Tìm hiểu về đột biến gen là gì ? Phần 2

Thông thường, đột biến được cho là nguyên nhân gây ra các nhiều căn bệnh. Theo Genetics Home Reference Handbook, mặc dù có một số trường hợp cụ thể nhưng những đột biến gây bệnh lại không phổ biến trong quần thể. Mặt khác, đột biến có vai trò quan trọng trong suốt quá trình tiến hóa, giúp con người thích nghi với những điều kiện sinh sống tại các vùng địa lý khác nhau trên trái đất.>> xét nghiệm adn gentis

Chia sẻ về đột biến gen là gì ? Phần 2

Tác động của đột biến
Hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gẫy gây ra bởi đột biến động, xảy ra ở 1 trên 4.000 đàn ông và 1 trên 8.000 phụ nữ. Đột biến động khá nguy hiểm bởi vì mức độ nghiêm trọng của bệnh có thể gia tăng khi số lượng nucleotide lặp lại gia tăng. Trong các trường hợp bị bệnh, trình tự nucleotide CGG lặp lại hơn 200 lần trên gen FMR1 (số lượng lặp lại bình thường nằm trong khoảng 5-40). Số lượng lớn CGG lặp lại dẫn đến tình trạng chậm nói và kĩ năng giao tiếp, thiểu năng trí tuệ, hay lo âu và có hành vi hoạt động thái quá. Tuy nhiên, trong các trường hợp số lượng lặp lại thấp hơn (từ 55-200 vị trí lặp) thì phần lớn có trí tuệ bình thường. Bởi vì gen FMR1 nằm trên nhiễm sắc thể X, nên đột biến này di truyền.
Một biến thể của hemoglobin ở người lớn, hemoglobin S, có thể xảy ra do đột biến sai nghĩa, gây ra bởi sự thay thế glutamic acid bằng valin. Nếu một cá thể thừa hưởng gen bất thường từ cả bố và mẹ, cá thể đó sẽ mắc bệnh tế bào hình liềm. Bệnh được lấy tên dựa trên việc các tế bào máu đỏ có hình trông như lưỡi liềm thay vì hình tròn như thông thường. Người bệnh lâm vào tình trạng thiếu máu, thường xuyên bị nhiễm trùng và đau đớn. Ước tính rằng tình trạng này diễn ra ở 1 trên 500 người Mỹ gốc Phi và khoảng 1 trên 1000-1400 người Mỹ Latinh.
Đột biến có thể xảy ra do các yếu tố môi trường. Ví dụ, theo như một bài viết năm 2001 được đăng tải trên tạp chí Biomedicine and Biotechnology, tia UV từ mặt trời, đặc biệt là sóng UV-B, chịu trách nhiệm cho việc gây ra đột biến ở một gen ức chế khối u mang tên p53. Đột biến ở gen p53 có liên quan đến ung thư da.>> xét nghiệm ADN

Đột biến gen có ý nghĩa quan trọng trong quá trình tiến hóa. Ảnh: Shutterstock
Đột biến có một ý nghĩa quan trọng trong việc tạo ra sự thay đổi trong gen ở một quần thể. Theo như Genetics Home Resource Handbook, thay đổi di truyền được thấy trong hơn 1% của quần thể thì được gọi là tính đa hình. Sự khác biệt giữa màu mắt, màu tóc và các nhóm máu khác nhau diễn ra đều do tính đa hình.
Trên góc nhìn rộng hơn, đột biến có vai trò như một công cụ tiến hóa, hỗ trợ phát triển các đặc điểm mới, tính cách hay loài mới. “Việc tích lũy nhiều đột biến theo một hướng hay sự tham gia của gen theo một chương trình phát triển dường như chịu trách nhiệm cho sự biệt hóa (cách tạo ra loài mới)”, Boekhoff-Falk chia sẻ.
Theo thông tin từ Understanding Evolution được công bố bởi Đại học California Museum of Paleontology, chỉ có đột biến tế bào mầm đóng vai trò quan trọng trong tiến hóa vì chúng di truyền cho thế hệ con cháu. Một lưu ý quan trọng là đột biến thì ngẫu nhiên và chúng không diễn ra theo nhu cầu tại một quần thể nhất định.
>> dịch vụ xét nghiệm ADN huyết thống