư vấn chọc ối để biết được kết quả chính xác cuối cùng.

Kết quả của Triple test chỉ mang tính tương đối, vì có tỷ lệ âm tính giả và dương tính giả cao. Nếu các mẹ bầu có kết quả sàng lọc nguy cơ cao không nên vội vàng chọc ối mà nên tìm hiểu về phương pháp sàng lọc không xâm lấn thay thế chọc ối. Hiện nay, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina là phương pháp sàng lọc được nhiều mẹ bầu tại các nước tiên tiến lựa chọn bởi độ chính xác của NIPT – illumina lên tới 99,9%. Ngay từ tuần thai thứ 10 các mẹ bầu có thể thực hiện sàng lọc bằng phương pháp này để biết được tình trạng sức khỏe của thai nhi mà không cần thực hiện nhiều lần hay thực hiện thêm các phương pháp sàng lọc khác.

Nguồn: https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/khi-nao-lam-triple-test-cho-ket-qua-chinh-xac-nhat

Siêu âm 18 tuần phát hiện ra dị tật gì của thai nhi

Thực hiện siêu âm trong thai kỳ giúp cho mẹ bầu có thể nắm được tình trạng phát triển của thai nhi sát sao trong mỗi tuần thai, đặc biệt trong đó, siêu âm 4D trong tuần thai thứ 18 giúp cung cấp cho thai phụ tình trạng phát triển chính xác của thai nhi.

Siêu âm 18 tuần phát hiện ra dị tật gì của thai nhi

Tại sao cần siêu âm 4D trong tuần thai thứ 18?

Được nhìn thấy con ngay từ trong thai kỳ chắc chắn là niềm hạnh phúc của bất cứ người cha người mẹ nào, hơn thế nữa, con sinh ra được khỏe mạnh thông minh là niềm vui trọn vẹn mà ai cũng mong muốn. Chính vì vậy, bên cạnh chế độ dinh dưỡng đầy đủ, lịch sinh hoạt khoa học thì mẹ bầu cần thực hiện khám siêu âm để biết được bé con đã phát triển như thế nào qua các tuần thai, tuần thai thứ 18 là một cột mốc quan trọng để mẹ bầu siêu âm nắm được tình trạng sức khỏe của con.

• Khám thai định kỳ theo lịch đã hẹn của bác sĩ giúp cho mẹ bầu biết được bé con đang phát triển như thế nào trong bụng, từ đó có thể đưa ra những biện pháp nhằm điều chỉnh thích hợp nhất về chế độ dinh dưỡng, thời gian nghỉ ngơi của bà mẹ sao cho thích hợp và tốt nhất cho thai nhi. Đồng thời có thể kịp thời đưa ra hướng điều trị nếu có phát hiện những bất thường chẳng may gặp phải với bé để tránh gây những tổn thương đáng tiếc.
• Do vậy việc siêu âm 4D tuần 18 của thai kỳ là vô cùng quan trọng. Bởi tuần thứ 18 là thời điểm thích hợp để có thể dự đoán các nguy cơ về bệnh đối với thai nhi như các bệnh: Down hay một số dị dạng nhiễm sắc thể của thai,… Cho nên bất cứ một bà mẹ nào cũng không thể bỏ qua việc khám thai định kỳ ở tuần thứ 18. Ngoài tuần 18 thì tuần 22, 31,… cũng là các cột mốc quan trọng không nên bỏ qua. Các bà mẹ có thể tham khảo hướng dẫn của bác sĩ để lựa chọn việc siêu âm sao cho phù hợp nhất.
• Siêu âm là phương pháp chụp hình ảnh thai nhi trong bụng mẹ bằng máy siêu âm. Nhờ có siêu âm giúp cho mẹ bầu có thể quan sát được hình ảnh của thai nhi, cho biết tình trạng và các hoạt động của thai nhi trong bụng mẹ. Nhằm kiểm tra hình thể bên ngoài cùng các chuyển động của thai nhi khi trong bụng mẹ, đồng thời để kiểm tra cấu trúc bên trong của thai nhi.

Siêu âm thai nhi phát hiện dị tật gì?

• Siêu âm thai nhi giúp phát hiện các hội chứng dị tật như Down, Edward, Patau, dị tật ống thần kinh, thai vô sọ, các dị tật tứ chi ở trẻ. Trước khi thực hiện siêu âm tuần 18 các mẹ bầu cần phải lưu ý:
• Nên uống 2 đến 3 ly nước (tương đương với 1 lít nước) trước khoảng một tiếng và nhịn tiểu trước khi siêu âm. Làm như vậy sẽ khiến bàng quang của bạn căng ra và việc siêu âm sẽ trở nên dễ dàng hơn.
• Tham khảo, trao đổi với bác sĩ xem kỹ thuật siêu âm qua ngã âm đạo bằng cách đưa đầu dò vào âm đạo sản phụ có phù hợp với thể trạng người mẹ hay không, tránh làm tổn hại đến cơ thể người mẹ và thai nhi.
• Kết quả siêu âm thai nhi không cho được độ chính xác 100%, nếu như trước đó mẹ bầu chưa từng thực hiện bất cứ phương pháp nào để sàng lọc cho con thì ngay trong tuần thai này mẹ bầu có thể thực hiện xét nghiệm Triple test (Độ chính xác khoảng 80%), nếu kết quả sàng lọc cho biết con có nguy cơ cao với hội chứng dị tật bẩm sinh thì mẹ bầu thường được bác sĩ tư vấn chọc ối để có được thông tin sức khỏe thai nhi chính xác nhất hoặc xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina (Độ chính xác 99,9%), với kết quả sàng lọc của NIPT – illumina, mẹ bầu không cần phải tiến hành nhiều lần hay chọc ối lại.

Xét nghiệm NIPT – illumina tại GENTIS

Bên cạnh việc siêu âm, các mẹ bầu cần lựa chọn một phương pháp sàng lọc và thực hiện sàng lọc cho con. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina đã và đang trở thành lựa chọn hàng đầu của các mẹ bầu tại những nước tiên tiến. Tại Việt Nam, GENTIS là đơn vị đầu tiên và duy nhất được illumina (Mỹ) tiến hành chuyển giao công nghệ thực hiện xét nghiệm NIPT – illumina, chính vì vậy có rất nhiều lý do nên lựa chọn xét nghiệm NIPT – illumina để phát hiện dị tật cho thai nhi:

Kết quả sàng lọc NIPT – illumina có độ chính xác 99.9%

• Đội ngũ chuyên gia của GENTIS là những chuyên gia lâu năm trong lĩnh vực phân tích di truyền
• NIPT – illumina là phương pháp sàng lọc an toàn không xâm lấn
• Sàng lọc được nhiều hội chứng bẩm sinh do bất thường số lượng, đột biến mất đoạn, vi mất đoạn nhiễm sắc thể.
• Có kết quả nhanh chóng chỉ từ 3 ngày kể từ khi thu mẫu
• Hệ thống phòng xét nghiệm của GENTIS hiện đại hàng đầu châu Á
• GENTIS cam kết hỗ trợ lên tới 150.000.000 vnđ nếu như trẻ sinh ra mắc phải những hội chứng dị tật bẩm sinh mà trong kết quả sàng lọc NIPT – illumina của GENTIS thông báo là không mắc
• Sàng lọc được cho tất cả phụ nữ mang thai không phân biệt độ tuổi mang thai, mang thai hộ, mang thai nhờ IVF,…
• Những thông tin về việc siêu âm 18 tuần phát hiện những dị tật cho thai nhi giúp cho mẹ bầu định hướng được cách chăm sóc thai nhi từ tuần thai này cho đến hết thai kỳ để bảo vệ sức khỏe của cả hai mẹ con. Việc khám thai có ý nghĩa quan trọng đối với sự phát triển của bé sau này, chính vì vậy các mẹ bầu cần đặc biệt lưu ý lịch khám thai định kỳ và tiến hành sàng lọc cho con để đảm bảo sức khỏe cho con ngay từ khi còn trong bụng mẹ.

Nguồn: https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sieu-18-tuan-phat-hien-di-tat-gi-cho-thai-nhi