Tuesday, October 15, 2019

Gentis trung tâm làm xét nghiệm nipt uy tín hàng đầu

Sàng lọc trước sinh là xét nghiệm cần thiết trong những tháng đầu của thai kì giúp mẹ biết chính xác được tình trạng sức khỏe của thai nhi cũng như sàng lọc và phát hiện sớm các hội chứng di truyền ảnh hưởng nghiêm trọng tới sự phát triển trí tuệ và thể chất của mẹ. Trong bài viết này chúng tôi xin được đề cập tới tầm quan trọng của sàng lọc trước sinh cũng như bật mí cho bạn trung tâm sàng lọc trước sinh hàng đầu tại Việt Nam.

Gentis trung tâm làm xét nghiệm nipt uy tín hàng đầu

Ý nghĩa quan trọng của các trung tâm sàng lọc trước sinh
  • Mỗi năm có hàng triệu lượt trẻ em chào đời mắc các căn bệnh di truyền trên thế giới.
  • Có thể bạn không biết, nhưng mỗi năm, toàn thế giới có tới ~8.000.000 trẻ sơ sinh chào đời mắc một hội chứng dị tật di truyền do bất thường nhiễm sắc thể. Riêng tại nước ta, con số này thoe khảo sát là hơn 6 nghìn trẻ.
  • Rất nhiều chuyên gia sản khoa đã nghiên cứu và đưa ra lời cảnh báo về tỉ lệ gia tăng mắc hội chứng dị tật di truyền ở trẻ sơ sinh. Điều này có nghĩa là nguy cơ sinh ra trẻ khỏe mạnh đang ngày càng giảm xuống, tỉ lệ thai lưu, chửa ngoài tử cung, đẻ non, dị tật bẩm sinh,…ngày một gia tăng.
  • Cụ thể, theo thống kê của Bộ Y tế nước ta, mỗi năm sẽ có khoảng:
  • 1.400-1.800 trẻ mắc HC Down (Trisomy 21); – 200-250 trẻ mắc HC Edwards (Trisomy 18); – 1.000-1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh;
  • Khoảng 2.200 trẻ mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) thể nặng
  • Và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác
Thực tế, có nhiều nguyên nhân gây nên các dị tật bẩm sinh như di truyền, môi trường,…Tuy nhiên, chúng ta hoàn toàn có thể phát hiện sớm và phòng ngừa bằng các biện pháp sàng lọc trước sinh.
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn – giải pháp hàng đầu phát hiện sớm các dị tật di truyền

Trẻ mắc chứng dị tật bẩm sinh sinh ra sẽ gặp nhiều khó khăn trong việc phát triển thể chất và tinh thần.
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT hiện đang là phương pháp sàng lọc trước sinh có tính an toàn cao nhất hiện nay. Trước đó, các phương pháp xâm lấn truyền thống như chọc dò ối, sinh thiết gai nhau có tỉ lệ sảy thai lên tới 1/100 và nhiều nguy cơ khác.
Để thực hiện kỹ thuật này, các bác sĩ sẽ tiến hành lấy 7 – 10 ml mẫu máu tĩnh mạch người mẹ để chiết tách ADN tự do của thai nhi, rồi tiến hành phân tích, sàng lọc các đột biến nhiễm sắc thể cũng như phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh mà thai nhi có thể mắc phải. NIPT có thể được thực hiện rất sớm, ngay từ tuần thai thứ 10 do đó giúp cha mẹ có thể chủ động hơn trong việc sàng lọc.

Trung tâm sàng lọc trước sinh hàng đầu Việt Nam – GENTIS

Một vài năm về trước, sàng lọc trước sinh không xâm lấn là biện pháp tiên tiến nhất giúp sàng lọc và phát hiện các căn bệnh di truyền sớm ở thai nhi được ưa chuộng ở các nước phương Tây nhưng còn xa lạ ở Việt Nam và các mẹ bầu sẽ phải chấp nhận trả một chi phí rất lớn để đưa mẫu sang nước ngoài thực hiện.
Để nâng cao chất lượng dân số, đem tới sự hỗ trợ tốt nhất cho các mẹ bầu, GENTIS – Trung tâm phân tích gene di truyền hàng đầu Việt Nam đã thực hiện tiếp nhận chuyển giao công nghệ sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT từ hãng xét nghiệm danh tiếng thế giới Illumina.

Các trung tâm sàng lọc trước sinh đang và đã góp phần nâng cao chất lượng dân số.
Theo các chuyên gia, GENTIS xứng đáng trở thành trung tâm sàng lọc trước sinh hàng đầu tại Việt Nam vì:
  • Được Illumina – hãng xét nghiệm uy tín hàng đầu thế giới tin tưởng chuyển giao công nghệ NIPT
  • Được thành lập vào năm 1998, tính đến thời điểm hiện tại, Illumina được xếp vào một trong các công ty công nghệ sinh học hàng đầu trên thế giới. Thành tựu chủ yếu của Illumina phải kể đến các thiết bị và phần phềm hỗ trợ việc phân tích và giải trình tự gene. Là đơn vị uy tín hàng đầu thế giới, Illumina là đối tác tin cậy nhiều năm, là đơn vị cung cấp các giải pháp hàng đầu về di truyền cho các trường đại học, các cơ quan nghiên cứu chính phủ, công ty dược trên toàn thế giới.
  • Gần đây, với uy tín và đóng góp của mình, Illumina đã được NIPT technology Review bình chọn là một trong những công ty phân tích di truyền thông minh nhất thế giới.
  • Có thể thực hiện được xét nghiệm NIPT – Illumina ngay tại phòng Lab ở Việt Nam
  • Hiện tại, GENTIS đang sở hữu 2 phòng lab hiện đại đạt tiêu chuẩn ISO 15189:2012 có khả năng thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn ngay tại Việt Nam.
  • Với công nghệ hiện đại, so với các xét nghiệm cùng loại, NIPT – Illumina được thực hiện tại GENTIS đang có tỉ lệ dương tính giả thấp nhất thế giới (chỉ có 0,1%). Do đó, xét nghiệm NIPT – Illumina được nhiều chuyên gia, bác sĩ các bệnh viện uy tín đánh giá cao.
  • Xét nghiệm NIPT – Illumina tại trung tâm sàng lọc trước sinh GENTIS là xét nghiệm có tính ưu việt
  • An toàn: Xét nghiệm chỉ sử dụng mẫu máu tĩnh mạch người mẹ nên đảm bảo an toàn
  • Kết quả có độ chính xác cực cao và lên tới 99,9% đối với hội chứng Down
  • Xét nghiệm trả về kết quả rõ ràng CÓ hoặc KHÔNG giúp gia đình chủ động trong việc quyết định
  • Xét nghiệm NIPT – Illumina có tỉ lệ sai hỏng thấp nhất so với các xét nghiệm cùng loại
  • Thực hiện sớm từ tuần thai thứ 10
  • NIPT – Illumina có thể thực hiện được với nhiều đối tượng
GENTIS là một trong những trung tâm sàng lọc trước sinh hàng đầu tại Việt Nam.
GENTIS – trung tâm sàng lọc trước sinh hàng đầu Việt Nam luôn nỗ lực cập nhật các công nghệ mới nhất để đem tới sự hỗ trợ tốt nhất cho mẹ bầu. Để được tư vấn chi tiết về dịch vụ, xin vui lòng liên hệ tổng đài: 1800.2010.

Tìm hiểu Trisomy 21 là gì? và phát hiện sớm Trisomy 21

Trisomy 21 là một trong các hội chứng di truyền thường gặp ở thai nhi khiến nhiều mẹ bầu lo lắng. Vậy, thực tế, trisomy 21 là gì và liệu có biện pháp nào sàng lọc và phát hiện sớm căn bệnh này hay không thì hãy cùng chúng tôi bật mí trong bài viết dưới đây nhé.

Tìm hiểu Trisomy 21 là gì? và cách phát hiện sớm Trisomy 21

Trisomy 21 là gì?

Trisomy 21 là căn bệnh di truyền do bất thường NST thường gặp.
Trisomy 21 hay còn có tên gọi phổ biến hơn là Hội chứng Down do bác sĩ Langdon Down là người đầu tiên mô tả vào năm 1887. Theo các chuyên gia, trisomy 21 xuất hiện do bất thường NST của trẻ, cụ thể là thừa một nhiễm sắc thể số 21. Bệnh có tỉ lệ xuất hiện là 1/700 và có xu hướng cao hơn ở những mẹ bầu mang thai khi đã lớn tuổi. Triệu chứng của bệnh không giống nhau ở các trẻ khác nhau. Tuy nhiên, nhìn chung trẻ mắc trisomy 21 cần được gia đình và xã hội quan tâm chăm sóc nhiều hơn trẻ cùng lứa tuổi. Thực tế, hội chứng Down không thể chữa dứt điểm, tuy nhiên, việc sàng lọc và chẩn đoán sớm trong thời kỳ mang thai từ những tuần đầu tiên có thể giúp nâng cao chất lượng dân số.

Cơ chế gây ra Trisomy 21

Đa số chúng ta đều được thừa hưởng di truyền từ cha mẹ, cụ thể, mỗi người sẽ nhận được 23 NST từ mẹ và 23 NST từ cha. Tuy nhiên, ở những bệnh nhân mắc HC Down họ có tới 47 NST (thừa 1 NST số 21). Chính sự bất thường về số lượng vật chất di truyền này ảnh hưởng trực tiếp và gây ra các rối loạn về thể chất và trí khôn của trẻ.
Biểu hiện của trẻ mắc bệnh Trisomy 21
Trẻ mắc HC Down thường có một số biểu hiện chung như:
  • Mặt dẹt, mắt xếch, tai nhỏ
  • Rãnh khỉ, lưỡi dày và dài
  • Khuôn mặt đặc trưng và giống nhau, rất dễ nhận biết
  • Khi mới sinh trẻ mắc Trisomy 21 thường nhỏ, phát triển kém so với trẻ bình thường
  • Nuôi dưỡng khó khăn, thường gặp nhiều vấn đề về tiêu hóa
  • Lớn hơn chút, trẻ chậm phát triển ngôn ngữ, chậm hiểu các hoạt động sinh hoạt cá nhân
  • Thường kèm theo dị tật bẩm sinh khác
Trẻ mắc hội chứng trisomy 21 có nét mặt giống nhau và đặc trưng.
Phương pháp phát hiện ra hội chứng trisomy 21 sớm?
Ngày nay, với sự phát triển của khoa học kỹ thuật, bạn hoàn toàn có thể thực hiện các xét nghiệm để phát hiện sớm ra hội chứng này. Cụ thể, chúng tôi xin giới thiệu với bạn 2 phương pháp phổ biến nhất dưới đây:

  1. Chọc dò ối/sinh thiết gai nhau

Bạn sẽ được chỉ định chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau nếu kết quả siêu âm hoặc kết quả xét nghiệm sinh hóa của bạn có những chỉ số bất thường. Tuy nhiên, các bác sĩ cũng sẽ hạn chế tối đa việc chỉ định này nếu không cần thiết vì thực tế có tới 1/100 trường hợp chọc ối/sinh thiết gai nhau bị sảy thai. Do sinh thiết gai nhau có độ an toàn thấp hơn và phải đối diện với nhiều nguy cơ hơn, nên hiện nay nếu phải thực hiện chẩn đoán các bác sĩ sẽ ưu tiên chọc dò ối hơn.
Về bản chất, đây là phương pháp lấy mẫu dịch ối (có trong túi ối) hoặc nhau thai bằng thủ thuật chuyên môn dưới sự thực hiện của các bác sĩ có nhiều năm kinh nghiệm và dưới sự trợ giúp của các thiết bị siêu âm.
Chọc dò ối và sinh thiết gai nhau là phương pháp chẩn đoán nên có độ chính xác cao nhất. Một số biến chứng không mong muốn có thể xảy ra khi bạn chọc ối là:
Thương tổn thai nhi
Sảy thai (1%)
Viêm nhiễm
…..

  1. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn bằng mẫu máu tĩnh mạch người mẹ

Để đảm bảo an toàn cho cả mẹ và em bé, bạn có thể lựa chọn phương pháp sàng lọc trisomy 21 bằng phương pháp phân tích ADN có trong mẫu máu tĩnh mạch mẹ.
Một số thông tin cụ thể của phương pháp này như sau:
Mẫu cần cung cấp: 7 – 10 ml mẫu máu tĩnh mạch mẹ
Đơn vị thực hiện: Các đơn vị phân tích gene di truyền uy tín
Tuấn thực hiện: từ tuần thứ 10
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT có độ chính xác cao > 99,9%. Đặc biệt an toàn cho cả thai phụ và thai nhi. Ngoài hội chứng trisomy 21, sàng lọc còn có thể phát hiện ra các dị tật do bất thường nhiễm sắc thể khác như Patau,…
Sàng lọc trước sinh sớm có thể giúp bạn phát hiện ra hội chứng trisomy 21 từ những tuần đầu của thai kỳ.

Thực hiện sàng lọc trước sinh không xâm lấn ở đâu uy tín?

Hiện nay để thực hiện sàng lọc trước sinh NIPT bạn có thể tìm tới GENTIS – Đơn vị phân tích di truyền hàng đầu hiện nay tại Việt Nam.
GENTIS hiện đang sở hữu 2 phòng lab hiện đại bậc nhất Việt Nam với diện tích lên đến 12000m2 với các công nghệ giải trình tự gene hiện đại nhất thế giới. Đặc biệt, GENTIS cũng đã thành công tiếp nhận chuyển giao công nghệ sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – Illumina của hãng Illumina danh tiếng. Theo đó, với chi phí vô cùng phải chăng, bạn có thể thực hiện xét nghiệm NIPT sàng lọc hội chứng trisomy 21 ngay tại Việt Nam mà vẫn đảm bảo kết quả có độ chính xác cao, thời gian trả kết quả sớm.
Đặc biệt, GENTIS hiện đang có hệ thống điểm thu mẫu rộng khắp toàn quốc chắc chắn sẽ đem tới bạn sự hỗ trợ tốt nhất.
GENTIS tự hào là đơn vị hàng đầu thực hiện sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT tại Việt Nam.
Trisomy 21 là gì? Đâu là biện pháp sàng lọc và phát hiện sớm trisomy 21? Địa chỉ nào sàng lọc trisomy 21 sớm và uy tín chính là vấn đề đã được chúng tôi giải đáp trong bài viết trên. Để được cung cấp chi tiết thêm thông tin, vui lòng liên hệ 1800.2010. GENTIS luôn sẵn sàng hỗ trợ bạn.

Monday, October 14, 2019

Bệnh Down có thể di truyền hay không ?

Hội chứng Down là một trong những căn bệnh di truyền thường gặp ở trẻ sơ sinh khiến nhiều bậc cha mẹ sắp sinh con lo lắng. Vậy hội chứng Down là gì và bệnh Down có di truyền không thì hãy cùng chúng tôi tìm hiểu trong bài viết trên

Bệnh Down có thể di truyền hay không ?

Trước khi tìm hiểu thắc mắc: “Bệnh Down có di truyền được không?” chúng ta hãy cùng tìm hiểu khái niệm Down là gì?
Down là gì và bệnh Down có di truyền không là nỗi lo lắng và ám ảnh của nhiều cặp vợ chồng.
Down là hội chứng di truyền được đặt theo tên người đầu tiên phát hiện và mô tả. Hội chứng Down xảy ra khi cơ thể người thừa 1 nhiễm sắc thể số 21. Down hay còn có tên gọi khác là Trisomy 21. Do thừa NST số 21 nên sẽ kéo theo hàng loạt hệ lụy đối với sức khỏe và sự phát triển của trẻ sơ sinh mắc Down, đặc biệt là về tâm thần, hình thái, dị tật tim….

Những người mắc hội chứng Down thường sở hữu đặc điểm chung bao gồm:

Mang hình thái đặc trưng gồm: đầu nhỏ, mũi tẹt, mắt xếch, tai nhỏ, miệng mở, hay lè lưỡi, cổ ngắn,…
Chậm phát triển hơn trẻ bình thường: Khi sinh ra, trẻ mắc Hội chứng Down không khác gì trẻ sơ sinh khác.
Nhưng theo thời gian, những trẻ này sẽ chậm phát triển hơn so với các bé cùng tuổi.
Suy giảm các chức năng cơ thể: Trẻ mắc Hc Down thường kém vận động hơn người thường, khớp lỏng, cơ mềm. Điều này cũng gây nhiều khó khăn trong việc chăm sóc của gia đình. Không chỉ thế, các bé thường mắc các vấn đề liên quan đến tiêu hóa và tim mạch
Trẻ mắc hội chứng Down có đặc điểm ngoại hình tương đối đặc trưng nên còn được gọi là bệnh mặt giống.
Kém phát triển về trí tuệ: Mức độ mắc hội chứng Down khác nhau sẽ dẫn đến ảnh hưởng đến sự phát triển trí tuệ không giống nhau. Nhưng xét mặt bằng chung, trẻ hội chứng Down có khả năng tiếp thu kém hơn bình thường à khó hòa nhập cùng xã hội. Các thông tin tiếp nhận chậm và cần được nhắc lại thường xuyên suốt cả cuộc đời. Đây cũng là lý do trẻ bị Down không thể sống một cuộc đời bình thường và luôn cần sự hỗ trợ từ gia đình.

Bệnh Down có di truyền không?

Down là một hội chứng di truyền. Điều này có nghĩa là Down có tỉ lệ xuất hiện cao hơn ở các trường hợp:
+ Gia đình đã có tiền sử có người mắc các hội chứng di truyền
+ Mẹ từng lưu thai nhiều lần không rõ nguyên nhân
+ Mẹ từng sinh con mắc hội chứng Down
+ Mẹ có tuổi càng cao thì tỉ lệ sinh con mắc Down càng lớn. Cụ thể:
Mẹ 30 tuổi: Cứ 900 sản phụ thì có 1 người sinh con mắc Down
Mẹ 35 tuổi: Cứ 365 sản phụ thì có 1 người sinh con mắc Down
Mẹ 40 tuổi: Cứ 100 sản phụ thì có 1 người sinh con mắc Down
Mẹ 45 tuổi: Cứ 30 sản phụ thì có 1 người sinh con mắc Down
Sàng lọc và chẩn đoán sớm hội chứng Down ngay từ những tuần đầu của thai kỳ
Trẻ mắc hội chứng Down khó hòa nhập và cần sự cưu mang suốt cuộc đời của toàn gia đình và xã hội
Khi xã hội ngày càng phát triển, phụ nữ càng muốn dành nhiều thời gian để gây dựng sự nghiệp, chứng minh năng lực của mình thì cũng là lúc thời gian sinh nở của họ càng lùi lại. Đây cũng là lý do vì sao ngày càng có nhiều phụ nữ sinh con ngoài tuổi 30 – độ tuổi được cảnh báo về tỉ lệ nhất định sinh ra con mắc hội chứng Down. Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down không chỉ khó chăm sóc mà quá trình lớn nên cũng đặc biệt vất vả, tốn kém và phụ thuộc vào mọi người trong gia đình. Gia đình có người mắc hội chứng Down không chỉ chịu nỗi đau về tinh thần mà còn chịu nhiều khó khăn về vật chất.
Thế nhưng, mặc dù không thể chữa trị dứt điểm, song hội chứng Down hoàn toàn có thể phát hiện sớm ngay từ những tuần đầu của thai kì. Việc sàng lọc, chẩn đoán sớm hội chứng Down sẽ giúp gia đình đưa ra các quyết định chủ động, chính xác để hạn chế tình trạng trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down, nâng cao chất lượng dân số cho toàn xã hội.
Một số biện pháp sàng lọc sớm hội chứng Down như siêu âm, xét nghiệm sinh hóa, chọc ối, sinh thiết gai nhau. Tuy nhiên, phương pháp nào cũng đi kèm nhiều mặt. Nếu siêu âm, xét nghiệm sinh hóa chưa thể cho kết quả có độ chính xác cao thì các phương pháp chẩn đoán như chọc dò ối, sinh thiết gai nhau lại kéo theo hàng loạt các nguy cơ gây hại cho sức khỏe của mẹ và em bé.
Bạn có thể thực hiện sàng lọc sớm hội chứng Down ngay từ tuần thai thứ 10.
Hiện nay, với sự phát triển của công nghệ, Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – Illumina đã ra đời. Sàng lọc này chỉ sử dụng mẫu máu tĩnh mạch người mẹ, an toàn cho sức khỏe của 2 mẹ con đồng thời trả kết quả về chính xác tới 99,97% đối với hội chứng Down. Ngoài ra, xét nghiệm NIPT – Illumina còn có thể phát hiện ra hàng loạt các hội chứng di truyền xảy ra do đột biến số lượng nhiễm sắc thể, đột biến số lượng NST giới tính,…góp phần nâng cao chất lượng dân số.
Bệnh Down có di truyền không? cũng như các vấn đề liên quan như biện pháp phát hiện sớm hội chứng Down ngay từ trong thai kỳ. Để được thực hiện biện pháp tiên tiến sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – Illumina ngay tại Việt Nam, bạn có thể liên hệ tới GENTIS với số tổng đài 24/7 là 1800.2010. GENTIS tự hào là đơn vị đầu tiên tại Việt Nam tiếp nhận chuyển giao công nghệ sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – Illumina từ hãng xét nghiệm danh tiếng thế giới Illlumina.

Saturday, October 12, 2019

Tìm hiểu chi phí làm sàng lọc trước sinh tại Gentis

Sàng lọc trước sinh không chỉ giúp bạn chủ động phát hiện sớm các bất thường di truyền ở thai nhi ngay từ những tuần thai đầu mà còn giúp bạn sớm ngăn việc sinh con dị tật bẩm sinh. Vậy, thông tin về sàng lọc trước sinh và chi phí sàng lọc trước sinh tại GENTIS ra sao thì hãy cùng tìm hiểu trong bài viết sau.

Tìm hiểu chi phí làm sàng lọc trước sinh tại Gentis

Ý nghĩa của sàng lọc trước sinh đối với mẹ bầu và thai nhi

Trẻ sinh ra mắc các căn bệnh dị tật bẩm sinh gặp nhiều thiệt thòi trong cuộc sống và có thể phải sống cả đời dưới sự chăm sóc của gia đình và xã hội.
Trước khi tìm hiểu chi phí sàng lọc trước sinh tại GENTIS, chúng tôi xin được một lần nữa khẳng định ý nghĩa và tầm quan trọng của xét nghiệm này đối với mỗi gia đình.
  • Theo nghiên cứu từ Tổ chức y tế thế giới, mỗi năm trên có khoảng 8.000.000 trẻ em sinh ra mắc ít nhất 1 hội chứng dị tật bẩm sinh. Trong đó, tại nước ta, mỗi năm có khoảng 1.800 trẻ bị Down, khoảng 250 trẻ bị Edwards và hàng ngàn trẻ mắc các dị tật bẩm sinh khác.
  • Trẻ mắc dị tật bẩm sinh không chỉ gặp khó khăn trong phát triển, học tập và hòa nhập cộng đồng mà còn khiến nhiều gia đình lâm vào cảnh tũng quẫn kinh tế vì quanh năm đưa con đi chữa trị. Dị tật bẩm sinh của trẻ chính là một trong những nguyên nhân chính hạ thấp chất lượng dân số xuống. Phòng tránh trường hợp trẻ sinh ra mắc dị tật bẩm sinh là trách nhiệm của mỗi chúng ta.
Hiện nay, bạn hoàn toàn có thể thực hiện sàng lọc và chẩn đoán dị tật bẩm sinh sớm bằng nhiều biện pháp tiên tiến. Tuy nhiên, ở các nước châu u, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn vẫn được đánh giá cao hơn nhờ tính an toàn và độ chính xác cao.
Sàng lọc trước sinh từ sớm giúp bố mẹ chủ động sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh, không mắc các chứng dị tật di truyền.
Phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đang được triển khai và ứng dụng tại GENTIS là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – Illumina. Đây là xét nghiệm sàng lọc trước sinh được phát triển bởi hãng Illumina Hoa Kỳ. Illumina hiện đang là đối tác tin cậy của nhiều trường đại học, trung tâm y khoa, phòng xét nghiệm lớn,…Xét nghiệm chỉ sử dụng mẫu máu tĩnh mạch mẹ, không hề gây thương tổn cho cả mẹ và em bé.
Sàng lọc trước sinh NIPT – Illumina chỉ có 0,01% dương tính giả, cũng là xét nghiệm có tỉ lệ dương tính giả thấp nhất thế giới so với các xét nghiệm cùng loại. Ngoài ra, xét nghiệm NIPT – Illumina cũng đã được triển khai trên hàng triệu mẫu, trở thành xét nghiệm không thể thiếu đối với mẹ bầu ở các nước phát triển như Anh, Pháp, Đức,…Hơn hết, đến với GENTIS bạn sẽ không cần lo lắng về chi phí sàng lọc trước sinh bởi chúng tôi có nhiều gói đa dạng phù hợp với nhiều yêu cầu và mục đích sàng lọc của từng gia đình. Hay có thể nói đến với GENTIS bạn sẽ được trải nghiệm những dịch vụ tốt nhất với mức chi phí sàng lọc trước sinh phải chăng nhất.

Chi phí sàng lọc trước sinh tại GENTIS

Gói sàng lọc trước sinh NIPT – Illumina cao cấp 1 – 2

– Chi phí: từ 10.350.000 – 15.350.000 vnđ
Gói sàng lọc trước sinh cao cấp 1 – 2 của GENTIS dành cho người mang thai đơn/đôi với khả năng phát hiện 7 hội chứng dị tật bẩm sinh di truyền phổ biến ( Down, Edwards, Patau, Turner, Klinefelter, 3X, Jacobs) cũng như sàng lọc sớm các bất thường số lượng tất cả các NST còn lại.
Đặc biệt, gói sàng lọc trước sinh cao cấp 1 – 2 của GENTIS có kèm theo gói hỗ trợ bảo hiểm lên đến 150 triệu đồng.
Không chỉ thế, GENTIS còn cam kết hỗ trợ 100% chi phí khi kết quả dương tính. Kết quả có ngay sau 3 – 7 ngày tính cả t7 và chủ nhật.

Gói sàng lọc trước sinh NIPT – Illumina cao cấp 3

– Chi phí: 13.350.000 vnđ
Gói sàng lọc trước sinh cao cấp 3 của GENTIS dành cho người mang thai đơn/đôi với khả năng phát hiện 7 hội chứng dị tật bẩm sinh di truyền phổ biến ( Down, Edwards, Patau, Turner, Klinefelter, 3X, Jacobs)
Kèm theo gói hỗ trợ bảo hiểm lên đến 150 triệu đồng.
Hỗ trợ 3,5 – 7 triệu đồng khi kết quả dương tính
GENTIS sẽ trả kết quả về sau 7 – 10 ngày (không tính Thứ 7 và Chủ nhật)

Để sàng lọc trước sinh không xâm lấn chỉ cần 7 – 10 ml mẫu máu tĩnh mạch người mẹ.

Gói sàng lọc trước sinh NIPT – Illumina V.I.P

– Chi phí: 17.300.000 vnđ
Gói sàng lọc trước sinh VIP của GENTIS dành cho người mang thai đơn/đôi với khả năng phát hiện 7 hội chứng dị tật bẩm sinh di truyền phổ biến ( Down, Edwards, Patau, Turner, Klinefelter, 3X, Jacobs), sàng lọc sớm các bất thường số lượng tất cả các NST còn lại cũng như phát hiện các hội chứng do đột biến vi mất đoạn (DiGeorge, Angelman/Prader- Willi, Mất đoạn 1p36, Wolf – Hirschhorn, Cri-du-chat
Kèm theo gói hỗ trợ bảo hiểm lên đến 150 triệu đồng.
Hỗ trợ 3,5 – 7 triệu đồng khi kết quả dương tính
GENTIS sẽ trả kết quả về sau 7 – 10 ngày (không tính Thứ 7 và Chủ nhật)

**Đặc biệt chú ý:
Thời gian trả kết quả tính theo ngày làm việc
Gói bảo hiểm được áp dụng cho các trường hợp GENTIS không phát hiện bất thường nhưng trẻ sinh ra mắc các dị tật bẩm sinh vốn phải được sàng lọc trong gói xét nghiệm.
Khi kết quả NIPT dương tính, GENTIS hỗ trợ cho các trường hợp tiếp tục chọc ối.
Mỗi gói dịch vụ có điều khoản và điều kiện áp dụng khác nhau, xin quý khách vui lòng đọc kỹ trước khi lựa chọn

GENTIS – trung tâm phân tích di truyền cung cấp các gói xét nghiệm với chi phí sàng lọc trước sinh phải chăng nhất.
Như vậy chúng tôi đã bật mí cùng bạn thông tin dịch vụ cũng như chi phí sàng lọc trước sinh tại GENTIS. Để được tư vấn chi tiết về dịch vụ, xin vui lòng liên hệ tổng đài 1800.2010 để được tư vấn miễn phí.

Thursday, October 10, 2019

Phòng tránh dị tật bẩm sinh cho bào thai thế nào ?

Phòng tránh dị tật bẩm sinh thai nhi là mong muốn và cũng là trách nhiệm của mỗi bậc làm cha, làm mẹ. Thực tế, cách phòng tránh dị tật bẩm sinh đơn giản và chủ động hơn bạn nghĩ rất nhiều.

Phòng tránh dị tật bẩm sinh cho bào thai thế nào ?

  • Phòng tránh dị tật bẩm sinh thai nhi là quyền lợi và trách nhiệm của mỗi bậc làm cha làm mẹ.
Chúng ta đều mong muốn, con mình mang nặng đẻ đau sau 9 tháng 10 ngày sẽ là em bé thông minh, khỏe mạnh. Thế nhưng, sự thật có tới 2 – 3% trẻ sinh ra mắc các dị tật bẩm sinh. Trẻ mắc dị tật bẩm sinh sẽ phải chịu nhiều thiệt thòi trong cuộc sống. Gia đình có người mắc dị tật bẩm sinh phải nhiều gánh nặng và nỗi đau trong suốt cuộc đời.
  • Một số dị tật thường gặp ở trẻ sơ sinh như: hội chứng Down, Edwards, tim bẩm sinh, suy tuyến giáp, dị tật ống thần kinh,…Đa số đây đều là các hội chứng khó có thể chữa khỏi hoàn toàn và bệnh nhân sẽ phải chấp nhận sống chung cùng các hội chứng này cả đời.
  • Trẻ mắc dị tật bẩm sinh sẽ khó phát triển và hòa nhập cùng các trẻ bình thường.
Nguyên nhân gây ra dị tật bẩm sinh có nhiều trong đó có yếu tố di truyền, môi trường, điều kiện sinh họat,….Tuy nhiên, có một số yếu tố sẽ làm tăng nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh như:
  1. Phụ nữ sinh con tuổi cao
  2. Có tiền sử người thân trong gia đình mắc các dị tật di truyền
  3. Đã từng sinh con mắc dị tật bẩm sinh
  4. Đã từng sảy thai, lưu thai nhiều lần không rõ nguyên nhân
  5. Trong quá trình mang thai, sử dụng một số loại thuốc không theo chỉ định của bác sĩ
  6. Mẹ bầu bị tiểu đường thai kỳ hoặc béo phì
  7. Thường xuyên có thói quen sử dụng các chất chứa caffein, ma túy, rượu, bia, hút thuốc lá bị động hoặc chủ động
Hút thuốc lá bị động cũng có thể là nguyên nhân sinh ra con bị dị tật.
Tuy nhiên, có một sự thật mà không phải mẹ bầu mang thai lần đầu nào cũng biết, đa số các dị tật bẩm sinh này đều có thể phát hiện sớm thông qua siêu âm hoặc các biện pháp sàng lọc trước sinh hiện đại.

Cách phòng tránh dị tật bẩm sinh thai nhi chủ động

Dị tật thai nhi làm sao để ngăn ngừa là câu hỏi của không ít mẹ bầu mang thai lần đầu. Dưới đây là lời khuyên của các chuyên gia giúp bạn phòng tránh dị tật bẩm sinh thai nhi:
Thực hiện đầy đủ các xét nghiệm tiền hôn nhân trong đó có xét nghiệm gene di truyền để xác định tình trạng sức khỏe, tình trạng gene của vợ và chồng để từ đó đưa ra các giải pháp tối ưu nhất giúp sinh con khỏe mạnh.
Do chủ quan nhiều cặp vợ chồng chưa chú trọng công tác này. Tuy nhiên, bạn phải hiểu rằng mình hoàn toàn có thể có gene bệnh dù bệnh không biểu hiện ra ngoài.
Bổ sung vitamin tổng hợp trước và trong quá trình mang thai. Theo các chuyên gia, việc bổ sung đầy đủ axit folic mỗi ngày sẽ giúp ngăn ngừa dị tật ống thần kinh.
Giữ cân ở mức ổn định, tránh trường hợp béo phì vì theo các nghiên cứu, phụ nữ có chỉ số cơ thể BMI từ 30 trở lên có tỉ lệ sinh con dị tật bẩm sinh như dị tật ống thần kinh, khuyết tật tim, hở vòm miệng cao hơn người khác.
Sử dụng thuốc không theo chỉ định của bác sĩ trong thai kỳ có thể sẽ khiến bé bị dị tật bẩm sinh từ trong bụng mẹ.
Không sử dụng thuốc khi chưa có chỉ định của bác sĩ. Nếu gặp bất kỳ vấn đề gì về sức khỏe, hãy tới thăm bác sĩ để được lời khuyên chính xác nhất
Đảm bảo nguồn dinh dưỡng sạch, tránh các yếu tố độc hại như hóa chất, khói thuốc,….Cụ thể, bạn nên tránh xa các loại cá thu, cá kiếm,…tránh tiếp xúc với chì và đừng dùng quá liều vitamin A.
Xây dựng lối sống lành mạnh, tránh xa thuốc, chất kích thích vì đây có thể là nguyên nhân cản trở sự phát triển bình thường của thai nhi.
Phát hiện và điều trị sớm vấn đề viêm nhiễm

Sàng lọc sớm dị tật thai nhi như thế nào?

Bên cạnh việc phòng tránh dị tật bẩm sinh thai nhi có lẽ nhiều mẹ mang bầu cũng quan tâm tới vấn đề sàng lọc và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh thai nhi để chủ động sinh ra những em bé khỏe mạnh. Giờ đây, với sự phát triển của công nghệ, bạn hoàn toàn có thể chủ động sàng lọc dị tật bẩm sinh sớm ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ với phương pháp NIPT – Illumina.
Đây là xét nghiệm sử dụng mẫu máu tĩnh mạch người mẹ, hoàn toàn an toàn cho cả mẹ và em bé với độ chính xác cực cao. So với các xét nghiệm cùng loại, NIPT – Illumina cũng là sàng lọc trước sinh không xâm lấn có chỉ số dương tính giả thấp nhất. Xét nghiệm hiện đã được chuyển giao thành công cho GENTIS bởi Illumina. Do đó, bạn hoàn toàn có thể thực hiện xét nghiệm này ngay tại Việt Nam với mức giá vô cùng phải chăng.
Phòng tránh dị tật bẩm sinh thai nhi dễ hơn bạn nghĩ rất nhiều đúng không nào? Nếu bạn đang quan tâm và muốn thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT – Illumina xin hãy gọi ngay cho tổng đài của GENTIS là 1800.2010 để được tư vấn chi tiết.

Hội chứng Turner và những hiểm họa không kiểm soát được

Bất kỳ người cha, người mẹ nào cũng mong muốn đứa con bé bỏng của mình sinh ra được khỏe mạnh, thông minh và phát triển toàn diện. Thế nhưng, không phải người làm cha mẹ nào cũng luôn may mắn có được niềm hạnh phúc trọn vẹn đó. Những hội chứng dị tật bẩm sinh có thể vô tình ập đến mang theo những hiểm họa không nằm trong tầm kiểm soát của các mẹ bầu. Một trong những hội chứng dị tật bẩm sinh đe dọa sức khỏe thai nhi đó là hội chứng Turner.

Hội chứng Turner và những hiểm họa không kiểm soát được

Hội chứng Turner là gì?

Khi sinh ra, người con được thừa hưởng 23 nhiễm sắc thể đơn từ cha và 23 nhiễm sắc thể đơn từ mẹ, tạo thành 23 cặp nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể giữ vai trò đặc biệt quan trọng trong việc di truyền, ghi lại cấu trúc di truyền ở cấp tế bào. Sự kết hợp của các nhiễm sắc thể bên trong tế bào là đọc nhất, nó quyết định sự phát triển của con người.
Những đột biến nhiễm sắc thể dẫn đến những triệu chứng khác nhau và ở nhiều mức độ nhẹ hoặc nặng. Trong đó, nhiễm sắc thể 23 quyết định giới tính, hội chứng Turner (45X, 45XO) là một hội chứng rối loạn di truyền liên quan đến khiếm khuyết nhiễm sắc thể, trong đó nữ bị mất một nhiễm sắc thể X, hội chứng này chỉ ảnh hưởng đến nữ giới với tỷ lệ khoảng 1:5000 trẻ.
Một số dạng thay đổi di truyền gây ra hội chứng Turner

Thể một nhiễm

Thể một nhiễm xảy ra khi người bệnh bị thiếu hoàn toàn một nhiễm sắc thể X. Trường hợp này thường xảy ra lỗi ở tinh trùng của bố hoặc trứng của mẹ. Điều này có thể xảy ra ở mọi tế bào của cơ thể người bệnh, nói một cách khác là tất cả đều chỉ có một nhiễm sắc thể X.
Thể khảm
Trong một vài trường hợp, hiện tượng này xảy ra ngay từ quá trình phân chia tế bào ở giai đoạn sớm của phát triển phôi, làm cho một số tế bào trong cơ thể có cả hai bản sao biến đổi của nhiễm sắc thể X. Số khác lại chỉ có một bản sao của nhiễm sắc thể X, hoặc có một cái hoàn chỉnh và một cái bị biến đổi.

Vật chất nhiễm sắc thể Y

Vật chất nhiễm sắc thể Y chiếm một phần nhỏ những trường hợp bị hội chứng Turner, một vài tế bào có một bản sao của nhiễm sắc thể X và các tế bào khác mang bản sao của cả nhiễm sắc thể X và Y. Những cá thể này về mặt sinh học sẽ phát triển thành bé gái, nhưng sự hiện diện của vật chất nhiễm sắc thể Y (quy định giới tính nam) tuy không tạo ra kiểu hình giới tính nam cho bệnh nhân nhưng lại làm tăng nguy cơ một loại ung thư gọi là u nguyên bào sinh dục.

Biểu hiện và dấu hiệu nhận biết hội chứng Turner

Những triệu chứng phổ biến thường gặp ở trẻ Turner (có thể không biểu hiện tất cả)
Trẻ mắc hội chứng Turner thường có tầm vóc ngắn, trẻ sơ sinh có bàn tay, bàn chân sưng, tay thấp, không có khả năng sinh sản, buồng trứng và nang buồng trứng không phát triển mà trở thành sơ hóa, không có kinh nguyệt, béo phì, ngón tay nhỏ, ngực rộng,… Và gặp phải những vấn đề về tim, thận, thính lực, hệ tiêu hóa,…

Các rối loạn thường gặp ở người mắc hội chứng Turner

Vóc dág nhỏ

Vóc dáng nhỏ là một trong những đặc điểm phổ biến nhất của những người mắc hội chứng Turner, do gen tăng trưởng SHOX bị mất. Biểu hiện này có thể xuất hiện ngay từ khi trẻ mới sinh ra và ngày càng rõ ràng hơn khi trẻ lên 3. Những trẻ được điều trị bằng hormone thay thế vẫn có thể tăng trưởng được ở tuổi dậy thì, đạt được đến chiều cao trung bình ở mức độ thấp và ngược lại, những trẻ không được điều trị sớm bằng hormone thay thế sẽ chậm phát triển cho đến khoảng 20 tuổi. Những người nữ mắc hội chứng này thường thấp hơn chiều cao trung bình khoảng 20 cm.

Suy buồng trứng sớm

Có đến 90% trường hợp mắc hội chứng Turner bị suy buồng trứng sớm. Bị giảm chức năng sản xuất trứng và hormone sinh học để phát triển những đặc điểm của cơ thể người nữ như vú, vóc dáng nữ, hành kinh,… Hầu hết người bệnh sẽ không hoàn tất việc dậy thì, tỷ lệ những người mắc Turner mang thai tự nhiên thấp hơn 1%.

Một số nguy cơ liên quan tới hội chứng Turner

Ảnh hưởng đến tim: Người bệnh có thể bị hẹp động mạch chủ, van động mạch chủ 2 lá (thay vì 3 lá như bình thường). Khoảng hơn 30% trường hợp người bệnh bị tăng huyết áp.
Ảnh hưởng đến thận: Có đến khoảng 30% người bệnh mắc phải những triệu chứng bất thường về thận dẫn đến nhiễm trùng đường tiểu,…
Ảnh hưởng đến thính giác: Viêm tai giữa là căn bệnh phổ biến thường gặp ở những người mắc hội chứng Turner, bên cạnh đó hầu hết người bệnh bị giảm thính giác và cần được điều trị trợ thính.

Phương pháp phát hiện hội chứng Turner

Phát hiện Turner ngay từ khi mang thai bằng sàng lọc NIPT – Illumina
Hiện nay, với sự phát triển không ngừng của dịch vụ sàng lọc trước sinh, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – Illumina ra đời như trao cho các mẹ bầu một món quà ý nghĩa để xác định tình trạng sức khỏe của thai nhi.
Ở thời điểm hiện tại, GENTIS là đơn vị đầu tiên và duy nhất được Illumina (Mỹ) tiến hành chuyển giao công nghệ, ủy quyền thực hiện sàng lọc NIPT – Illumina tại Việt Nam. Phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền thường gặp như Down, Edwards, Patau, bất thường nhiễm sắc thể giới tính – trong đó có Turner. Với độ chính xác lên tới 99,9%, kết quả sàng lọc của NIPT – Illumina sẽ cung cấp thông tin sức khỏe của thai nhi, là cơ sở để các bác sĩ đưa ra những tư vấn chăm sóc thai nhi cho mẹ bầu, giúp cho mẹ bầu có hướng chăm sóc thai nhi ngay từ đầu thai kỳ.

Phát hiện Turner bằng xét nghiệm ADN chẩn đoán bệnh di truyền

Bác sĩ có thể chẩn đoán hội chứng Turner dựa vào những biểu hiện bên ngoài của trẻ hoặc thực hiện xét nghiệm ADN tầm soát bệnh di truyền để xác định xem nhiễm sắc thể giới tính có bất thường hay không. Các xét nghiệm khác có thể cần thiết được thực hiện để kiểm tra những bệnh lý kèm theo khi phát hiện bệnh như những bệnh về tim, thận,…
Những phương pháp điều trị Turner

Điều trị bằng hormone giúp điều chỉnh một số bất thường

Hormone là hóa chất trong cơ thể để kiểm soát tăng trưởng và các chức năng khác trong cơ thể. Tốc độ tăng trưởng của người mắc Turner có thể cải thiện bằng cách dùng hormone tăng trưởng. Việc điều trị này có thể giúp tăng chiều cao của bệnh nhân lên chạm ngưỡng chiều cao trung bình thấp. Ở giai đoạn dậy thì, hormone nữ có thể được sử dụng giúp phát triển thể chất như tăng trưởng ngực và bắt đầu có kinh nguyệt. Sử dụng các loại thuốc cần thiết đối với vấn đề về tim, thận, hệ tiêu hóa. Các bác sĩ chuyên khoa sẽ giúp gia đình người bệnh có sự lựa chọn phương pháp điều trị tốt nhất.

Điều chỉnh thói quen sinh hoạt

Hội chứng Turner có thể được hạn chế nếu người bệnh được sử dụng thuốc theo chỉ dẫn của bác sĩ, thực hiện khám sức khỏe định kỳ, tập thể dục đều đặn, có chế độ ăn uống lành mạnh,…
Là một căn bệnh di truyền, xảy ra do bất thường nhiễm sắc thể giới tính gây ra, chính vì vậy Turner không có khả năng chữa trị dứt điểm nhưng hội chứng này có thể được hỗ trợ điều trị nhằm làm giảm những tác động đến sức khỏe người bệnh. Những thông tin được cung cấp trên đây có thể được tham khảo, không thể thay thế cho lời khuyên của các bác sĩ chuyên khoa khi điều trị bệnh.

Ba câu hỏi thường gặp khi làm dịch vụ xét nghiệm NIPT – illumina

Xét nghiệm NIPT – illumina là xét nghiệm cần thiết đối với các mẹ bầu, đặc biệt là những người có nguy cơ cao sinh con bị dị tật. Dưới đây là 3 câu hỏi thường gặp về xét nghiệm NIPT – illumina mà chúng tôi muốn giải đáp để bạn có cái nhìn chuẩn xác nhất về dịch vụ này.

3 Câu hỏi thường gặp khi làm dịch vụ xét nghiệm NIPT – illumina

Câu hỏi 1: “Xét nghiệm NIPT – illumina có độ chính xác là bao nhiêu ?”

Trả lời:
Công bố: 85.000 bệnh nhân làm NIPT – illumina
Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn NIPT – illumina trong lĩnh vực sản khoa đã được thống kê ở 85.000 trường hợp để theo dõi hiệu suất lâm sàng và cân nhắc tư vấn.
Tham khảo bài báo công bố: download
Độ nhạy và độ đặc hiệu được tính toán dựa trên số liệu thống kê khi thực hiện ở 85.000 bệnh nhân.
Mặc dù xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao (99,9 % với hội chứng Down) tuy hiện nay NIPT được coi là một xét nghiệm tầm soát, không phải là xét nghiệm chẩn đoán. 
Tại các nước phát triển như Anh, Mỹ, Pháp,…phương pháp sàng lọc trước sinh này rất phổ biến. Phụ nữ mang thai từ 10 tuần là sẽ tiến hành làm xét nghiệm NIPT, cũng chính vì vậy mà tỉ lệ trẻ dị tật ở các nước này rất thấp.

Câu hỏi 2: “Sau khi làm xét nghiệm NIPT là yên tâm, không cần làm xét nghiệm nào nữa phải không?”

Trả lời:
– Theo các chuyên gia thì sau khi làm xét nghiệm NIPT kết quả âm tính thì sẽ không cần làm các xét nghiệm sàng lọc các hội chứng di truyền đã được thực hiện nào nữa. Tuy nhiên, mẹ bầu vẫn cần khám và theo dõi siêu âm theo định kỳ để phát hiện các bất thường khác.
– Nếu kết quả NIPT dương tính các chuyên gia khuyên nên dùng CVS hoặc chọc ối để chẩn đoán khẳg định lại xét nghiệm trước khi có quyết định các biện pháp can thiệp đến thai kỳ.
Tại Việt Nam sinh thiết gai nhau (CVS) và chọc ối là hai xét nghiệm duy nhất được sử dụng để chẩn đoán hội chứng Down và các hội chứng di truyền liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể khác, vì vậy nếu NIPT là dương tính, các chuyên gia khuyên nên dùng CVS hoặc chọc ối để chẩn đoán khẳng định lại xét nghiệm trước khi có quyết định chấm dứt thai kỳ.

Câu hỏi 3: “Xét nghiệm NIPT – illumina tại GENTIS được hỗ trợ những gì?”

Trả lời:

GENTIS cung cấp một chương trình hỗ trợ cho khách hàng với các điều khoản của xét nghiệm NIPT trong các trường hợp:
“Dương tính”
Nếu kết quả xét nghiệm là “dương tính” (nghĩa là phát hiện lệch bội ở một trong các NST 13, 18, 21 và NST giới tính ): Thai phụ sẽ được Gentis hỗ trợ 100% phí xét nghiệm NIPT để thai phụ có chi phí thực hiện các xét nghiệm xâm lấn nhằm khẳn định lại xét nghiệm trước khi có các biện pháp can thiệp đến thai kỳ.
Chú ý: GENTIS sẽ không cung cấp bất kỳ sự hỗ trợ nào cho những trường hợp trẻ sinh ra mang các bất thường NST được được xét nghiệm mà không thực hiện một xét nghiệm chẩn đoán để xác nhận lại kết quả sau khi nhận được kết quả “ dương tính” .
“Âm tính giả”
Nếu kết quả là “âm tính” (có nghĩa là không phát hiện lệch bội), nhưng sau đó đứa trẻ được sinh ra và được chẩn đoán mắc một trong các hội chứng lệch bội NST 21, 18, 13 hoặc các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể giới tính (XO, XXY, XXX, XYY) bởi một chuyên gia chăm sóc sức khoẻ trong vòng 1 năm kể từ khi đứa trẻ ra đời, bạn có đủ điều kiện để được hỗ trợ tối đa lên đến 150,000,000 VNĐ cho mỗi trường hợp đơn thai.Trong trường hợp đa thai chỉ hỗ trợ 3 hội chứng PATAU (13), EDWARDS (18), DOWN (21).
“Âm tính giả và chấm dứt mang thai khi kết quả chẩn đoán là dương tính”.
Trong trường hợp xét nghiệm NIPT của bạn có kết quả là “âm tính” nhưng sau đó thai nhi của bạn được chẩn đoán trước khi sinh là mắc một trong các trường hợp lệch bội NST 21, 18, 13 hoặc các bất thường về số lượng NST giới tính (XO, XXY, XXX, XYY) bởi một chuyên gia chăm sóc sức khoẻ và bạn chọn chấm dứt việc mang thai, bạn có đủ điều kiện để nhận hỗ trợ là gói tối đa lên đến 25,000,000 VNĐ đối với trường hợp thai đơn.Trong trường hợp đa thai chỉ hỗ trợ 3 hội chứng PATAU (13), EDWARDS (18), DOWN (21).
Xét nghiệm NIPT – illumina là phương pháp góp phần giảm tỉ lệ sinh trẻ bị dị tật, nâng cao chất lượng dân số.
Như vậy chúng tôi đã giải đáp cho bạn top 3 câu hỏi thường gặp nhất về xét nghiệm NIPT – illumina. Nếu bạn còn bất kỳ thắc mắc nào về dịch vụ, xin vui lòng liên hệ đến tổng đài 1800 2010 để được tư vấn miễn phí. GENTIS luôn hân hạnh phục vụ quý khách hàng