Sàng lọc trước sinh là phương pháp kiểm tra tình trạng phát triển của thai nhi ngay từ tam cá nguyệt thứ nhất. Giúp mẹ bầu biết được bé con đang lớn lên từng ngày trong bụng mẹ như thế nào. Hiện nay, có rất nhiều đơn vị thực hiện sàng lọc trước sinh, thế nhưng khám sàng lọc trước sinh ở đâu cho kết quả chính xác nhất là câu hỏi được rất nhiều mẹ bầu quan tâm để tránh “tiền mất tật mang”.
Khám sàng lọc trước sinh ở đâu cho kết quả chuẩn xác
Sàng lọc trước sinh là gì?
Sàng lọc trước sinh là những xét nghiệm quan trọng có thể được thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ. Bằng cách siêu âm, kiểm tra máu hay thu mẫu có xâm lấn để làm xét nghiệm nhằm phát hiện ra những hội chứng dị tật bẩm sinh ở thai nhi.
Sinh con ra không may mắc phải những hội chứng dị tật bẩm sinh là điều mà không một người cha, người mẹ nào mong muốn. Dị tật bẩm sinh không chỉ cướp đi cuộc sống vui vẻ, hạnh phúc, sức khỏe của trẻ mà còn mang đến cho gia đình gánh nặng và nỗi đau kéo dài. Việc thực hiện sàng lọc trước sinh phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường để có những phương pháp chăm sóc thai nhi tốt nhất giúp trẻ giảm ảnh hưởng của bệnh hoặc giúp trẻ phát triển khỏe mạnh hơn.
Không một người mẹ mang thai nào có thể khẳng định tình trạng sức khỏe của mình, có rất nhiều mẹ bầu mang gen bệnh không biểu hiện hoặc trong quá trình phân chia tế bào bị lỗi dẫn đến bất thường trong bộ nhiễm sắc thể gây ra các hội chứng dị tật. Bên cạnh đó, sự thay đổi liên tục của môi trường khiến cơ thể mẹ bầu bị ảnh hưởng cũng sẽ tác động trực tiếp đến sức khỏe của thai nhi. Bởi vậy tất cả người mẹ mang thai đều cần thực hiện sàng lọc cho con không kể bất cứ lý do gì.
Các phương pháp sàng lọc trước sinh giống và khác nhau như thế nào?
- Sàng lọc trước sinh không xâm lấn
Hiện nay, ba phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn bằng máu mẹ bầu: Double test, Triple test và NIPT đều là những phương pháp sử dụng máu thai phụ làm xét nghiệm nhằm tìm ra những hội chứng dị tật bẩm sinh của thai nhi.
- Phương pháp Double test
Được thực hiện vào quý I của thai kỳ, Triple test được thực hiện vào quý II của thai kỳ để một lần nữa khẳng định lại kết quả của Double test. Double test được thực hiện ở quý I của thai kỳ (từ tuần thai thứ 11 đến tuần thai thứ 13), là phương pháp xét nghiệm sử dụng máu người mẹ mang thai để kiểm tra định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ. Phương pháp này kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy, dựa vào tuổi mẹ, tuổi thai,… để đánh giá một số nguy cơ mắc các hội chứng Down, Tam nhiễm sắc thể 13 (Trisomy 13) hay 18 (Trisomy 18) do bất thường ở quý I của thai kỳ. Double test không có khả năng phát hiện được tất cả những dị tật nhiễm sắc thể mà chỉ là một cảnh báo thai có nguy cơ cao hay thấp đối với những hội chứng dị tật trên. Sau khi xét nghiệm Double test, nếu thai có nguy cơ dị tật bẩm sinh thì thai phụ cần thử tiếp Triple test ở quý II của thai kỳ để đánh giá mức độ nguy cơ rõ ràng hơn.
- Phương pháp Triple test
Được làm ở quý II của thai kỳ (từ tuần thai thứ 14 đến tuần thai thứ 22). Là phương pháp sử dụng máu mẹ để xét nghiệm nhằm kiểm tra 3 chỉ số: hCG, AFP và estriol. Từ đó có thể tính được nguy cơ khuyết tật của bào thai. Nếu thai phụ chưa làm xét nghiệm Double test ở giai đoạn thai quý I thì sẽ làm Triple test khi thai được 14 – 28 tuần tuổi cùng với việc nhận định tuổi mang thai, cân nặng, chủng tộc của mẹ, tuổi thai của thai nhi để xác định nguy cơ dị tật ở trẻ. Sau khi đã thực hiện xét nghiệm Double test và Triple test có nguy cơ cao thì sẽ tiến hành chọc ối để xét nghiệm nhiễm sắc thể thai nhi có thực sự bị Down hay không để có hướng phương pháp chăm sóc thai nhi phù hợp.
Phương pháp xét nghiệm NIPT – illumina
- NIPT – illumina (Non Invasive Prenatal Test) là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, được thực hiện bởi hãng illumina (trung tâm xét nghiệm uy tín tại Mỹ) thông qua giải trình tự ADN tự do của thai nhi từ máu mẹ để phát hiện những bất thường số lượng nhiễm sắc thể dẫn đến những hội chứng dị tật bẩm sinh của trẻ.
- NIPT – illumina được thực hiện ngay ở tuần thứ 10 của thai kỳ, chỉ cần từ 7 – 10 ml máu mẹ để xét nghiệm hội chứng Down, Tam nhiễm sắc thể 13 (Trisomy 13) hay 18 (Trisomy 18), Edwards, Patau… và rất nhiều những hội chứng khác với độ chính xác lên tới 99,9%. NIPT – illumina thực hiện được cho tất cả phụ nữ mang thai không phân biệt độ tuổi, sắc tộc, chỉ số BMI, ART hay trường hợp mang thai hộ. Kể cả sau khi làm xét nghiệm Double test hay Triple test mà chưa có được kết quả chắc chắn và nhận kết quả có hay không phát hiện hội chứng dị tật bẩm sinh của trẻ mà không phải thực hiện thêm bất kỳ phương pháp sàng lọc trước sinh nào nữa.
- Sàng lọc trước sinh xâm lấn
Sàng lọc trước sinh xâm lấn là phương pháp xâm lấn vào môi trường sống của thai nhi để thu mẫu nước ối hoặc sinh thiết gai nhau thực hiện chẩn đoán các hội chứng dị tật bẩm sinh cho trẻ. Bác sĩ chuyên khoa sẽ sử dụng một chiếc kim mảnh, rỗng xuyên qua thành bụng của mẹ bầu dưới sự hỗ trợ của máy siêu âm để thu mẫu nước ối xét nghiệm các hội chứng dị tật bẩm sinh của bé do bất thường số lượng nhiễm sắc thể gây ra.
Sàng lọc trước sinh ở đâu cho kết quả chính xác nhất
Mẹ bầu và gia đình có thể tham khảo thông tin gợi ý với các địa điểm sàng lọc trước sinh cho kết quả chính xác như:
- Trung tâm xét nghiệm di truyền GENTIS Hà Nội
- Trung tâm xét nghiệm di truyền GENTIS Hồ Chí Minh
- Bệnh viện phụ sản Hà Nội
- Bệnh viện phụ sản Trung Ương
- Bệnh viện Đại học Y Hà Nội
- Bệnh viện Từ Dũ.
- Khoa xét nghiệm di truyền bệnh viện Từ Dũ.
Hiện nay, tại các bệnh viện công và nhiều bệnh viện đa khoa tư nhân, các phòng khám sản, tiền sản có thể thực hiện sàng lọc trước sinh, tuy nhiên, trước khi thực hiện sàng lọc trước sinh, các mẹ bầu nên lựa chọn đơn vị uy tín, có kinh nghiệm lâu năm cũng như có đầy đủ hệ thống máy móc kỹ thuật hiện đại, đạt chuẩn quốc tế để cho được những kết quả sàng lọc chính xác nhất.
No comments:
Post a Comment