Friday, March 29, 2019

Nguyên lý của giám nghiệm NIPT là như thế nào ?

Trước đây cách duy nhất để kiểm tra DNA thai nhi là lấy mẫu trực tiếp nước ối , máu hoặc mô nhau thai của bé đi làm xét nghiệm . Bạn sẽ cần chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. Cả hai đều có nguy cơ nhỏ gây sảy thai hoặc biến chứng. Hiện nay, NIPT đã có một cách tiếp cận khác...>> https://nipt.com.vn/

Nguyên tắc của xét nghiệm NIPT là gì ?

NIPT là gì?
Xét nghiệm tiền sản NIPT (Non Invasive Prenatal genetic Tesing) là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn thông qua giải trình tự DNA (vật liệu di truyền) thai nhi từ máu thai phụ để phát hiện bất thường nhiễm sắc thể (NST). NIPT có độ chính xác cao, quy trình thu mẫu an toàn, đơn giản dùng để phát hiện các tình trạng bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST) của thai nhi.
Thực hiện NIPT như thế nào?
Không giống như hầu hết DNA được tìm thấy trong nhân của tế bào, những mảnh DNA tự do trôi nổi không nằm trong các tế bào và được gọi là cell-free DNA (cfDNA). Những mảnh DNA này thường chứa ít hơn 200 base pairs, phát sinh khi tế bào chết đi và bị phân hủy và được giải phóng vào máu.
Trong khi mang thai, máu của người mẹ chứa một hỗn hợp cfDNA đến từ các tế bào của họ và tế bào nhau thai-nhau thai là mô trong tử cung liên kết thai nhi là nguồn cung cấp máu cho thai. Những tế bào này được đổ vào máu của người mẹ trong suốt thai kỳ. DNA ở các tế bào nhau thai thường giống với DNA của bào thai. Phân tích cfDNA tế bào nhau thai tạo cơ hội phát hiện sớm những bất thường về di truyền nhất định mà không làm hại thai nhi.
Phải có đủ cfDNA bào thai trong máu của người mẹ mới có thể xác định được những bất thường nhiễm sắc thể thai nhi. Tỷ lệ của cfDNA trong máu của mẹ đến từ nhau thai được gọi là fetal fraction. Nói chung, tỉ lệ fetal fraction phải trên 4%, thường xuất hiện vào khoảng tuần thứ 10 của thai kỳ. Tỉ lệ fetal fraction của thai nhi thấp có thể dẫn đến việc không thể thực hiện xét nghiệm hoặc kết quả âm tính giả. Lý do tỉ lệ thấp fetal fraction bao gồm xét nghiệm quá sớm trong thai kỳ, các lỗi lấy mẫu, mẹ béo phì và bất thường của thai nhi.>> phòng xét nghiệm gentis
Có nhiều phương pháp NIPT để phân tích cfDNA của thai nhi. Để xác định các đột biến lệch bội nhiễm sắc thể, phương pháp phổ biến nhất là đếm tất cả các mảnh cfDNA (cả thai lẫn mẹ). Nếu tỷ lệ phần trăm của các đoạn cfDNA từ mỗi nhiễm sắc thể như mong đợi, thì thai nhi không có nguy cơ mắc bệnh nhiễm sắc thể (kết quả xét nghiệm âm tính). Nếu tỷ lệ phần trăm của các đoạn cfDNA từ một nhiễm sắc thể cụ thể cao hơn mong đợi, thì thai nhi có khả năng tăng nguy cơ mắc bệnh trisomy (kết quả xét nghiệm dương tính).
Khi kết quả xét nghiệm dương tính nên thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán (vì nó là chuẩn vàng để xác định bệnh) để xác nhận kết quả.
Theo Genetics Home Reference

Khám phá những nơi xét nghiệm NIPT chất lượng

Qua khảo sát các bác sĩ và nhiều thai phụ đã thực hiện xét nghiệm NIPT, tổng hợp thông tin trên internet và trang webste công khai của các trung tâm. Chúng tôi xin giới thiệu đến quý độc giả 3 địa chỉ tốt và uy tín nhất.>> Sàng lọc trước sinh NIPT

Chia sẻ các nơi xét nghiệm NIPT chất lượng

Từ năm 2012, xét nghiệm NIPT với những ưu điểm vượt trội đã được hàng triệu Y bác sĩ, thai phụ tin tưởng sử dụng rộng rãi trên toàn thế giới. Tại Trung Quốc, xét nghiệm NIPT được chính phủ chi trả hoàn toàn, giúp hàng triệu đứa trẻ khỏe mạnh mỗi năm ra đời.
Mặc dù vậy, tại Việt Nam xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT chưa được Bộ Y tế đưa vào danh mục xét nghiệm. Các bệnh viện lớn cũng chưa tự thực hiện được xét nghiệm này nên các vợ bầu có nhu cầu thường tìm đến với các công ty dịch vụ xét nghiệm tư nhân.
Lợi điểm là không cần phải đến bệnh viện làm xét nghiệm, không phải bốc số, chờ đợi, được tư vấn và phục vụ tận tình. Bất lợi là vì không có trong bảo hiểm nên vợ bầu muốn thực hiện phải trả 1 chi phí kha khá. Tuy nhiên với giá thành đã giảm rất mạnh trong 2 năm gần đây (trung bình 15 triệu – 2015 xuống chỉ còn 6 triệu – 2018), xét nghiệm NIPT giờ đây có thể đến gần hơn với đại đa số bà mẹ Việt, trở thành xét nghiệm đầu tay quan trọng mỗi khi có thai.
Dưới đây bản đánh giá 3 đơn vị thực hiện xét nghiệm NIPT tốt nhất mà chúng tôi tổng hợp được:
Trung tâm Dịch vụ Di truyền Vincibio
Đánh giá: 4.5/5
Giới thiệu: Công ty chuyên thực hiện và thương mại hóa các dịch vụ xét nghiệm Di truyền Y học dựa trên công nghệ gen và Sinh học phân tử. Tuy chỉ mới được thành lập vào năm 2017, Vincibio đã nhanh chóng phát triển được hệ thống chi nhánh thu mẫu khắp 63 tỉnh thành trên cả nước. Các dịch vụ xét nghiệm chính: Sàng lọc trước sinh NIPT, Xét nghiệm Huyết thống, Gen Ung thư, XN Gen tiền hôn nhân, XN Gen hiếm muộn,… Xét nghiệm NIPT ở đây có giá tốt nhất thị trường trong khi xét nghiệm vẫn đạt chất lượng tốt nhất.
Giá xét nghiệm NIPT: Từ 4 triệu VNĐ
Công nghệ thực hiện: Giải trình tự Gen thế hệ mới của Illumina – Hoa Kỳ, độ chính xác trên 99%
Thời gian trả kết quả: 3-5 ngày
Dịch vụ: Thu máu tại nhà trên khắp 63 tỉnh thành trên cả nước. Sau khi được tư vấn qua điện thoại bởi Tư vấn viên, thông tin sẽ được chuyển đến đại lý thu máu tại nhà. Các vợ bầu chỉ cần thu máu ở nhà, rất dễ dàng.
Chính sách khác: Hỗ trợ âm tính giả 200 triệu. Hỗ trợ 100% chi phí chọc ối trong trường hợp kết quả NIPT dương tính mà các vợ bầu muốn xác nhận lại một lần nữa.
Thông tin liên hệ:
Website: vincibio.vn
Hotline: 0818 66 00 99
Công ty Cổ phần Phân tích Di truyền – Gentis
Đánh giá: 4/5
Giới thiệu: Công ty Cổ phần Phân tích Di truyền Gentis được thành lập từ năm 2010 với mảng kinh doanh chính là xét nghiệm mối quan hệ Huyết thống Cha – Con. Cùng với sự phát triển của Khoa học Kỹ thuật, Công ty tiến hành thêm nhiều dịch vụ xét nghiệm khác nữa dựa trên kỹ thuật Sinh học Phân tử như: realtime PCR, PGS, Tầm soát Ung thư…>.> Gói NIPT - illumina Cơ Bản
Giá xét nghiệm NIPT: Từ 5.8 triệu đồng
Công nghệ thực hiện: Giải trình tự Gen thế hệ mới của Illumina – Hoa Kỳ, độ chính xác trên 99%
Thời gian trả kết quả: 3-10 ngày
Dịch vụ: Có thể thu mẫu máu tại 15 tỉnh thành trên cả nước.
Chính sách khác: Hỗ trợ âm tính giả 150 triệu. Hỗ trợ 100% chi phí chọc ối nếu NIPT dương tính.
Cân nhắc: Các gói tại Gentis có giá cao hơn trung bình 2 triệu so với khi thực hiện tại Vincibio trong khi đó độ chính xác và tin cậy tương đương. Công ty cần có phương án giá tốt hơn nữa trong thời gian tới.
Thông tin liên hệ:
Website: gentis.com.vn
Hotline: 1800 2010
Công ty Bionet Việt Nam
Đánh giá: 3.5/5
Giới thiệu: Được thành lập năm 2009, Bionet là trung tâm xét nghiệm có thể nói lâu đời nhất trong 3 trung tâm được xếp hạng. Bionet là một trong những địa chỉ đầu tiên cho phép thực hiện xét nghiệm Huyết thống cũng như NIPT tại Việt Nam thông qua hợp tác gửi mẫu xét nghiệm đi nước ngoài. Trong những năm gần đây, Bionet phát triển mạnh hơn ở mảng sàng lọc sơ sinh với Trung tâm Sàng lọc Sơ sinh Bionet Việt Nam.
Giá xét nghiệm NIPT: Từ 13.5 triệu
Công nghệ thực hiện: Phòng xét nghiệm Natera – Hoa Kỳ, độ chính xác trên 99%
Thời gian trả kết quả: Từ 8 tới 10 ngày
Dịch vụ: Thu máu tại nhà tại Hà Nội, TP HCM, Đà Nẵng, Khánh Hòa
Chính sách khác: Không có
Cân nhắc: Bionet có giá thành xét nghiệm NIPT cao và thời gian trả kết quả lâu nhất do tất cả xét nghiệm này đều là gửi đi nước ngoài, tốn phí và thời gian vận chuyển. Ngoài ra, việc không công khai giá trên website cũng làm cho các mẹ bầu bị rối và khó so sánh.
Thông tin liên hệ:
Hotline: 024-667 47102

Khám phá giám nghiệm máu khi mang bầu và những điều cần lưu ý

Xét nghiệm máu khi mang thai có ý nghĩa cực kỳ quan trọng và cần thiết đối với mẹ bầu và thai nhi, nhất là vào 3 tháng đầu của thai kỳ. Nhờ vào kết quả xét nghiệm, bác sĩ sẽ có cái nhìn tổng quan nhất về sức khỏe của mẹ, sự phát triển của thai nhi, đồng thời theo dõi những nguy cơ bất thường có thể xảy ra. Dưới đây là những điều nhất định bạn phải biết về xét nghiệm máu khi mang thai.>> NIPT

Gợi ý xét nghiệm máu khi có thai và những điều cần chú ý

Lợi ích của việc xét nghiệm máu trong thai kỳ

Xét nghiệm máu khi mang thai có ý nghĩa quan trọng đối với sức khỏe của mẹ và sự phát triển của thai nhi
Vì sao cần xét nghiệm máu khi mang thai?
Bà bầu cần tiến hành xét nghiệm máu khi mang thai để bác sĩ chuyên khoa đánh giá được tình trạng sức khỏe của thai phụ và quá trình phát triển của thai nhi trong thai kỳ.
Đồng thời dựa trên các chỉ số của kết quả xét nghiệm máu, bác sĩ hoặc bệnh viện nơi bạn đăng ký sinh có thể đưa ra những dự đoán nguy cơ (nếu có) trong thai kỳ và trong cuộc sinh, từ đó có những phương án can thiệp thích hợp, kịp thời để hạn chế những rủi ro có thể xảy ra.
Các xét nghiệm khi mang thai mẹ bầu không nên bỏ qua
Giúp kiểm tra các nồng độ có trong máu người mẹ từ đó có thể xác định được các dị tật mà thai nhi có khả năng cao bị mắc như Down, dị tật ống thần kinh, dị tật ở não,…
Xét nghiệm Double test và Triple test
Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh có rất nhiều, nhưng an toàn và độ tin cậy cao, phổ biến nhất hiện nay là Double test và Triple test qua cách lấy máu của mẹ bầu. Đây là bộ xét nghiệm giúp tầm soát nguy cơ bị hội chứng Down, nguy cơ dị tật ống thần kinh (cột sống đóng không kín) và thai không có não bộ. Xét nghiệm này rất đơn giản, chỉ cần lấy mẫu máu mẹ bầu, không ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và bé. ≫> Gói NIPT - illumina Cao Cấp
Xét nghiệm Double test: thực hiện vào 11 tuần 2 ngày đến 13 tuần 6 ngày.
Xét nghiệm Triple test: thực hiện vào tuần thứ 14 đến tuần 20, tốt nhất vào tuần thứ 16 đến 18 tuần.
Siêm âm 4D
Thực hiện trong tuần thai thứ 22-24. Trong lần siêu âm này sẽ giúp bác sĩ phát hiện các bất thường về hình thái của nhai nhi như sứt môi, dị dạng ở cơ quan, đặc biệt là các bất thường về tim và hệ xương để từ đó có can thiệp kịp thời.
Siêu âm trước khi sinh: Tuần 35-36, thời gian gần sinh thai phụ sẽ được bác sĩ tiến hành siêu âm theo dõi doppler động mạch não, động mạch tử cung cũng như kiểm tra lượng nước ối, dây rốn… Trong thời gian này, bác sĩ cũng có thể cho mẹ bầu làm xét nghiệm Non-stress (xét nghiệm để theo dõi nhịp tim thai đơn thuần mà không cần tạo nên cơn co tử cung) để kiểm tra lượng oxy thai nhi nhận được, sức khoẻ của bé.
Đo độ mờ da gáy
Kết hợp với tuổi mẹ và xét nghiệm Double test, các bác sĩ sẽ tính toán nguy cơ mắc hội chứng Down sớm trong thai kỳ. Đo độ mờ da gáy cho kết quả chính xác nhất khi thai kỳ ở tuần lễ 11-13. Lưu ý, khi thai nhi sau 13 tuần, chỉ số xác định độ mờ sau gáy không còn độ chính xác cao. Vì vậy, mẹ bầu cần nhớ thời điểm này để đi làm xét nghiệm.
Đa số trường hợp độ mờ da gáy < 3 mm được xếp vào nhóm nguy cơ thấp (ít có nguy cơ bị hội chứng Down).
Khi độ mờ da gáy dày 3,5-4.,4 mm có tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể là 21,1% và trong trường hợp ≥ 6,5 mm bất thường nhiễm sắc thể lên tới 64,5%.
Trong trường hợp độ mờ da gáy >3 mm, vào tuần lễ 16-18 thai kỳ (có thể từ tuần lễ 15 tới 22) các mẹ bầu sẽ được tiến hành làm xét nghiệm Triple test (gồm alpha-fetoprotein, hCG và unconjugated estriol).
Xét nghiệm máu giúp kiểm tra mức độ kháng thể với virus Rubella
Hầu hết phụ nữ miễn dịch với virus Rubella nhờ được tiêm phòng từ nhỏ. Nếu mẹ bầu nào chưa miễn dịch, trong thai kỳ, virus này có thể gây sảy thai, sinh non, thai chết lưu, cũng như một số dị tật bẩm sinh khác liên quan đến thị giác, thính giác, tim.
Xét nghiệm máu tìm kháng thể HIV
Tất cả các chuyên gia khuyến cáo và đề nghị phụ nữ mang thai phải được xét nghiệm virus HIV, virus gây bệnh AIDS. Nếu kết quả xét nghiệm là dương tính, thai phụ và em bé sẽ được điều trị để giúp duy trì sức khỏe của mẹ và thai nhi, cũng như làm giảm đáng kể nguy cơ em bé nhiễm virus HIV.
Xét nghiệm máu giúp chẩn đoán viêm gan B
Bệnh viêm gan B thường rất khó phát hiện, do đó, xét nghiệm máu là cách phổ biến nhất để chẩn đoán bệnh. Mẹ mắc viêm gan B nguy cơ truyền bệnh cho con là rất cao, khiến gan của bé bị ảnh hưởng nghiêm trọng.
Mẹ bầu nên thực hiện đầy đủ các xét nghiệm tiền sản để đảm bảo thai nhi phát triển khỏe mạnh
Xét nghiệm nhóm máu
Phụ nữ khi mang thai hoặc khi sinh nở rất khó lường hết những tình huống xảy ra, để hạn chế những rủi ro và phòng trường hợp cần truyền máu khi mang thai hoặc sinh nở mẹ bầu nên kiểm tra nhóm máu để chuẩn bị.
Thông thường, nhóm máu O là phổ biến nhất, sau đó mới đến nhóm máu A, B và AB. Nếu bạn thuộc nhóm máu Rh, bác sĩ cần kiểm tra độ âm hay dương tính với Rh. Nếu mẹ là âm tính Rh-, trong khi bố dương tính Rh+, bé con sinh ra có thể mang nhóm máu Rh+.
Lúc này, trong thai kỳ, cơ thể mẹ sẽ sản xuất những kháng thể, phá hủy hồng cầu ở cơ thể bé. Do đó, với trường hợp này, bà bầu có nhóm máu RH- sẽ được chích Globulin miễn dịch Rh, ngăn chặn các kháng thể chống Rh gây nguy hiểm trong quá trình mang thai hay lần mang thai tiếp theo.
Xét nghiệm máu để kiểm tra hàm lượng sắt
Xét nghiệm máu khi mang thai cho biết hàm lượng heamoglobin có trong máu. Nếu lượng chất này thấp, đây là dấu hiệu mẹ bầu đang thiếu máu, thiếu sắt. Cơ thể phụ nữ mang thai cần lượng sắt tăng gấp đôi người bình thường để sản xuất heamoglobin, mang ô-xy vào hồng cầu. Vì thế, qua xét nghiệm máu bác sỹ sẽ kết luận được chính xác mẹ bầu có đang bị thiếu sắt hay không? Để có chỉ định dùng thuốc sắt phù hợp.
Sau cột mốc xét nghiệm ở 3 tháng đầu, mức heamoglobin được kiểm tra lại ở tuần thứ 28. Tuy nhiên, nếu phát hiện cơ thể xuất hiện những dấu hiệu mệt mỏi, bạn nên yêu cầu được xét nghiệm máu sớm hơn.

Xét nghiệm máu phát hiện bất thường hồng cầu
Thông qua việc xét nghiệm máu, bác sĩ chẩn đoán bệnh tế bào hình liềm hoặc thalassaemia. Hai căn bệnh rối loạn tế bào máu này có thể gây ra hiện tượng thiếu máu ở mẹ, cản trở sự phát triển của thai nhi. Nếu để lâu, thai nhi sẽ khó có thể phát triển bình thường và gặp những dị tật.
Ngoài ra, trong các trường hợp đặc biệt bác sĩ sẽ chỉ định một số loại xét nghiệm đặc biệt thêm để chẩn đoán chính xác được tình trạng của mẹ và thai nhi khi các xét nghiệm trên không đủ để đưa ra kết luận.
Việc thực hiện các xét nghiệm tiền sản là hoàn toàn cần thiết, và được thực hiện trong những tuần thai kì quan trọng, mẹ bầu nên tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn và làm xét nghiệm nếu muốn, tránh trường hợp nguy hiểm cho thai nhi.

Thực hiện Double test – Triple test hay NIPT?

Đây là tâm sự của mình, một bà mẹ bỉm sữa và đang mang thai.
Một tuần tồi tệ đã trôi qua, và bây giờ mình mới có đủ bình tĩnh để chia sẻ với các bạn, hy vọng sẽ giúp ích cho các bạn một phần nào nếu gặp hoàn cảnh như mình.>> phòng xét nghiệm gentis

Tiến hành Double test – Triple test hay là NIPT?

– 13w mình làm Double Test và đo Độ mờ da gáy: kết quả bình thường.
– 16w mình làm Triple Test: em bé có nguy cơ bị Down cao. Tỷ lệ 1/186. Khi nhận được điện thoại bệnh viện báo lên đọc kết quả gấp, mình run không thể tự lái xe được. Lời bác sĩ lùng bùng trong lỗ tai, nào là em bé có nguy cơ cao bị Dơwn, tim bẩm sinh, dính ruột, hệ tiêu hoá k tốt… (nguy cơ chứ k phải là xác định ). Nào là phải chọc ối, nào là chọc ối xác suất xẩy thai sẽ là 2%, rồi nguy cơ nhiễm trùng, rỉ ối, co bóp tử cung…
Hình ảnh minh họa phương pháp Chọc Ối – nguồn ảnh : internet
Mình sợ phát khóc. Cũng may mình có tìm hiểu, có đọc sách báo, mình biết bây giờ đã có xét nghiệm NIPT. Mình hỏi bác sĩ có làm NIPT được không, mình k muốn chọc ối, vì mình sợ mất con. Bác sĩ đồng ý và ghi chú rằng: nếu NIPT bình thường, mình có thể yên tâm 99%, nếu NIPT không bình thường, mình vẫn phải chọc ối để xác định em bé có bị Down không. Gói NIPT - illumina Cao Cấp
Tối về hai vợ chồng ôm nhau khóc, sao có thể như vậy được. Mình mới 28t, mình không uống thuốc, nhà mình không có ai bị dị tật bẩm sinh, vợ chồng mình không rượu bia thuốc lá, sao em bé của mình có thể bị Down được. Cứ nghĩ đến là nước mắt lại chảy, cả đêm không ngủ được, lo sợ…
Sáng hôm sau mình đi lấy máu làm xét nghiệm NIPT (các bạn có thể search trên gg để hiểu rõ về phương pháp này). Chi phí 8tr, TPHCM có bệnh viện ĐH y dược làm xét nghiệm này. Mình không chọc ối, vì xác suất em bé bị Down là 1/186 trong khi xác suất chọc ối mất con là 1/50 (2/100). Các bạn chọn phương án nào, tuỳ thuộc vào quan điểm và tài chính của các bạn.
Thông thường NIPT 5 ngày làm việc có kết quả nhưng của mình rơi vào dịp lễ 30/4 nên mãi đến trưa nay mình mới nhận được.
NIPT của mình bình thường, em bé 99% không bị Down. Mình mừng muốn khóc. Giờ nhớ lại không biết đã trải qua 8 ngày chờ đợi đó ntn.
Ở đây mình chỉ muốn nói rằng, Double Test hay Triple Test chỉ có xác suất đúng 70%, và cho kết quả giả là 5%. Mình đã đọc quá nhiều sách báo về 2 xét nghiệm này rồi. Vì vậy các bạn có kết quả Double hoặc Triple không bình thường cũng đừng lo lắng.
Các bạn có thể chọn lựa làm NIPT hay chọc ối, là do quan điểm. Nhưng mình chia sẻ thêm rằng, 100 người làm NIPT thì chỉ còn 5 người phải chọc ối, tương tự, 100 người đi chọc ối (k làm NIPT) thì chỉ có 5 mẹ là thật sự có con bị Down, và 95 mẹ còn lại sẽ có 1 hoặc 2 mẹ mất em bé, điều này là may rủi.
Có thai, điều duy nhất mong muốn k phải là con trai hay gái, nặng bao nhiêu kg, dài bao nhiêu cm, chỉ là CON KHOẺ MẠNH chào đời.
Con cái vốn dĩ là tài sản của cha mẹ, mình chưa bao giờ tiếc tiền vì con cả.
Bài dài rồi, hy vọng giúp ích được cho những bạn đang lo lắng, nếu cần hỏi thêm thông tin gì có thể inbox cho mình nhé.
Chúc các mẹ, các thiên thần nhỏ luôn được bình an và mạnh khoẻ.
Mẹ của Teppi.
Nguồn : FB Ngoc Le Bich

Kiến thức tiến hành xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Tham khảo tiến hành xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Hỏi
Kính thưa các bác sĩ. Năm nay tôi 37 tuổi, tháng 10/2014 tôi đã mang thai và không có tim thai, hiện đang mang thai được 16 tuần (mang thai tháng 4/2015). Siêu âm đo độ mờ da gáy lúc 12 tuần 3 ngày là 1.2mm. Ngày sau đó bác sĩ cho làm tiếp xét nghiệm thử máu tại bệnh viện phụ sản quốc tế Phương Châu - Cần Thơ, nhưng trên phiếu kết quả xét nghiệm không ghi rõ là Double test hay Triple test, kết quả xét nguy cơ hội chứng down thấp riêng hội chứng Edward là 1: 147 và bệnh viện Phương Châu tham vấn chọc ối làm xét nghiệm di truyền.
Bác sĩ cho hỏi kết quả xét nghiệm như vậy thì khả năng mắc hội chứng Edward có cao không? Tôi rất sợ chọc ối vì sợ ảnh hưởng đến sức khỏe của thai nhi.
Tôi tìm hiểu tại TP. HCM có phương pháp xét nghiệm mới, xét nghiệm không xâm lấn Panorama tại địa chỉ số 64 - Trương Định - Phường 7, Quận 3, TP. Hồ Chí Minh. Vậy tại bệnh viện Từ Dũ có phối hợp làm phương pháp xét nghiệm này chưa ? Xin cảm ơn bác sĩ>> xét nghiệm quốc tế gentis
Trả lời
Chào bạn,
Bạn được chỉ định làm xét nghiệm sinh hóa máu ngay sau ngày chọc ối, lúc thai 12 tuần rưỡi là xét nghiệm 2 chỉ số sinh hóa máu, sẽ được kết hợp để cộng dồn tính nguy cơ sinh con bị lệch bội nhiễm sắc thể (như hội chứng Down, Edward, Patau, các loại bất thường nhiễm sắc thể giới tính). Nguy cơ hội chứng Edward 1 : 147 là cao, bạn sẽ được tham vấn để làm xét nghiệm chẩn đoán là chọc ối (lấy tế bào trong dịch nước ối). Việc chọc ối sẽ được tiến hành theo đúng quy trình rất nghiệm ngặt. Tỉ lệ tai biến do thủ thuật xảy ra < 1%, và được làm dưới hướng dẫn của siêu âm (nghĩa là không đâm vào thai nhi của bạn đâu nhé).
Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT) (Panorama chỉ là tên của một thương hiệu tại Mỹ làm xét nghiệm này), vì giá còn khá đắt và hiện chưa có labo xét nghiệm nào tại Việt Nam làm được xét nghiệm này nên mẫu máu của bạn sẽ được gởi qua Mỹ. Đây là một tiến bộ vượt bậc của tiền sản, làm giảm tỉ lệ phải can thiệp thủ thuật xuống đáng kể. Tuy nhiên, cũng nên nhớ rằng, đây cũng chỉ là xét nghiệm sàng lọc (nghĩa là câu trả lời sẽ là nguy cơ; không phải là có/không con bạn bị bệnh).
Hiện tại BV Từ Dũ chưa làm xét nghiệm này.
Thân mến,
BS. Trịnh Nhựt Thư Hương
Khoa Chăm sóc trước sinh - BV Từ Dũ

Thursday, March 28, 2019

Tiến hành siêu âm đo độ mờ da gáy là gì ?

Siêu âm đo độ mờ da gáy là một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh được nhiều mẹ bầu lựa chọn nhất. Thế nhưng độ mờ da gáy là gì và kết quả của siêu âm đo độ mờ da gáy có ý nghĩa như thế nào thì chắc hẳn nhiều mẹ bầu chưa biết.>> https://nipt.com.vn/gioi-thieu-nipt-illumina

Làm siêu âm đo độ mờ da gáy như thế nào ?

Độ mờ da gáy là gì?
Độ mờ da gáy là một trong những chỉ số quan trọng khi siêu âm sàng lọc dị tật di truyền cho thai nhi, khi có kết quả siêu âm các mẹ bầu cần biết được độ mờ da gáy bao nhiêu là con đang phát triển bình thường để có định hướng thực hiện các phương pháp sàng lọc khác đồng thời có kế hoạch chăm sóc thai nhi phù hợp nhất.
Độ mờ da gáy là sự kết tụ của chất dịch ở vùng da sau cổ của thai nhi. Sự kết tụ chất dịch ở vùng cổ của thai nhi là điều hết sức bình thường, nhưng đối với những trường hợp trẻ có nguy cơ mắc hội chứng Down và một số hội chứng khác thì lượng chất dịch này tăng lên bất thường.
Siêu âm đo độ mờ da gáy thường được thực hiện trong khoảng tuần thai thứ 12, đây là thời điểm thích hợp nhất để siêu âm đo độ mờ da gáy cho kết quả chính xác nhất. Kết quả siêu âm cũng là cơ sở để xác định tuần tuổi thai giúp các mẹ bầu thực hiện các phương pháp sàng lọc khác đúng thời điểm.
Kết quả đo độ mờ da gáy nói lên điều gì?
Thông thường, dựa vào kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy các bác sĩ có thể tư vấn tình trạng sức khỏe thai nhi chính xác tới khoảng 75% nguy cơ trẻ bị Down.
Trong trường hợp siêu âm đo độ mờ da gáy ở tuần thai thứ 11, trẻ đang phát triển khỏe mạnh thường có độ mờ da gáy ~ 2mm.
Trong trường hợp thai nhi được khoảng 13 tuần tuổi thì độ mờ da gáy ở khoảng 2,8mm.
Chỉ số đo độ mờ da gáy của thai nhi càng mỏng thì thai nhi càng ít có nguy cơ mắc các hội chứng dị tật bẩm sinh.
Chỉ số bình thường của một trẻ nhỏ hơn khoảng 2,5mm và có nguy cơ bất thường nếu các chỉ số đó lớn hơn 3mm
Cơ sở để tăng độ chính xác của kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy là sự kết hợp giữa tuổi mẹ, tuổi thai, xét nghiệm máu cùng với chỉ số đo độ mờ da gáy để xác định thai nhi có nguy cơ cao hay nguy cơ thấp với các hội chứng dị tật bẩm sinh. Do độ mờ gáy của thai nhi dày hơn lên mỗi ngày nên các mẹ bầu cần thực hiện siêu âm đúng thời điểm để có được kết quả siêu âm chính xác nhất.>> xét nghiệm NIPT là gì
Tuổi mang thai là yếu tố quan trọng nhất, vì nguy cơ thai nhi có bất thường về nhiễm sắc thể sẽ tăng theo tuổi của mẹ bầu. Ví dụ, nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down dao động khoảng 1/1.200 ở mẹ bầu tuổi 25 nhưng sẽ tăng đến 1/100 ở mẹ bầu tuổi 40.
Nếu mẹ bầu được cho biết rằng thai nhi có nguy cơ bị hội chứng Down là 1/30 hoặc 1/4.000. Nguy cơ 1/30 có nghĩa là cứ 30 thai phụ có cùng kết quả này sẽ có một bé ra đời bị hội chứng Down và 29 bé còn lại thì không. Nguy cơ 1/4.000 có nghĩa là cứ trong 4.000 phụ nữ thì có 1 người mẹ mang thai có nguy cơ sinh con mắc dị tật bẩm sinh. Từ đây, bạn có thể nhận thấy mẫu số càng cao thì nguy cơ càng thấp.
Một số lưu ý khi thực hiện siêu âm đo độ mờ da gáy
Siêu âm có thể giúp xác định bé có nguy cơ cao hay nguy cơ thấp với hội chứng Down hay một vài hội chứng di truyền khác, điều này không đồng nghĩa với việc bé chắc chắn mắc hội chứng Down nếu có kết quả siêu âm độ mờ da gáy nằm ở vùng nguy hiểm. Hoặc nếu độ mờ da gáy đúng chuẩn cũng chưa chắc là bé sinh ra không bị Down.
Nếu trong trường hợp nhận được kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy kết luận con có nguy cơ cao thì các mẹ bầu cần thực hiện thêm các phương pháp sàng lọc trước sinh khác để kiểm tra lại về tình trạng sức khỏe của con.
Kết quả siêu âm bình thường (kết quả âm tính) không đảm bảo rằng thai nhi có nhiễm sắc thể bình thường, nhưng nó cho thấy tỷ lệ mắc bệnh thấp. Bên cạnh đó, kết quả sàng lọc bất thường (dương tính) không có nghĩa là thai nhi chắc chắn có vấn đề về nhiễm sắc thể mà chỉ là có nguy cơ cao. Trên thực tế, hầu hết thai nhi có kết quả dương tính thật ra lại không có vấn đề gì cả. Chỉ 1/3 thai nhi có kết quả đo độ mờ da gáy cao, khi sinh ra có các khiếm khuyết về nhiễm sắc thể.
Siêu âm đo độ mờ da gáy xác định trẻ có nguy cơ cao hay thấp với 3 hội chứng thường gặp
Hội chứng Down
Trẻ sinh ra có 23 cặp nhiễm sắc thể, trong đó có 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính. Những trẻ có nguy cơ mắc phải các hội chứng di truyền sẽ có sự thay đổi về số nhiễm sắc thể. Trẻ mắc hội chứng Down có 47 nhiễm sắc thể, trong đó có 3 nhiễm sắc thể số 21 (Trisomy 21). Những trẻ mắc hội chứng Down thường bị thiểu năng trí tuệ, dị tật ở tim, hệ tiêu hóa và nhiều cơ quan khác.
Hội chứng Edwards
Hội chứng Edwards xảy ra khi trẻ bị thừa một nhiễm sắc thể trong cặp nhiễm sắc thể số 18. Những trẻ mắc hội chứng Edwards thường mắc phải những dị tật kèm theo như kênh nhĩ thất, tay co quắp, chồng ngón, cằm nhỏ,… Trẻ mắc hội chứng này thường bị sảy hoặc tử vong sau khi sinh, tỷ lệ sống đến một năm tuổi chỉ khoảng ~ 5%.
Hội chứng Patau
Hội chứng Patau xảy ra do bất thường số lượng nhiễm sắc thể số 13 (Trisomy 13). Trẻ mắc hội chứng này thường bị sảy thai, thai lưu hoặc mắc đa dị tật như não thất duy nhất, dị tật tim, sứt môi chẻ vòm,…
Để có được kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy chính xác nhất, các mẹ bầu nên thực hiện siêu âm sàng lọc cho con trong tuần thai thứ 12. Trong trường hợp có kết quả siêu âm kết luận con có nguy cơ cao, các mẹ bầu nên tìm hiểu những phương pháp sàng lọc khác để biết được tình trạng sức khỏe của con chính xác nhất.
Nếu chẳng may chỉ số cao hơn 2,8mm mẹ cũng đừng quá hoang mang, mất bình tĩnh, bởi đó chưa phải là kết luận cuối cùng. Hiện nay, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina là phương pháp sàng lọc được nhiều mẹ bầu tại các nước tiên tiến thực hiện như một xét nghiệm chỉ định trong thai kỳ. Xét nghiệm có thể xác định được tình trạng sức khỏe của con chính xác lên tới 99,9% với các hội chứng như Down, Edwards, Patau, bất thường nhiễm sắc thể giới tính và bất thường số lượng tất cả các nhiễm sắc thể còn lại ngay từ tuần thai thứ 10.
Để biết thêm thông tin chi tiết về sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina, các mẹ bầu vui lòng liên hệ tới Hotline 1800 2010 của GENTIS để được tư vấn hoàn toàn miễn phí.

Kết quả và ích lợi Gentis đem đến cho mẹ và bé khi làm NIPT

Theo dõi và nắm được tình trạng phát triển của con ngay từ những tuần thai đầu tiên là điều mà tất cả các mẹ bầu đều mong muốn. NIPT – illumina sẽ cùng đồng hành với mẹ bầu ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ.>> NIPT - Illumina

Kết quả & lợi ích Gentis mang đến cho mẹ và bé khi làm NIPT

NIPT – Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn hiện đại nhất hiện nay
Ngay từ khi mang thai, trong máu người mẹ đã có sự tồn tại ADN tự do của thai nhi, tỷ lệ ADN tự do của thai nhi trong máu thai phụ tùy thuộc vào từng tuần thai (khoảng 10%) và sẽ hết sau vài giờ khi trẻ chào đời.
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn – NIPT là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền mà thai nhi có thể mắc phải như Down, Edwards, Patau,… và nhiều hội chứng khác. Xét nghiệm cho kết quả chính xác cao, an toàn cho cả mẹ và bé và không phải thực hiện nhiều lần hay chọc ối giúp mẹ bầu có thể yên tâm hơn trong quá trình mang thai.
Sàng lọc NIPT – illumina thực hiện trực tiếp tại Việt Nam
Phương pháp sàng lọc trước sinh NIPT được nhiều phụ nữ mang thai tại các nước tiên tiến trên thế giới lựa chọn để phát hiện những hội chứng di truyền làm ảnh hưởng đến sự phát triển và sức khỏe của thai nhi.
Trong nhiều năm qua, với việc không ngừng đầu tư phát triển hệ thống máy móc kỹ thuật và con người. Từ một đối tác tin cậy, mỗi năm GENTIS gửi hàng nghìn mẫu xét nghiệm NIPT sang Mỹ để tiến hành sàng lọc, thì ở thời điểm hiện tại, GENTIS đã trở thành đơn vị đầu tiên được illumina – Mỹ ủy quyền thực hiện xét nghiệm NIPT – illumina tại Việt Nam.
iLLUMINA ủy quyền
Việc thực hiện chuyển giao công nghệ sàng lọc NIPT – illumina thành công đã làm giảm chi phí, thời gian thực hiện xét nghiệm. Giúp cho nhiều mẹ bầu được tiếp cận với phương pháp này thay vì phải chuyển mẫu ra nước ngoài với chi phí cao như trước.
Sàng lọc trước sinh NIPT – illumina tại GENTIS
Sàng lọc NIPT – illumina có thể thực hiện cho tất cả phụ nữ mang thai từ tuần thứ 10 cho đến hết thai kỳ mà không phân biệt tình trạng thai đơn hay đa thai, cho trứng hay những thai phụ đã từng ghép tủy, mang thai từ điều trị IVF, chỉ số cơ thể BMI, ART hoặc mang thai hộ,…
Những hội chứng di truyền NIPT – illumina có thể sàng lọc
NIPT – illumina được công nhận bởi FDA & CLIA – Mỹ về điều kiện xét nghiệm và độ chính xác của kết quả đối với các hội chứng liên quan đến bất thường số lượng nhiễm sắc thể từ ADN tự do của thai nhi. Nhờ đó mà có thể phát hiện được những lệch bội nhiễm sắc thể gây ra những bệnh di truyền phổ biến như Down, Edwards, Patau, bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính gây nên những hội chứng như Klinefelter,… ở gói sàng lọc cơ bản và bất thường số lượng tất cả các nhiễm sắc thể còn lại ở gói mở rộng.
Độ chính xác vượt trội của NIPT – illumina
Kết quả của sàng lọc NIPT – illumina cho độ chính xác cao lên tới 99,9% với các hội chứng di truyền do bất thường số lượng nhiễm sắc thể gây nên, đặc biệt là đối với hội chứng Down. Việc cung cấp kết quả sàng lọc rõ ràng là cơ sở để các bác sĩ đưa ra những tư vấn và mẹ bầu có hướng chăm sóc phù hợp sớm nhất có thể thay vì chỉ nhận định thai nhi có nguy cơ cao hay thấp như những phương pháp sàng lọc không xâm lấn khác.
Bên cạnh đó, NIPT – illumina có thể sàng lọc được những hội chứng dị tật bẩm sinh ở trẻ do đột biến mất đoạn, vi mất đoạn nhiễm sắc thể gây ra, với kết quả này, không phải đơn vị xét nghiệm nào cũng có thể làm được.>> xét nghiệm quốc tế gentis
KẾT QUẢ XÉT NGHIỆM NIPT ĐƯỢC TRẢ LỜI NHƯ THẾ NÀO? NẾU KẾT QUẢ LÀ BÌNH THƯỜNG THÌ CÓ NGHĨA LÀ THAI NHI HOÀN TOÀN KHỎE MẠNH?
Kết quả xét nghiệm NIPT được trả sau 3 – 10 ngày kể từ ngày thu mẫu.
Trường hợp kết quả bình thường: Phiếu trả kết quả sẽ trả lời là: “Không phát hiện thấy lệch bội NST: 13, 18, 21, NST giới tính và các NST khác; không phát hiện thấy vi mất đoạn 22q11.2; 15q1.2; 1q1.2; 1q36; 4p và 5p.”
Trường hợp kết quả có phát hiện bất thường: Nếu có phát hiện bất thường NST phiếu trả kết quả sẽ trả lời là: “Có phát hiện lệch bội NST (VD: Trisomy 21, Trisomy 18…)”
Các trường hợp đặc biệt sẽ kết nối với bác sĩ di truyền để tư vấn cụ thể hơn.
Không phải kết quả khi trả lời là: “Không phát hiện thấy lệch bội NST 13, 18, 21, NST giới tính và các NST khác…” thì thai nhi hoàn toàn khỏe mạnh, thực hiện xét nghiệm NIPT chỉ phát hiện được tình trạng lệch bội trên tất cả các NST, vi mất đoạn trên NST. Ngoài ra, sự phát triển của thai nhi còn phụ thuộc vào nhiều yếu tố khác nữa mà NIPT không thể kiểm soát được.
Mặc dù vậy, thai phụ vẫn có thể yên tâm vì tất cả các hội chứng di truyền thường gặp đều có thể phát hiện bằng xét nghiệm NIPT. Và gói xét nghiệm NIPT-iLLUMINA bên GENTIS là gói xét nghiệm sàng lọc có độ chính xác cao và tốt nhất với công nghệ hiện đại từ Mỹ hiện nay. Các trường hợp đặc biệt thì hầu hết đều rất hy hữu, hiếm gặp nên khoa học cũng chưa có cơ sở dữ liệu để nghiên cứu và đưa vào công nghệ sàng lọc.
Với độ chính xác, độ đặc hiệu vượt trội, khi thực hiện phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina, mẹ bầu sẽ không phải thực hiện thêm phương pháp sàng lọc nào khác cho đến hết thai kỳ.
Sự khác biệt trong sàng lọc NIPT – illumina chỉ có tại GENTIS
GENTIS hỗ trợ TOÀN BỘ chi phí sàng lọc NIPT – illumina nếu kết quả thai nhi dương tính với dị tật bẩm sinh: Với mong muốn dành những gì tốt đẹp nhất cho cả mẹ bầu và thai nhi trong quá trình mang thai, thể hiện uy tín và cam kết chất lượng vượt trội của sàng lọc NIPT – illumina với đối tác và khách hàng. GENTIS hỗ trợ 100% chi phí thực hiện sàng lọc trước sinh nếu kết quả là dương tính (đến hết ngày 20/9/2018, quý khách hàng vui lòng liên hệ với GENTIS để được hỗ trợ và tư vấn trực tiếp).
Hỗ trợ xét nghiệm tới 150 triệu đồng: Đối với những khách hàng có kết quả sàng lọc NIPT – illumina dương tính mà chọc ối cho kết quả âm tính và ngược lại, được đảm bảo hỗ trợ hoàn toàn chi phí khi thực hiện chọc ối sau khi xét nghiệm NIPT – illumina với giá trị tới 150 triệu đồng. Việc hỗ trợ này thể hiện uy tín và cam kết chất lượng của GENTIS đối với khách hàng.
Kết quả nhanh chóng: Hiện nay, với việc chuyển giao công nghệ thành công, việc thực hiện sàng lọc NIPT – illumina cho kết quả chỉ từ 3 – 8 ngày kể từ thời điểm thu mẫu. Ngày trả kết quả tùy thuộc vào nhu cầu sử dụng dịch vụ của quý khách hàng. Ở bất kỳ gói xét nghiệm trong thời gian nào, GENTIS đều đảm bảo được độ chính xác của kết quả cuối cùng như nhau.
Không ngừng đầu tư về cả máy móc, trung tâm xét nghiệm và con người. Trong đó, với độ ngũ chuyên gia lâu năm về phân tích di truyền, sử dụng hệ thống giải trình tự ADN thế hệ mới NGS, GENTIS tự hào đem đến dịch vụ sàng lọc trước sinh không xâm lấn chất lượng hàng đầu Việt Nam. Với khẩu hiệu ” Niềm tin trọn vẹn “, GENTIS luôn đồng hành cùng mẹ bầu và bé yêu để có một thai kỳ khỏe mạnh, nhắm đến mục tiêu ” mẹ tròn con vuông “.

Tuesday, March 26, 2019

Khoảng thời gian nên làm khám sàng lọc trước khi sinh NIPT

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – iLLUMINA là xét nghiệm phân tích ADN tự do của thai nhi (cfDNA) có trong máu thai phụ để sàng lọc các hội chứng di truyền cho thai nhi. Đây là xét nghiệm được hiệp hội quốc tế về chẩn đoán trước khi sinh (International Society for Prenatal Diagnosis – ISPD) khuyến cáo là xét nghiệm đầu tiên cho tất cả các phụ nữ mang thai.>> Sàng lọc trước sinh NIPT

Khoảng thời gian nên xét nghiệm khám sàng lọc trước khi sinh NIPT

Với việc illumina (Mỹ) chuyển giao công nghệ thực hiện sàng lọc NIPT - illumina cho GENTIS thành công, chi phí thực hiện sàng lọc trước sinh bằng phương pháp NIPT đã giảm xuống rất nhiều, giúp cho nhiều mẹ bầu có thêm cơ hội được thực hiện phương pháp sàng lọc mới tiên tiến và hiện đại nhất hiện nay.
Bảng giá sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT - illumina tại GENTIS>> phòng xét nghiệm gentis


GÓI XÉT NGHIỆM
PHÁT HIỆN
THỜI GIAN
CHI PHÍ

NIPT - illumina
gói cơ bản 
3 hội chứng thường gặp:
Down
Edwards
Patau

4 hội chứng liên quan đến bất thường số lượng NST giới tính:
Turner(XO)
Hội chứng tam nhiễm (XXX),
Klinefelter (XXY),
Jacos (XYY).

Phát hiện bất thường số lượng tất cả các nhiễm sắc thể còn lại. 
3 ngày (*) 
13.350.000 vnđ

5 ngày 
10.350.000 vnđ
9.500.000 vnđ
(Áp dụng từ ngày
24.09.2018 - 30.11.2018)

8 ngày 
9.500.000 vnđ

NIPT - illumina
gói mở rộng 
3 hội chứng thường gặp:
Down
Edwards
Patau
4 hội chứng liên quan đến bất thường số lượng NST giới tính:
Turner(XO)
Hội chứng tam nhiễm(XXX),
Klinefelter (XXY),
Jacos (XYY).

Phát hiện bất thường số lượng tất cả các nhiễm sắc thể còn lại.

Phát hiện 5 hội chứng do đột biến vi mất đoạn gây ra:
- DiGeorge
- Angelman/Prader- Willi
- Mất đoạn 1p36
- Wolf – Hirschhorn
- Cri-du-chat 
7 - 10 ngày 
17.300.000 vnđ

Thời điểm khám sàng lọc trước sinh bằng phương pháp NIPT - illumina
Sàng lọc NIPT - Illumina được các chuyên gia khuyên thực hiện cho tất cả phụ nữ mang thai từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ. Đặc biệt là những phụ nữ mang thai có nguy cơ sinh con bị lệch bội cao như:

Phụ nữ mang thai trên 30 tuổi, đặc biệt là phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên.
Có tiền sử sinh con bị dị tật bẩm sinh.
Có tiền sử sảy thai, đặc biệt là có tiền sử sảy thai liên tiếp từ 2 lần trở lên.
Các trường hợp thai chết lưu không rõ nguyên nhân, mang thai dị dạng.
Có kết quả siêu âm - đo độ mờ da gáy, kết quả Double test và/hoặc Triple test nguy cơ cao.
Có thực hiện kĩ thuật hỗ trợ sinh sản (IVF) nhưng chưa thực hiện sàng lọc trước chuyển phôi.
Gia đình có người mắc hội chứng dị tật bẩm sinh
Mang đa thai.
Kết quả sàng lọc của xét nghiệm NIPT - illumina có thể là cơ sở để các bác sĩ đưa ra những tư vấn và gia đình sớm có hướng chăm sóc thai nhi phù hợp nhất để bé được khỏe mạnh khi chào đời. Kết quả xét nghiệm của NIPT - illumina góp phần to lớn vào việc giảm tỉ lệ trẻ sinh ra mắc phải những hội chứng dị tật bẩm sinh, giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội, nâng cao chất lượng đời sống và chất lượng dân số.
Quý khách vui lòng liên hệ qua các kênh online và offline của GENTIS hoặc qua tổng đài: 1800 2010 (Free) để được tư vấn, hướng dẫn về những thông tin liên quan đến xét nghiệm, thủ tục xét nghiệm, chương trình ưu đãi gói sàng lọc trước sinh NIPT - illumina tại GENTIS.

Tiến hành sàng lọc trước khi sinh có cần nhịn ăn không?

Sàng lọc trước sinh có cần nhịn ăn như những xét nghiệm thông thường hay không là thắc mắc của rất nhiều mẹ bầu, GENTIS sẽ dành tặng những thông tin hữu ích về sàng lọc trước sinh an toàn và cho kết quả chính xác nhất.>> xét nghiệm quốc tế gentis

Tiến hành sàng lọc trước khi sinh có cần nhịn ăn hay không?

Sàng lọc trước sinh để làm gì?
Sàng lọc trước sinh là phương pháp kiểm tra tình trạng phát triển của thai nhi cùng những nguy cơ mắc các hội chứng dị tật bẩm sinh mà thai nhi có thể mắc phải. Hiện nay, tại các bệnh viện áp dụng nhiều phương pháp sàng lọc trước sinh, trong đó được chia thành hai nhóm chính là sàng lọc trước sinh không xâm lấn và xâm lấn.
Đối với mỗi phương pháp sàng lọc trước sinh khác nhau cho ra được kết quả sàng lọc với độ chính xác khác nhau với việc phát hiện số lượng các hội chứng cũng khác nhau như:
Siêu âm: Sàng lọc nguy cơ Down, dị tật ống thần kinh, thai vô sọ,..
Xét nghiệm Double test: Sàng lọc nguy cơ cao hay thấp với các hội chứng : Down, Edwards, Patau,…
Xét nghiệm Triple test: Sàng lọc thai nhi có hay không mắc các hội chứng dị tật bẩm sinh thường gặp (Down, Edwards, Patau), các hội chứng do bất thường nhiễm sắc thể giới tính (Jacobs, 3X, Turner, Klinefelter), các hội chứng do đột biến mất đoạn, vi mất đoạn, lặp đoạn, các hội chứng do bất thường số lượng tất cả các nhiễm sắc thể còn lại.
Chọc ối: Phát hiện các hội chứng cơ bản thường gặp (Down, Edwards, Patau), các hội chứng do bất thường nhiễm sắc thể giới tính, các hội chứng do đột biến mất đoạn, vi mất đoạn và bất thường số lượng nhiễm sắc thể gây ra nhiều hội chứng dị tật khác ở trẻ.
Việc thực hiện sàng lọc trước sinh giúp bé con sinh ra được khỏe mạnh, không mắc phải các hội chứng dị tật bẩm sinh, giúp làm giảm nguy cơ sinh con bị dị tật, giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội, cải thiện chất lượng cuộc sống và chất lượng dân số.
Các mốc thời gian tiến hành sàng lọc trước sinh
Siêu âm
Siêu âm là phương pháp sàng lọc trước sinh được nhiều mẹ bầu biết đến nhất, giúp cho mẹ bầu và bác sĩ có thể nhìn thấy được vị trí của bé trong tử cung của mẹ như thế nào, đồng thời đo được các chỉ số về chiều dài đầu mông, có hay không dị tật tứ chi, tật môi hở hàm ếch, sàng lọc nguy cơ mắc các hội chứng dị tật cơ bản thường gặp. Siêu âm được thực hiện nhiều lần trong thai kỳ, ở mỗi giai đoạn nhất định siêu âm cho kết quả sàng lọc với các dị tật khác nhau, trong đó:
Ở khoảng tuần thai thứ 11 bác sĩ thực hiện siêu âm đo độ mờ da gáy, xác định nguy cơ mắc những hội chứng dị tật cho bé.
Đến khoảng tuần thai 18 – 22, thực hiện siêu âm 4D giúp bác sĩ phát hiện được thai nhi có mắc phải các dị tật như dị tật tứ chi, sứt môi hở hàm ếch, dị tật ống thần kinh, vô sọ,…
Trong khoảng tuần thai 32 siêu âm giúp xác định bé đã quay đầu hay chưa (ngôi thuận) là cơ sở để bác sĩ tư vấn cho mẹ bầu lựa chọn phương pháp sinh con phù hợp.
Double test
Xét nghiệm Double test được thực hiện trong khoảng tuần thai 11 – 13, xét nghiệm thực hiện đo các chỉ số sinh hóa để phát hiện nguy cơ thai nhi mắc phải các hội chứng dị tật bẩm sinh thường gặp, nếu mẹ bầu có kết quả xét nghiệm con có nguy cơ cao mắc phải các hội chứng dị tật bẩm sinh sẽ được bác sĩ tư vấn thực hiện xét nghiệm Triple test ở giai đoạn tiếp theo.
Triple test
Xét nghiệm Triple test được thực hiện trong khoảng tuần thai thứ 14 – 18, dựa vào các chỉ số sinh hóa tự nhiên trong máu mẹ bầu giúp sàng lọc nguy cơ thai nhi mắc phải những hội chứng dị tật bẩm sinh cao hay thấp. Nếu như kết quả xét nghiệm kết luận thai nhi có nguy cơ cao thì mẹ bầu tiếp tục được bác sĩ tư vấn thực hiện chọc ối để xác định tình trạng sức khỏe của con một lần cuối.
Chọc ối
Phương pháp sàng lọc thai nhi có xâm lấn, thường được thực hiện trong khoảng tuần thai thứ 20 – 22 nếu như mẹ bầu có kết quả Triple test nguy cơ cao và được bác sĩ tư vấn chọc ối. Thực hiện chẩn đoán chọc ối, bác sĩ chuyên khoa sử dụng một chiếc kim mảnh, rỗng xuyên qua thành bụng đến tử cung của mẹ bầu dưới sự hỗ trợ của máy siêu âm, kết quả chẩn đoán của chọc ối có độ chính xác đến 99,99%, tuy nhiên chọc ối lại mang những rủi ro không đáng có như nhiễm trùng ối, rỉ ối, sảy thai,… mặc dù chỉ ở khoảng 1% nhưng các mẹ bầu vẫn cần hết sức lưu ý và tìm hiểu kỹ khi lựa chọn phương pháp sàng lọc này.>> Gói NIPT - illumina Cao Cấp
NIPT – illumina
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền mà thai nhi có thể mắc phải, NIPT – illumina có thể được thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ, các mẹ bầu không cần căn chính xác ở tuần thai cụ thể nào để tiến hành xét nghiệm, với độ chính xác lên tới 99,9% – tương tự như chọc ối giúp cho các mẹ bầu biết được tình trạng sức khỏe của con chính xác nhất mà không cần thực hiện xét nghiệm nhiều lần hay thực hiện thêm phương pháp sàng lọc nào khác trong suốt thai kỳ.
Sàng lọc trước sinh có cần nhịn ăn hay không?
Khác với những phương pháp sàng lọc khác, khi thực hiện sàng lọc trước sinh các mẹ bầu không cần nhịn ăn hay thực hiện vào thời điểm buổi sáng.
Đối với siêu âm, các mẹ bầu có thể thực hiện siêu âm sàng lọc cho con vào các thời điểm trong ngày, chỉ cần lựa chọn những cơ sở siêu âm uy tín, chính xác là đã giúp các mẹ có được kết quả siêu âm sàng lọc chính xác nhất có thể.
Đối với xét nghiệm sinh hóa (Double test và Triple test), các chỉ số sinh hóa như định lượng β-hCG tự do và PAPP-A (Double test), AFP, hCG và Estriol (Triple test) trong máu thai phụ là những chỉ số sinh hóa tự nhiên trong máu của mẹ bầu nên các mẹ bầu có thể ăn sáng và thực hiện xét nghiệm trong ngày bình thường, chỉ cần dựa vào kết quả siêu âm để xác định được chính xác tuần tuổi thai để thực hiện xét nghiệm cho kết quả chính xác nhất.
Đối với chọc ối: Chọc ối là phương pháp thu trực tiếp mẫu nước ối trong môi trường sống của thai nhi để làm xét nghiệm, bởi vậy không bắt buộc mẹ bầu phải nhịn ăn hay thực hiện chọc ối vào buổi sáng vì các tế bào tự do của thai nhi có trong nước ối mang ADN của thai nhi là như nhau.
Xét nghiệm NIPT – illumina: Phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ, chính vì vậy các mẹ bầu cũng có thể thực hiện thu mẫu vào các thời điểm trong ngày, không cần nhịn ăn bởi ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ là không thay đổi, đây cũng chính là cơ sở để thực hiện xét nghiệm ADN huyết thống trước sinh cho kết quả chính xác như khi đứa trẻ đã chào đời.
Thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh là việc quan trọng với sự phát triển của bé về sau này nên các mẹ không thể vì lý do quên hoặc khó khăn về kinh tế mà không thực hiện được. Chi phí cho xét nghiệm sàng lọc trước sinh khá rẻ nên các mẹ cần ưu tiên thực hiện xét nghiệm máu này trong tất cả những xét nghiệm quan trọng khi mang thai nhé.

Lý do cần phải khám thai vào tuần thứ mười?

Bước sang tuần thai thứ 10 rồi, vậy là chỉ còn 2 tuần nữa là mẹ bầu và bé đã vượt qua được ⅓ chặng đường của thai kỳ, đã gần hết giai đoạn khó khăn của hai mẹ con rồi, cảm giác ốm nghén có còn kề sát mẹ bầu nữa không? Các mẹ bầu đừng vì những cơn nghén ngẩm mà quên mất lịch khám thai của mình nhé.>> NIPT - Illumina

Lí do nên tiến hành khám thai vào tuần thứ 10?

Tại sao cần khám thai tuần thứ 10?
Ở tuần thai thứ 10, bên cạnh việc bổ sung khoảng 300 calo trong mỗi bữa ăn sẽ giúp mẹ bầu tăng thêm chất dinh dưỡng cho bé con mỗi ngày thì việc tìm hiểu và thực hiện những lần khám thai đầu tiên của thai kỳ sẽ giúp mẹ bầu kiểm tra được tình trạng phát triển của bé con một cách chính xác nhất.
Việc kiểm tra được tình trạng sức khỏe của con sớm nhất có thể sẽ giúp cho mẹ bầu có hướng chăm sóc thai nhi đúng cách ngay từ đầu thai kỳ, áp dụng các phương pháp chăm sóc thai nhi phù hợp với tình trạng sức khỏe để con sinh ra được phát triển toàn diện.
Khám thai tuần thứ 10 gồm những gì?
Siêu âm
Nếu như ở tuần thai thứ 5 – 6, mẹ bầu đã thực hiện siêu âm để kiểm tra xem phôi thai đã vào tử cung hay chưa, thì đến tuần thứ 10 này mẹ bầu đã có thể sàng lọc được cho con bằng siêu âm đo độ mờ da gáy,
Độ mờ da gáy (Nuchal translucency) là cách kiểm tra vùng da gáy bằng cách siêu âm. Tất cả thai nhi đều có sự kết tụ chất ở vùng cổ, độ mờ da gáy là sự kết tụ chất dịch ở vùng da mặt sau cổ tử cung, tuy nhiên đối với hội chứng Down thì số lượng chất dịch này sẽ tăng lên đáng kể. Kết quả của siêu âm đo độ mờ da gáy có nguy cơ cao ( > 3,5mm) thì mẹ bầu cần thực hiện thêm các phương pháp sàng lọc trước sinh khác để xác định lại tình trạng sức khỏe của thai nhi. Kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy có độ chính xác khoảng 75% đối với hội chứng Down.
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina>> xét nghiệm quốc tế gentis
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền mà thai nhi có thể mắc phải.
Ngay từ khi mang thai trong máu người mẹ đã có sự xuất hiện ADN tự do của thai nhi, tỷ lệ ADN tự do của thai nhi trong máu thai phụ ở mỗi tuần thai khác nhau (khoảng 10%), xét nghiệm sẽ tiến hành phân tách ADN tự do của thai nhi để sàng lọc những hội chứng di truyền thường gặp do bất thường số lượng nhiễm sắc thể gây ra các hội chứng di truyền thường gặp (Down, Edwards, Patau), bất thường nhiễm sắc thể giới tính, đột biến mất đoạn, vi mất đoạn,…
Với độ chính xác lên đến 99,9%, sau khi thực hiện sàng lọc NIPT – illumina các mẹ bầu sẽ không cần thực hiện sàng lọc lại nhiều lần hay sàng lọc lại bằng các phương pháp sàng lọc khác, chính vì vậy NIPT – illumina đã trở thành phương pháp sàng lọc được các phụ nữ mang thai tại các nước tiên tiến lựa chọn nhiều nhất.
Đo tim thai
Trong lần khám thai tuần này, các mẹ bầu có thể nghe được nhịp tim của bé bằng ống nghe Doppler – một thiết bị siêu âm cầm đặt trên bụng của mẹ bầu. Nhiều phụ nữ mang thai nói rằng các nhịp đập trái tim nhỏ bé của chúng nghe như tiếng sấm của ngựa phi nước đại và nghe lần đầu tiên rất cảm động.
Những điều cần lưu ý khi khám thai tuần thứ 10
Trong tuần thai thứ 10, các mẹ bầu có thể lựa chọn và thực hiện các phương pháp sàng lọc khác nhau (siêu âm, NIPT – illumina), tuy nhiên, để có được kết quả sàng lọc chính xác nhất, mẹ bầu cần tìm hiểu kỹ phương pháp sàng lọc đó và có hướng tiếp theo để chăm sóc con phù hợp.
Đối với siêu âm đo độ mờ da gáy, kết quả sàng lọc với hội chứng Down chỉ đạt khoảng 75%, chính vì vậy, trong trường hợp các mẹ bầu có kết quả siêu âm nguy cơ cao thì cần thực hiện thêm các phương pháp sàng lọc khác (NIPT – illumina từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ, xét nghiệm Double test trong tuần thai 11 – 13, nếu Double test có nguy cơ cao mẹ bầu sẽ được tư vấn thực hiện xét nghiệm Triple test ở tuần 14 – 18 hoặc chọc ối trong khoảng tuần thứ 20 – 22). Trong trường hợp kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy con bình thường thì mẹ bầu vẫn cần ghi nhớ những lịch khám thai sau đó để biết được tình trạng phát triển của con có những thay đổi như thế nào. Đối với xét nghiệm NIPT – illumina, với độ chính xác cao lên đến 99,9% – tương tự như chọc ối giúp cho mẹ bầu không cần thực hiện thêm phương pháp sàng lọc trước sinh nào khác.
Không quá căng thẳng hay mất bình tĩnh nếu trường hợp kết quả khám thai kết luận con có nguy cơ cao mắc các hội chứng dị tật bẩm sinh, hãy bình tĩnh lắng nghe tư vấn của bác sĩ để có được phương pháp chăm sóc con hợp lý và đúng cách nhất ngay từ đầu thai kỳ. Nếu kết quả khám thai có những bất thường của sức khỏe thai kỳ, mẹ bầu cần được nghỉ ngơi, hạn chế những việc nặng để bảo đảm an toàn cho cả hai mẹ con.

Có nên tiến hành giám nghiệm sàng lọc trước sinh cho con hay không

Các mẹ bầu nên biết được rằng sàng lọc trước sinh giúp kiểm tra được tình trạng sức khỏe của bé con để có những phương pháp chăm sóc con phù hợp nhất để giúp các mẹ bầu yên tâm, kết quả của sàng lọc trước sinh sẽ cho mẹ bầu thấy rằng câu hỏi “có nên đi sàng lọc trước sinh cho con hay không?” là một điều hoàn toàn nên làm.>> Gói NIPT - illumina Cơ Bản

Nên đi giám nghiệm sàng lọc trước sinh cho con không

Sàng lọc trước sinh là gì?
Sàng lọc trước sinh là phương pháp kiểm tra tình trạng sức khỏe thai nhi ngay từ giai đoạn mang thai đầu tiên, giúp cho mẹ bầu nắm được tình trạng phát triển của con để có hướng chăm sóc con phù hợp nhất. Việc phát hiện tình trạng sức khỏe của con càng sớm sẽ càng giúp cho mẹ bầu chăm sóc con đúng cách để con sinh ra được khỏe mạnh thông minh
Các phương pháp sàng lọc trước sinh
Hiện nay, có nhiều phương pháp sàng lọc trước sinh được thực hiện để giúp mẹ bầu có được thông tin sức khỏe thai nhi, tuy nhiên mỗi phương pháp sàng lọc lại cho được kết quả với số lượng các hội chứng khác nhau và có độ chính xác khác nhau.
Sàng lọc siêu âm đo độ mờ da gáy
Siêu âm dị tật thai nhi nhằm xác định thai nhi có gì bất thường về nhiễm sắc thể hay không tìm cách chữa trị nếu dị tật nhẹ. Siêu âm tiến hành đo độ mờ da gáy cho thai nhi, việc làm này sẽ giúp chẩn đoán được những vấn đề về dị tật hộp sọ như hội chứng Down. Bên cạnh đó, siêu âm lại ở những tuần thai tiếp theo giúp bác sĩ nhận định những vấn đề về nhiễm sắc thể của thai nhi, các bất thường về hình thái chứ chưa thể chẩn đoán được các rối loạn chức năng, dễ dàng phát hiện sớm những dị tật của thai nhi như sứt môi. Hở hàm ếch, não úng thủy, tim bẩm sinh,…
Xét nghiệm Double test
Double test dựa vào các định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ, kết hợp với các chỉ số khác như siêu âm đo độ mờ da gáy, tuổi mẹ mang thai, tuần tuổi thai… để đánh giá một số nguy cơ mắc các hội chứng dị tật bẩm sinh thường gặp như Down, Edward hoặc Patau,… Thường được thực hiện trong khoảng tuần thai 11 – 13, kết quả của xét nghiệm Double test thông báo thai nhi có nguy cơ cao hay nguy cơ thấp trước những hội chứng bẩm sinh thường gặp. Trong đó, ngưỡng an toàn của thai nhi với nguy cơ mắc hội chứng Down và hội chứng Down theo tuổi mang thai của mẹ là 1:250, ngưỡng an toàn với hội chứng Edwards, Patau ở khoảng 1:100, ngưỡng an toàn dị tật ống thần kinh ở khoảng 1:75. Nếu kết quả của xét nghiệm Double test kết luận con có nguy cơ cao thì mẹ bầu thường được bác sĩ tư vấn thực hiện xét nghiệm Triple test ở tuần thai tiếp theo.
Xét nghiệm Triple test
Xét nghiệm Triple test thường được thực hiện trong khoảng tuần 14 – 18, sau khi có kết quả của Double test có kết luận thai nhi nguy cơ cao với các hội chứng thường gặp như Down, Edwards, Patau. Xét nghiệm dựa vào định lượng AFP, hCG và Estriol trong máu mẹ bầu để tiến hành xét nghiệm. Trong đó: Hàm lượng AFP cao cho biết thai nhi có nguy cơ mắc khuyết tật ống thần kinh hoặc thiếu một phần não. AFP thấp cho biết những bất thường về lượng hCG và estriol cho biết khả năng bào thai có thể mắc phải hội chứng Down hoặc hội chứng Edward và một số bất thường về di truyền khác. Nhận diện được mẹ bầu mang song thai hay đa thai.
Chẩn đoán chọc ối
Chọc ối là một thủ thuật trước sinh, được thực hiện bằng cách lấy mẫu nước ối của người mẹ mang thai dưới sự hỗ trợ của máy siêu âm để sàng lọc những rối loạn nhiễm sắc thể cho thai nhi. Nếu như mẹ bầu có kết quả xét nghiệm Triple test nguy cơ cao, bác sĩ có thể chỉ định mẹ bầu thực hiện chọc ối để khẳng định lại kết quả của những phương pháp sàng lọc Double test và Triple test. Kết quả chọc ối có độ chính xác lên tới 99,99%, tuy nhiên chọc ối lại tiềm ẩn những nguy cơ như rỉ ối, nhiễm trùng ối, sảy thai,…
Xét nghiệm NIPT – illumina>> https://nipt.com.vn/
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền cho thai nhi. Phương pháp cho kết quả chính xác kết luận thai nhi có hoặc không mắc phải các hội chứng di truyền như: Ba hội chứng di truyền thường gặp (Down, Edwards, Patau), bất thường nhiễm sắc thể giới tính, đột biến mất đoạn, lặp đoạn, vi mất đoạn và bất thường số lượng tất cả các nhiễm sắc thể còn lại. NIPT – illumina là phương pháp sàng lọc không xâm lấn, đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé, tránh được các rủi ro như rỉ ối, nhiễm trùng ối, giảm tối đa tỷ lệ âm tính giả, dương tính giả.
Tầm quan trọng của sàng lọc trước sinh
Kiểm tra tình trạng sức khỏe của con
Sự phát triển của thai nhi trong bụng mẹ phụ thuộc vào nhiều yếu tố, không một bà mẹ nào có thể biết chắc chắn được rằng bé con trong bụng mình đang hoàn toàn khỏe mạnh, không mắc phải hội chứng dị tật nào. Chính vì vậy việc kiểm tra tình trạng sức khỏe của con bằng các phương pháp sàng lọc trước sinh giúp cho mẹ bầu biết được bé con đang phát triển như thế nào, có mắc phải hội chứng di truyền nào hay không.
Xác định thai nhi có hay không mắc hội chứng di truyền
Bên cạnh các dị tật tứ chi, sứt môi hở hàm ếch,… thì các hội chứng dị tật bẩm sinh gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe của thai nhi, trẻ sinh ra mắc phải các hội chứng bẩm sinh dù ở mức độ nặng hay nhẹ đều cướp đi cuộc sống hạnh phúc của trẻ, khiến cho khả năng sinh hoạt, phát triển về thể chất và trí tuệ đều không bình thường, hơn thế nữa, những trường hợp nặng còn cướp đi sinh mạng của trẻ ngay từ khi mới chào đời. Bởi vậy, nếu biết được bé con trong bụng mình có hay không mắc các hội chứng di truyền sẽ giúp mẹ bầu có hướng chăm sóc con đúng cách ngay từ đầu thai kỳ để con sinh ra được khỏe mạnh nhất có thể.
Giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội
Trẻ sinh ra mắc các hội chứng dị tật bẩm sinh trở thành gánh nặng của gia đình, các gia đình sẽ thực sự vất vả gấp nhiều lần khi chăm một trẻ mắc dị tật, bên cạnh đó, chất lượng dân số cũng giảm xuống. Cuộc sống của trẻ mắc dị tật không còn được vui tươi, khỏe mạnh như những trẻ bình thường.
Xác định phương pháp chăm sóc thai nhi phù hợp
Có rất nhiều mẹ bầu cho rằng chỉ cần ăn uống nhiều, ăn các món nhiều chất dinh dưỡng là đủ cho con có thể phát triển toàn diện và khỏe mạnh. Tuy nhiên, bổ sung chất dinh dưỡng khi mang thai đúng cách không phải là ăn gấp đôi mà là bổ sung đúng và đủ những dưỡng chất cần thiết như Axit folic, các loại vitamin và khoáng chất. Bên cạnh đó, một chế độ sinh hoạt khoa học, nói không với các chất kích thích và các chất độc hại để con được phát triển khỏe mạnh. Việc chăm sóc thai nhi đúng cách, phù hợp với tình trạng sức khỏe giúp cho thai nhi phát triển khỏe mạnh, đặc biệt là đối với những thai nhi có kết quả sàng lọc mắc các hội chứng dị tật bẩm sinh.
Chắc chắn bất kỳ người cha người mẹ nào cũng mong muốn con sinh ra được khỏe mạnh, thông minh, chính vì vậy, để nắm được tình trạng phát triển của con được chính xác nhất, tất cả các mẹ bầu đều cần thực hiện sàng lọc trước sinh sớm nhất ngay từ đầu thai kỳ.

Monday, March 25, 2019

Tìm hiểu giám nghiệm nào cần thiêt nhất khi có thai

Sự thay đổi liên tục của cơ thể mẹ bầu khi mang thai khiến cho các mẹ bầu không thể kiểm soát được sự thay đổi trong cơ thể mình, đồng nghĩa với những thay đổi đó chính là những ảnh hưởng cả tích cực và không dễ gặp phải một vài rủi ro. Chính vì vậy các phương pháp khám thai định kỳ giúp mẹ bầu có thể biết được tình trạng phát triển của thai nhi. Thế nhưng trong những xét nghiệm trước sinh đó, thì loại xét nghiệm nào là quan trọng nhất?>> tầm soát trước sinh không xâm lấn

Tìm hiểu giám nghiệm nào quan trọng nhất khi mang thai

Xét nghiệm nào là quan trọng nhất trong các xét nghiệm khi mang thai?
Tất cả các xét nghiệm trước sinh đều giữ một vai trò quan trọng giúp mẹ bầu nắm được tình trạng phát triển của thai nhi. Tuy nhiên, phương pháp sàng lọc trước sinh sẽ giúp mẹ bầu nằm được thông tin sức khỏe của thai nhi một cách chính xác. Kết quả của sàng lọc trước sinh có thể xác định được thai nhi có hay không mắc phải những hội chứng dị tật bẩm sinh thường gặp và nhiều hội chứng dị tật bẩm sinh khác nữa.
Tại sao cần thực hiện xét nghiệm trước sinh?
Với sự thay đổi liên tục của môi trường, thời tiết và nhiều yếu tố bên ngoài cùng những thay đổi bên trong cơ thể tác động đến sức khỏe con người, đặc biệt là các mẹ bầu. Trong quá trình mang thai, cơ thể mẹ bầu rất nhạy cảm, dễ bị ảnh hưởng bởi những tác động đó kéo theo sức khỏe của thai nhi cũng bị ảnh hưởng.
Các xét nghiệm trước sinh giúp kiểm tra được tình trạng phát triển của thai nhi, thông báo cho mẹ bầu nắm được tình trạng sức khỏe của thai nhi với các thông tin như: Ngày dự sinh, tuần tuổi thai, cân nặng, chiều dài đầu – mông, tình trạng sức khỏe của thai nhi trước những hội chứng dị tật bẩm sinh,… và nhiều thông tin hữu ích khác. Trước khi thực hiện sàng lọc cho con, các mẹ bầu nên tìm hiểu và lựa chọn phương pháp sàng lọc đảm bảo nhất để tránh phải thực hiện sàng lọc lại nhiều lần.
Các phương pháp sàng lọc trước sinh hiện nay
Sàng lọc bằng siêu âm đo độ mờ da gáy
Siêu âm là phương pháp giúp bác sĩ và mẹ bầu thấy được hình ảnh thai nhi trong bụng mẹ, có thể xác định được vị trí, kích thước của bé, xác định tuổi thai và một vài nguy cơ dị tật bẩm sinh như Down, dị tật các bộ phận trên cơ thể, sứt môi, hở hàm ếch,…
Siêu âm sàng lọc có thể được thực hiện trong khoảng từ tuần thai thứ 11, từ kết quả của siêu âm đo độ mờ da gáy có thể là cơ sở để bác sĩ đánh giá tình trạng phát triển của thai nhi. Kết quả của siêu âm được chi tiết và rõ ràng sau nhiều lần thực hiện ở nhiều tuần thai khác nhau. Là cơ sở xác định tuần tuổi thai để thực hiện những phương pháp sàng lọc khác.>> xét nghiệm quốc tế gentis
Sàng lọc bằng xét nghiệm sinh hóa
Xét nghiệm sinh hóa là phương pháp sử dụng máu người mẹ mang thai để đo nồng độ các chất sinh hóa bên trong máu người mẹ, kết hợp với kết quả của sàng lọc siêu âm nhằm đánh giá nguy cơ thai nhi mắc dị tật bẩm sinh cao hay thấp.
Xét nghiệm Double test là phương pháp đánh giá các chất trong máu mẹ bầu như: Định lượng β-hCG tự do (human chorionic gonadotropin) và PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A). Dựa vào kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy, chiều dài đầu mông, đường kính lưỡng đỉnh… cùng một số chỉ số khác như tuổi mẹ, cân nặng, chiều cao… Bác sĩ sẽ đưa ra những đánh giá về nguy cơ thai nhi có thể mắc những hội chứng dị tật bẩm sinh. Double test được thực hiện trong khoảng tuần thai thứ 11 – 13 tuần 6 ngày. Trong trường hợp kết quả xét nghiệm Double test có nguy cơ cao thì mẹ bầu được bác sĩ tư vấn thực hiện Triple test ở tuần thai tiếp theo.
Ở tuần thai 15 – 18, nếu mẹ bầu có nguy cơ cao sẽ thường được bác sĩ tư vấn thực hiện xét nghiệm Triple test để một lần nữa khẳng định lại kết quả của Double test. Bằng việc sử dụng AFP, hCG và Estriol để tiến hành xét nghiệm, Triple test giúp phát hiện nguy cơ mắc phải những hội chứng dị tật bẩm sinh thường gặp, khẳng định có nguy cơ cao hay không đối với hội chứng mà Double test đã kết luận, phát hiện bất thường ở não, tủy sống,… Nếu trong trường hợp Triple test kết luận con có nguy cơ cao như ở xét nghiệm Double test hoặc cho kết quả xét nghiệm phát hiện hội chứng khác với kết quả của Double test thì mẹ bầu sẽ được bác sĩ tư vấn thực hiện chọc ối để đưa ra kết luận cuối cùng chính xác nhất.
Chẩn đoán chọc ối
Chọc ối là phương pháp phân tích mẫu nước ối của người mẹ mang thai nhằm phát hiện thai nhi có hay không mắc các hội chứng dị tật bẩm sinh. Chọc ối là một thủ thuật sử dụng kim rỗng, mảnh, đi xuyên qua thành bụng của mẹ bầu đến tử cung để thu mẫu nước ối dưới sự hỗ trợ của máy siêu âm.
Chọc ối có thể phát hiện được thai nhi có hay không mắc phải những hội chứng dị tật bẩm sinh như Down, Edwards,… và một số bất thường khác liên quan đến đột biến mất đoạn, thêm đoạn, chuyển đoạn,… của nhiễm sắc thể gây ra các hội chứng dị tật khác… Chọc ối có thể cho được kết quả chính xác về tình trạng phát triển của thai nhi nhưng lại tiềm ẩn những nguy cơ rủi ro như: Rỉ ối, nhiễm trùng ối, sảy thai,… với tỷ lệ khoảng 1%.
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina
Sàng lọc NIPT – illumina là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền mà thai nhi có thể mắc phải. NIPT – illumina là phương pháp sàng lọc mới, hiện đại nhất hiện nay, với độ chính xác lên tới 99,9%, NIPT – illumina đã nhanh chóng trở thành lựa chọn hàng đầu của các mẹ bầu tại các nước tiên tiến trên thế giới.
NIPT – illumina giúp cho mẹ bầu nắm được tình trạng sức khỏe của bé ngay từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ với những hội chứng thường gặp như: Down, Edwards, Patau, các hội chứng liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể giới tính, đột biến vi mất đoạn và bất thường số lượng tất cả các nhiễm sắc thể còn lại mà không cần thực hiện nhiều lần hay thực hiện thêm biện pháp sàng lọc nào.
Vai trò quan trọng của sàng lọc trước sinh
Giúp mẹ bầu phát hiện được tình trạng sức khỏe của con
Không một bà mẹ mang thai nào có thể chắc chắn được rằng bé con trong bụng mình đang hoàn toàn khỏe mạnh. Những thay đổi liên tục của cơ thể mẹ bầu trong quá trình mang thai cùng với những những đột biến không thể kiểm soát được trong quá trình phân chia tế bào xảy ra “lỗi” khiến cho bé con đứng trước những nguy cơ mắc phải các hội chứng dị tật bẩm sinh. Thực hiện sàng lọc trước sinh giúp mẹ bầu phát hiện được những bất thường đó sớm nhất có thể để đưa ra những hướng chăm sóc thai nhi phù hợp nhất.
Có phương pháp chăm sóc thai nhi kịp thời
Việc xác định đúng tình trạng sức khỏe của con giúp cho mẹ bầu được bác sĩ tư vấn, đưa ra những hướng chăm sóc thai nhi hiệu quả và giúp mẹ bầu sớm thực hiện các phương pháp chăm sóc thai nhi đúng cách ngay từ trong thai kỳ để thai nhi được phát triển toàn diện nhất.
Giảm lo lắng về việc sinh con mắc dị tật bẩm sinh
Theo nghiên cứu cho thấy, những mẹ bầu thường xuyên vui vẻ, có chế độ sinh hoạt khoa học và có kế hoạch chăm sóc thai nhi phù hợp sẽ sinh con khỏe mạnh hơn nhóm mẹ bầu thường xuyên lo lắng, căng thẳng hay mệt mỏi. Việc thực hiện sàng lọc trước sinh giúp mẹ bầu an tâm hơn về tình trạng sức khỏe của con, giúp cho mẹ bầu yên tâm được rằng thai nhi đang phát triển hoàn toàn bình thường và khỏe mạnh, mẹ bầu cần thực hiện khám sàng lọc sớm nhất có thể để trong suốt thai kỳ không có bất kỳ sự lo lắng hay hoang mang nào.
Phát hiện nhiều bệnh lý gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe của trẻ
Sàng lọc trước sinh không chỉ giúp mẹ bầu phát hiện ba hội chứng dị tật bẩm sinh thường gặp như Down, Edwards, Patau mà còn phát hiện những hội chứng do bất thường số lượng, các đột biến mất đoạn, vi mất đoạn gây ra. Bên cạnh đó, sàng lọc trước sinh phát hiện những dị tật ảnh hưởng đến sức khỏe thai nhi.
Thực hiện sàng lọc trước sinh giúp các mẹ bầu có thể biết được bé con trong bụng đang lớn lên mỗi ngày như thế nào để có những phương pháp chăm sóc thai kỳ tốt nhất. Để thực hiện mong muốn rằng con sinh ra được khỏe mạnh, thông minh, tránh được những nguy cơ sinh con mắc phải hội chứng dị tật bẩm sinh, tất cả các mẹ bầu đều nên thực hiện sàng lọc sớm nhất có thể để đảm bảo con sinh ra được khỏe mạnh cả về thể chất và trí tuệ.

Friday, March 22, 2019

Thể tam nhiễm X hội chứng 3X là như thế nào? ?

Thể tam nhiễm X hay còn gọi là hội chứng 3X (Hội chứng siêu nữ) là một hội chứng do đột biến số lượng nhiễm sắc thể giới tính xảy ra ở nữ giới. Thể tam nhiễm X xảy ra do một hình thức biến thể của nhiễm sắc thể giới tính. Vậy, hội chứng này có ảnh hưởng đến sức khỏe, thể chất và tinh thần người bệnh như thế nào?>> NIPT - Illumina

Thể tam nhiễm X hội chứng siêu nữ là như thế nào? ?

Thể tam nhiễm X là gì?
Thể tam nhiễm X (Tam nhiễm sắc thể X, 47 và XXX) là một hội chứng di truyền gặp phải ở bé gái được di truyền ba nhiễm sắc thể X từ bố mẹ. Theo quy luật di truyền, nhiễm sắc thể giới tính ở nữ giới là XX, ở nam giới là XY, người mắc hội chứng siêu nữ có nhiễm sắc thể giới tính là XXX (thừa một X) do nhận cặp nhiễm sắc thể XX ở mẹ không phân li, giao tử của người cha phân li như bình thường. Thể tam nhiễm X có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của trẻ về thể chất và tinh thần ở nhiều mức độ khác nhau. Theo thống kê cho thấy, tỷ lệ trẻ nữ sinh ra mắc thể tam nhiễm X ở khoảng 1:1000.
Dấu hiệu và triệu chứng thường gặp của thể tam nhiễm X
Hầu hết phụ nữ và bé gái mắc hội chứng 3X không thể hiện tất cả những dấu hiệu bệnh bên ngoài. Họ có cuộc sống khỏe mạnh bình thường, đó là lý do tại sao rất nhiều trường hợp không được phát hiện.
Tùy thuộc vào tình trạng bệnh mà người mắc thể tam nhiễm X có những biểu hiện bệnh khác nhau. Đối với những người bị ảnh hưởng nhẹ thì không có những biểu hiện đáng kể nào. Tuy nhiên, đôi khi những triệu chứng biểu hiện bệnh nghiêm trọng xảy ra với các vấn đề như:
Biểu hiện bên ngoài hình thể
Cao hơn chiều cao trung bình, chân dài là một trong những đặc điểm tiêu biểu nhất của người bệnh.
Chậm nói, khả năng ngôn ngữ kém, các kỹ năng vận động cũng chậm phát triển
Khuyết tật học tập, khó đọc, khó tư duy
Trí nhớ kém, phản biện và xử lý thông tin kém linh hoạt
Ngón tay cong bất thường
Hành vi, cảm xúc bất thường
Khoảng cách hai mắt cách xa nhau
Lòng bàn chân phẳng
Hình dạng xương ức bất thường
Một vài triệu chứng bệnh khác
Suy buồng trứng sớm, buồng trứng bất thường
Kinh nguyệt không đều, vô sinh
Dậy thì quá sớm (hoặc quá muộn)
Các vấn đề về đường ruột, táo bón
Các bất thường ở thận
Thường xuyên bị nhiễm trùng đường tiết niệu
Thường co giật
Các bất thường ở tim
Người bệnh có thể không mắc phải tất cả những triệu chứng trên hoặc có những biểu hiện bệnh khác chưa được đề cập.
Nguyên nhân thường gặp
Do những sự cố ngẫu nhiên trong khi phân chia các tế bào hoặc ngay sau khi thụ thai mà bé gái có thể nhận được thêm một nhiễm sắc thể X, dẫn đến trẻ có ba nhiễm sắc thể X trong nhiễm sắc thể giới tính. Một số phụ nữ có nhiễm sắc thể X thứ ba chỉ trong một số tế bào, do đó họ không có hoặc có triệu chứng rất nhẹ.
Người mẹ mang thai ở độ tuổi cao
Theo nghiên cứu cho thấy, người mẹ mang thai ở độ tuổi cao có nguy cơ sinh con mắc phải những hội chứng dị tật bẩm sinh cao hơn những người mẹ ở độ tuổi thấp hơn. Càng cao tuổi, cơ thể người mẹ càng có nhiều thay đổi, chất lượng trứng ngày càng giảm khiến cho quá trình phân chia nhiễm sắc thể dễ bị lỗi gây ra những bất thường về di truyền.
Không chỉ đối với hội chứng thể tam nhiễm X, những người mẹ mang thai ở độ tuổi cao cũng có nguy cơ sinh con mắc phải những hội chứng dị tật bẩm sinh khác như Down, Edwards, Patau, Turner,
Một số nguyên nhân khác từ người mẹ
Người mẹ mang thai thường xuyên tiếp xúc với các chất độc hại
Mẹ bầu sống trong môi trường nhiễm phóng xạ, công việc tiếp xúc với bức xạ
Mẹ bầu mắc bệnh truyền nhiễm, sử dụng thuốc không theo chỉ dẫn của bác sĩ
Phương pháp chẩn đoán thể tam nhiễm X
Thể tam nhiễm X chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu, tuy nhiên có thể phát hiện tình trạng bệnh sớm hoặc kiểm tra tình trạng phát triển của bé ngay từ khi mang thai để có hướng chăm sóc bé phù hợp nhất.
Thực hiện sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina phát hiện thể tam nhiễm X
Ở thời điểm hiện tại, NIPT – illumina là phương pháp sàng lọc không xâm lấn cho kết quả chính xác nhất để phát hiện thể tam nhiễm X ở thai nhi.>> xét nghiệm quốc tế gentis
Khi mang thai cho đến hết thai kỳ, trong máu người mẹ có sự xuất hiện ADN tự do của thai nhi, tùy thuộc vào mỗi giai đoạn mà tỷ lệ ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ khác nhau và biến mất sau vài giờ sinh. NIPT – illumina thực hiện phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền cho bé với độ chính xác 99,9%, trong đó có hội chứng thể tam nhiễm X.
Việc thực hiện phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ cho kết quả chính xác tương tự như phương pháp chọc ối mà không xâm lấn vào môi trường sống của thai nhi, giúp mẹ bầu và thai nhi được đảm bảo an toàn, không đứng trước những nguy cơ rủi ro như nhiễm trùng ối, sảy thai,…
Ngay từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ, người mẹ mang thai đã có thể thực hiện sàng lọc cho thai nhi mà không cần phải xác định một tuần thai cụ thể nào, khi thực hiện xét nghiệm, người mẹ mang thai không cần kiêng hay nhịn ăn như các xét nghiệm máu khác.
Chẩn đoán thể tam nhiễm X bằng xét nghiệm di truyền
Thực hiện xét nghiệm ADN chẩn đoán bệnh di truyền không chỉ xác định được chính xác thể tam nhiễm X mà còn phát hiện được những hội chứng di truyền khác do bất thường số lượng nhiễm sắc thể gây ra.
Những phương pháp điều trị thể tam nhiễm X
Hiện nay, chưa có phương pháp nào có thể điều trị dứt điểm hội chứng 3X, tuy nhiên những phương pháp điều trị hỗ trợ các bé gái và phụ nữ giảm thiểu được những triệu chứng bệnh.
Phương pháp vật lý trị liệu để thúc đẩy sự phát triển của trẻ, cải thiện khả năng học tập.
Quản lý các vấn đề hành vi, tâm lý của trẻ, hỗ trợ trẻ phát triển tâm lý ổn định bình thường.
Theo dõi sức khỏe thường xuyên phát hiện những biến chứng do thể tam nhiễm X gây ra cho người bệnh.
Người bệnh nắm được tình trạng sức khỏe, xây dựng chế độ sinh hoạt phù hợp…
Cho đến nay, mặc dù chưa có phương pháp điều trị thể tam nhiễm X nhưng việc phát hiện bệnh sớm nhất có thể sẽ giúp gia đình có hướng chăm sóc trẻ phù hợp, hạn chế được tối đa những ảnh hưởng không đáng có nếu như được quan tâm điều trị kịp thời. Phát hiện bệnh để có thể hỗ trợ trẻ hòa đồng, tránh căng thẳng, bối rối,… để trẻ được phát triển toàn diện.